ДНК-тесты скоро станут массовыми, а для многих обязательными

Здравый смысл рано или поздно приведет к появлению в России обязательных ДНК-текстов для самых широких слоев населения. В этом уверен основатель и гендиректор компании Genotek Валерий Ильинский. Уже сейчас, заявил он “Хайтеку”, ДНК-тестирование позволяет государству экономить 34 млн. рублей на прогнозировании рождения каждого неизлечимо больного ребенка. И это только один пример очевидной экономической пользы от казавшихся еще недавно дорогой игрушкой ДНК-тестов.

— Как возник ваш проект?

— В Америке есть успешная популярная компания, которая занимается генетическими тестами. Я по образованию биолог, и в 2010 году мне уже было понятно, как это все работает. Была идея перенести их опыт в Россию, где к тому моменту только выходил на рынок продукт компании «Геноаналитика». Тогда, шесть лет назад, это направление только зарождалось.

У проекта три основателя — я, Артем Елмуратов и Кирилл Петренко. Мы познакомились в Научном парке МГУ, когда были студентами пятого курса. Артем и Кирилл — выпускники мехмата. Мы начали разрабатывать алгоритмы обработки генетических данных, это самое сложное. Как расшифровать ДНК — не секрет, много разных компаний занимается этим. А вот обработать, интерпретировать и сделать какие-то прогнозы — сложно, и мы именно этим и занимаемся.

— Как работает Genotek?

— У нас есть три направления бизнеса. Перовое — услуги для научно-исследовательских институтов и фармкомпаний, это такие крупные специальные проекты, как, к примеру, секвенирование генома какого-нибудь растения. Два других направления — это услуги клиентам-физическим лицам.

Одна из историй — это диагностика наследственных заболеваний, мы помогаем с постановкой диагноза пациентам, у которых обнаружено такое заболевание. В другом случае к нам обращаются здоровые люди с каким-то запросом: к примеру, спрогнозировать вероятность развития как-то заболевания, запланировать беременность и родить здорового ребенка, или как эффективно похудеть.

Наши клиенты могут приехать к нам в офис и сдать образец слюны, или же заказать на сайте — курьер привезет комплект для сбора слюны и доставит ее обратно. Результаты можно увидеть онлайн в личном кабинете.

Игры с вероятностью

hightech.fm / Виктория Пчелинцева

— Википедия пишет, что компания Genotek первой в России стала оказывать услугу по секвенированию генома. Что это такое и как это работает?

— Геном человека это три миллиарда нуклеотидов. Мы знаем функции только у 20 миллионов из них. Последние 20 лет ученые активно занимаются изучением нуклеотидов и постоянно делают новые открытия.

Секвенирование полного генома — это некая инвестиция в будущее. Мы расшифровываем всю ДНК, которая есть у человека, и ему больше никогда в жизни не потребуется никакого генетического теста. И любое новое открытие сразу применимо к нему. К примеру, нашли новую мутацию, вызывающую болезнь Альцгеймера. И мы можем сразу сказать, есть ли эта мутация у человека.

Это технологически сложная услуга, и Genotek сейчас единственная компания в России, которая ее предлагает. В большинстве тестов расшифровываются только те мутации, которые на данный момент изучены, и известно, за что они отвечают.

— Для чего, в основном, ваши клиенты хотят расшифровать свои ДНК?

— Есть несколько основных запросов. Первое — узнать, к каким заболеваниям есть склонность, и какие из них могут развиваться в течение жизни, чтобы заниматься их профилактикой. У кого-то есть склонность к сердечно-сосудистым заболеваниям, у кого-то — к болезни Альцгеймера, но вряд ли человек заболеет всем сразу. Невозможно вести абсолютно здоровый образ жизни, к тому же, все факторы влияют на каждого из нас по-разному. К примеру, курение повышает риск рака легких, но снижает вероятность болезни Альцгеймера. Или у одного человека силовые упражнения снижают подкожную жировую клетчатку, а у другого — точно такие же ее увеличивают. Мы все индивидуальны.

Если человек знает, что в ближайшее время с вероятностью 90% заболеет раком молочной железы, то он будет делать профилактические обследования и, обнаружив заболевание на ранней стадии, благополучно от него излечится. Но при этом невозможно провериться на наличие всех известных заболеваний, нужно знать, что искать.

Второй запрос — это планирование рождения здорового ребенка. Есть 6 тысяч очень редких наследственных заболеваний. Некоторые из них встречаются только у одной семьи в Европе, то есть ее вероятность один на миллиард человек. Каждый из нас носит одну-две мутации, она есть в нашем геноме и не проявляется у нас. Но если мы совпадем по ней с нашим партнером, то с вероятностью 25% родится больной ребенок, который, скорее всего, умрет, потому что наследственные заболевания практически не лечатся.

Существуют тесты, которые позволяют проверить наличие совпадения по мутации, совместимость. И, если пара совпадает по мутации, 20 лет назад ей бы рекомендовали прибегнуть к донорскому оплодотворению или не заводить детей. Сегодня же стандартная процедура ЭКО позволяет такой паре выносить и родить их собственных здоровых детей.

— И можно дать 100% гарантию?

— Я очень осторожно отношусь к этому. Всегда есть какой-то маленький процент погрешности. Если мы делаем тест на наличие наследственных заболеваний и проверили какое-то из них, то можем на 99% быть уверенными, что у ребенка этого заболевания не будет. Но ведь могут быть такие случаи, когда у пары возникает новая мутация, хотя вероятность этого достаточно низкая.

— Какова вероятность таких прогнозов?

— Есть некоторая статистика. Мы знаем, у какого количества людей с таким же генотипом, как у клиента, есть то или иное заболевание. Предположим, люди с таким же генотипом, как у меня, в 11 раз чаще, чем остальные, заболевают болезнью Альцгеймера. И в возрасте 80 лет у 95% из них это заболевание развивается. Могу ли я войти в 5%, которые останутся здоровы? Да, конечно. Но лучше на это не рассчитывать.

Это игры с вероятностью. Если она высокая, лучше предпринять профилактические меры и снизить риск. Рекомендации можно увидеть в личном кабинете после прохождения теста, а также записаться на консультацию с семейным врачом, который в дальнейшем будет вести этого клиента.

hightech.fm / Виктория Пчелинцева

— И вы бы всем посоветовали сделать себе ДНК-тест?

— Есть категория людей, которым бы я не посоветовал пользоваться нашими услугами. Первая это те, кто живет по принципу «меньше знаешь — крепче спишь». Вторая — те, кто считает, что все от Бога. Для всех остальных, на мой взгляд, генетические тесты полезны. Но, если вы не готовы узнать, какие заболевания у вас могут развиться, не делайте этот тест, пусть это будет для вас сюрпризом. Это вопрос управления рисками.

«Не родить больного ребенка стоит 2 миллиона рублей, а лечить его — 36 миллионов»

— Мне всегда казалось, что сделать тест на ДНК это достаточно дорого. Сколько это стоит сейчас?

— Сейчас у нас любой тест стоит 14 тысяч рублей. Если вы купили хотя бы один, то каждый последующий обойдется вам в 4 тысячи. Дорого это или дешево? В сравнении со стоимостью батона хлеба — дорого, а с ценой на iPhone — очень дешево. Потратить 14 тысяч, чтобы узнать, какие заболевания могут у вас развиться и не допустить их выйдет дешевле, чем потом их лечить.

За 14 тысяч можно выбрать один из пяти продуктов: узнать, какие заболевания будут развиваться в течение жизни; спланировать беременность — узнать вероятность рождения больного ребенка; понять, какие диеты для вас полезные, а какие — вредны, какие силовые нагрузки могут привести к травмам; решить, в какую спортивную секцию отдавать ребенка; и генеалогические тесты — узнать, откуда вы родом.

Расшифровка же полного генома стоит 475 тысяч рублей, в нее, кроме самого лабораторного анализа, входят и пожизненные консультации врачей. Таких исследований у нас заказывают пока всего нескольких десятков в год.

— Можно ли ожидать в ближайшее время удешевления технологии и роста ее возможностей?

— Если посмотреть в целом на рынок, то да, цены, безусловно, снижаются. Три года назад ДНК-тест стоил в среднем 20 тысяч, сейчас — 15 тысяч. Но на самом деле это не снижение цены исследования, это, скорее, маркетинговый ход. Эффект масштаба: чем больше людей пользуется подобной услугой, тем меньше ее цена.

— На вашем сайте написано, что ваши услуги охватывают территорию 16 государств. Как удалось выйти на международный уровень?

— Выход на международный рынок мы начали около полугода назад. У нас есть красивая и самая мощная в России генетическая лаборатория. Благодаря большому потоку заказов, мы можем позволить себе низкие цены не только в России, но и зарубежом.

— Сколько тестов было проведено в вашей лаборатории в 2015 году и первой половине 2016? Сколько из них — в России?

— Точную цифру я не смогу назвать, это несколько тысяч исследований. В основном они все российские, зарубежные заказы сейчас только начинаются, их около 10%.

— Работа во многих странах предполагает соответствие очень разным законам в области работы с генетическим материалом. В РФ, например, вывоз генетических образцов из страны запрещен. Насколько юридические ограничения осложняют ведение бизнеса в области ДНК-тестирования?

— Да, это сложно, вывозить ничего нельзя, но нам и не требуется ничего из страны вывозить, только ввозить, а это намного проще. Мы в основном работаем с развивающимися странами, не с Европой. Из лидеров это Мексика, Бразилия и Иран. В них решение о том, применять какую-то медицинскую технологию или нет, принимает не государство, а медицинское учреждение, и потому это происходит очень быстро. А в США, к примеру, это долгая и сложная процедура.

В разных странах мы оказываем разные услуги. Медицинские — только там, где наиболее простая законодательная база, это развивающиеся страны, а в остальных — исследовательские, биоинформатика.

— Вы собираетесь охватывать новые ниши по применению ДНК-тестов и внедрять новые услуги?

— Самое важное для нас — масштабировать то, что есть сейчас. Наши тесты покрывают всю жизнь человека — рождение ребенка, выбор спортивной секции для него, профилактику заболеваний до самой старости. Нет смысла вводить что-то новое, нужно развивать и популяризовать то, что есть.

С пятью российскими регионами мы договариваемся об испытательных программах, когда региональный бюджет оплачивает такие тесты для своих жителей, к примеру, молодым парам при планировании беременности. Называть эти регионы я пока не буду, но в некоторых из них программа запустится уже в этом году, через год мы рассчитываем, что она будет работать уже в десяти регионах. Думаю, что в течение нескольких лет эту программу можно будет масштабировать на всю Россию.

hightech.fm / Виктория Пчелинцева

В Исландии почти 100% населения имеет генетический тест, в Иране такой тест обязателен перед заключением брака, а в России — всем все равно. Но затраты на тест и профилактику гораздо меньше, чем затем потребуется социальных выплат на лечение тяжелых заболеваний.

Давайте посчитаем. Больной ребенок обходится государству в 2-5 миллионов рублей в год, это только лекарственное обеспечение. Если он доживает до 18 лет, то государство должно будет выплатить ему от 36 миллионов рублей за все это время. Больных детей рождается около 2%. Если мы сделаем, к примеру, 100 парам тесты за 14 тысяч, это около 2 миллионов рублей. И мы исключаем рождение двух больных детей.

То есть не родить больного ребенка стоит 2 миллиона рублей, а лечить его — 36 миллионов. Такая вот экономика. Нужно инвестировать деньги в профилактику сейчас, чтобы сэкономить потом. В Америке Барак Обама недавно запустил большую программу по исследованию генома человека и внедрению этих разработок в медицину, потратив на это сотни миллионов долларов. В Англии также выделяются большие средства на исследование ДНК. В России же это направление пока развивается только благодаря инициативе отдельных регионов.

«Все попытки продлить молодость пока граничат с алхимией»

— Какие инвестиции вы получали и на каких этапах существования проекта? Как удавалось привлекать инвесторов?

— На посевной стадии в нас инвестировал относительно небольшой фонд RuStars Ventures, а затем несколько частных инвесторов, например, Максим Басов и Александр Волошин. Как правило, люди сначала становятся нашими клиентами, а затем принимают решение об инвестировании.

— У проекта существуют какие-то аналоги в России?

— Фактически, у нас есть один конкурент — компания «Атлас». Это премиальный медицинский центр, очень дорогой, который решил, что его фишкой будут генетические тесты. Они их сами не делают, у них нет своей лаборатории, они просто перепродают эти тесты.

Есть компании, которые также делают генетические тесты, но их объемы заказов не измеряются даже десятками, это единичные случаи.

— Расскажите о научных исследованиях, которые вы проводите.

— Почти половина штата нашей компании — это исследователи. Генетика очень бурно развивается: 15 лет назад мы даже не знали геном человека, а сейчас мы можем расшифровать его за сутки. А потому важно быть в курсе, не отставать от мировых тенденций, предлагать какие-то новые продукты.

hightech.fm / Виктория Пчелинцева

Мы не хотим быть местным российским игроком, который развивается только благодаря тому самому запрету на вывоз из России генетических материалов, из-за которого иностранные компании не могут работать в нашей стране. Мы хотим предлагать лучшие услуги, важно быть конкурентоспособными на глобальном рынке, продавать тесты и в других странах.

А потому нам важно совершенствовать и алгоритмы обработки данных, и систему рекомендаций, и медицинские протоколы по диагностике и лечению, и лаборатории.

— Что вы думаете о потенциальных возможностях генетики? К примеру, о продлении жизни и омоложении — о них этим летом много говорили в свете приезда в Россию Лиз Пэрриш.

— Тема долголетия делится на две части. Первая — косметическая, то есть просто «выглядеть молодо». А вторая — медицинская, «не умереть от какого-нибудь заболевания». Про косметическую часть я ничего не думаю, потому что это отдельная история, она к фундаментальной медицине не имеет отношения.

Если человек доживает до 120 лет с дряблой кожей, это отличный результат. Он гораздо лучше, чем когда он доживает до 50 с идеальной кожей и умирает. Мне кажется, что все попытки продлить молодость пока граничат с алхимией.

А в том, что касается медицинской части, все хорошо и понятно. Это сочетание генетики, медицины и многих других областей. Когда-то средняя продолжительность жизни людей была в районе 30 лет. Сейчас же она, к примеру, в России около 70 лет, в других странах — 80 лет.

Раньше люди умирали от инфекционных заболеваний, и научились их лечить. Затем — от сердечно-сосудистых. Сегодня во многих странах и их «победили», инфаркт уже далеко не всегда приводит к смерти. Дальше — онкология. Пока это самая «горячая» тема, но и некоторых виды этого заболевания уже успешно лечатся. К примеру, выживаемость при обнаружении рака молочной железы на ранней стадии — 95%, это почти как грипп.

hightech.fm / Виктория Пчелинцева

Следующая проблема, которая стоит перед человечеством — нейродегенеративные заболевания: болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона. На сегодняшний день их можно отложить, но еще нельзя вылечить.

Человек должен пройти через определенные группы заболеваний, чтобы в итоге жить дольше: инфекционные, сердечно-сосудистые, онкологические и нейродегенеративные. Может, потом вскроется еще что-то. А потому, мне кажется, что долголетие и продление жизни сводится к тому, как человечеству пережить те или иные заболевания — научиться либо их лечить, либо заниматься эффективной профилактикой.

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Ученые нашли ключ к неизвестной физике и пониманию темной материи
Космос
Северный магнитный полюс смещается к России: как это влияет на GPS
Наука
«Уэбб» нашел галактику, которую ученые не могут объяснить
Космос
Ученые нашли «инопланетное» растение: оно не связано ни с одним видом на Земле
Наука
НАСА показало космическую «елку» и «венок» к Рождеству  
Космос
Астероид с 10-этажный дом летит в сторону Земли
Космос
Квантовую телепортацию впервые совершили по обычному интернет-кабелю
Новости
Инженеры предложили технологию для зарядки смартфона в кармане
Новости
Неоднородное расширение Вселенной ставит под сомнение существование темной энергии
Космос
Российские физики создали усилитель для оптоволоконных сетей
Новости
«Джеймс Уэбб» изучил ледяное прошлое ранней Солнечной системы
Космос
В России доказали безопасность транспортировки плазмы крови дронами
Иннополис
Ученые нашли практически безграничный источник топлива
Наука
Жители какой страны украли больше всего криптовалюты в 2024 году — отчет
Новости
Физики обнаружили новые частицы: они меняют понимание магнетизма
Наука
Ученые считают, что мы неправильно понимаем Вселенную: в чем причина
Космос
РКН уточнил детали проекта о контроле за обходом блокировок  
Новости
Роскомнадзор готов принять меры против YouTube 
Новости
Создан нейрон на основе лазера: он работает как нервная клетка, только быстрее
Новости
Родину сифилиса определили с помощью анализа древней ДНК
Наука