Команда ученых Медицинской школы Кейс-Вестерн-Реверс создала молекулу для ослабления эффектов мутации гена USH3, вызывающей врожденную нейросенсорную тугоухость и потерю зрения, известные как синдром Ушера. Работа генетиков опубликована в журнале Nature Chemical Biology.
Работа велась в три этапа: тщательный поиск молекул, способных стабилизировать мутацию, поиск ингибиторов протеазома и, наконец, итерационный процесс оптимизации структуры связей. В результате получилось соединение BF844.
Одним из преимуществ этой молекулы является возможность терапии до появления симптомов, говорит профессор Кумар Алаграмам, глава отоларингологии Медицинской школы. «Пациенты с синдромом Ушера рождаются со способностью слышать и разговаривать, и большинство случаев диагностируется в возрасте 10 лет. Можно использовать генетические анализы, чтобы идентифицировать группу риска до начала процесса потери слуха, и заранее начать терапию молекулой BF844», — говорит он.
Найден метод лечения рака мозга
Кейсы
Это исследование велось на средства Инициативы Usher III, основанной Синди Элден и ее отцом Ричардом Элденом. У Синди диагностировали синдром Ушера третьего типа. «Открытие новой молекулы, которая смогла прекратить потерю слуха у мыши с мутацией USH3 дает мне и всем больным синдромом Ушера огромную надежду», — цитирует Элден EurekAlert.
Источник: .