Генетики Медицинской школы Маунт-Синай создали модель гипертрофической кардиомиопатии – чрезмерного утолщения сердца, связанного с рядом болезней. С ее помощью они раскрыли секрет врожденного сердечного заболевания, в частности – роль клеток, которые до сих пор никогда не связывали с патогенезом.
Взяв образцы клеток кожи трех пациентов с редким генетическим заболеванием, ученые превратили их в стволовые клетки, а затем — в клетки, ответственные за сердцебиение. Эта модель позволяет проводить исследования нескольких родственных и более распространенных врожденных патологий, включая синдром Нунан, характеризующийся искривлением лицевых черт, низкорослостью, сердечными дефектами и деформацией скелета.
Наблюдая за развитием болезни в клетках модели, доктор Гелб и его коллеги обнаружили, что некоторые изменения были вызваны взаимодействием клеток, напоминающих фибробласт. Они производили излишки белкового фактора TGF-beta, который и приводил к гипертрофии кардиомиоцитов. Этот феномен ученые наблюдали в человеческих клетках впервые.
Ученые переписали геном живой бактерии
Кейсы
«Мы смогли заблокировать TGF-beta в пробирке с помощью антител, связывающих белок. После этого кардиомиоциты больше не гипертрофировались», — сказал доктор Гелб. Открытие открывает широкие возможности терапии врожденных патологий сердца. Опубликовано исследование в журнале Stem Cell Reports, пишет EurekAlert.