Ключом к новой медицине могут стать генетические супергерои - люди, гены которых содержат серьезные дефекты, но которые при этом не болеют. Это открытие было сделано в ходе крупнейшего на сегодня генетического исследования. Ученые считают, что эти мутанты могут пролить свет на скрытые возможности человеческого организма.
Команда ученых под руководством Стивена Френда, президента Sage Bionetworks, некоммерческой организации из Сиетла, и генетика Медицинской школы Маунт-Синай в Нью-Йорке Эрика Шадта провела поиски людей с мутациями в любом из 874 генов, каждая из которых должна была бы превратить их детство в бесконечную череду боли и отчаяния, но чьи медицинские записи или личные показания свидетельствовали бы об отсутствии каких бы то ни было проблем.
В результате из 589 306 собранных ДНК было обнаружено 13 генетических «супергероев». Однако, ученые не смогли выйти с ними на контакт из-за врачебной тайны, и не смогли узнать, что же между ними есть общего. «Это как получить подарок, но не иметь возможности открыть коробку», — говорит Френд.
Некоторые компании, в том числе биотехнологическая фирма Regeneron, уже начала поиски людей, чей геном защищает их от болезней. Regeneron исследует заболевания сердечно-сосудистой системы и диабет.
Майана Затц, генетик из Сан-Паоло, Бразилия, обнаружила двух сводных братьев с одинаковой мутацией, которая приводит к мускульной дистрофии, но только один из них в инвалидном кресле, а у второго симптомов нет. Она считает, что причиной может служить наличие какого-то гена, спасающего пациента, или играют роль факторы окружающей среды. По ее словам, женщины более устойчивы, хотя причина этого не ясна.
Китайские генетики вновь попытались улучшить геном человека
Кейсы
Для исследований ДНК ученые воспользовались данными компании 23andMe, а также более подробной информацией, собранной крупным центром генетики в Китае, BGI, и Центром онкологии Института Онтарио.