Сообщить об ошибке на сайте
URL
Ошибка
Секвенирование генома

Ученые впервые использовали удлиненное секвенирование генома для диагностики болезни. Им удалось подтвердить диагноз, с которым врачи не могли определиться 20 лет.

Когда Рики Рамону исполнилось 7 лет, у него выявили доброкачественную опухоль в левом верхнем углу сердца. За последующие два десятка лет обследований и лечения, неравномерные опухоли снова появлялись в сердце Рамона и по всему его телу — в его гипофизе, надпочечниках, в щитовидной железе.

Проблема заключалась в том, что врачи не могли диагностировать его состояние. Когда Рамону было 18 лет, они считали, что его симптомы наводят на мысль о комплексе Карни — генетическом состоянии, вызванном мутациями в гене PRKAR1A. Однако изучение ДНК Рамона не выявила каких-либо негативных вариаций этого гена.

Теперь, восемь лет спустя, исследователи из Школы медицины Стэнфордского университета использовали технологию следующего поколения — удлиненное секвенирование генома, чтобы поставить диагноз Рамону. Исследователи подтвердили, что у Рамона — комплекс Карни. Так новая технология была впервые применена для диагностики болезни, пишет Science Daily.

Удлиненное секвенирование генома дает больше информации, чем обычное. Благодаря технологическим достижениям и повышению эффективности его стоимость намного сократилась — она составляет около $5-$6 тысяч за геном. Стоимость короткого секвенирования — около $1 тысячи, но его использование может быть менее эффективным.

Ученые по всему миру работают над удешевлением технологий секвенирования генома. Прогнозируется, что через 5 лет люди будут секвенировать геном на дому — в Британии уже разработали первый прототип подобного карманного устройства.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram

«Хайтек» - новости онлайн по мере их появления

«Хайтек» Daily - подборки новостей 3 раза в день

«Настроить системы умного дома уже не сложнее, чем установить Windows»
Умный дом
«WorldSkills — отличный пункт в резюме»
Иннополис
Китайцы с высоким рейтингом смогут арендовать электрокар у Alibaba
Тренды
ИИ-рынок вакансий обещает каждому найти работу
Идеи
Крупнейшие компании помогут IBM коммерциализировать квантовый компьютер
Тренды
Чистый транспорт
В Австралии запустят первый поезд на солнечной энергии
Робот-морская звезда мгновенно адаптируется к неожиданным повреждениям
Робототехника
BAIC прекратит производство автомобилей с ДВС к 2025 году
Тренды
Криптовалюты
«Биткойн провалился как валюта»
Илон Маск: «Общественный транспорт — это полный отстой»
Мнения
ИИ-версия поттерианы: «Гарри отвел глаза от головы и бросил их в лес»
Искусственный интеллект
Во Франции запретят Facebook детям до 16 лет
Социальные сети
В США отменили сетевой нейтралитет
Кейсы
Новая технология Alphabet X подключит к интернету миллионы индийцев
Интернет для всех
Разработан устойчивый электровелосипед для пожилых
Транспорт будущего
Биотех-стартап Ginkgo Bioworks стал «единорогом»
Биотехнологии
В Китае с поддельной едой будут бороться с помощью блокчейна
Блокчейн
Daimler начал поставки городских электрогрузовиков в Европе
Тренды
Дания использует криптовалюту для помощи развивающимся странам
Блокчейн
Эндрю Ын займется внедрением ИИ на фабриках
Искусственный интеллект
Распознавание лиц
Китайские камеры слежения засекли журналиста ВВС за 7 мин
Thor Trucks — новый конкурент электрогрузовика Tesla Semi
Электротранспорт
К 2021 году самолеты на 75% будут состоять из напечатанных деталей
Кейсы
«Биологические часы» помогут подобрать персональное лечение
Медицина будущего
Создан микрочип, который почти невозможно взломать или разрушить
Кибербезопасность
Кейсы
Российские инженеры напечатали компактный двигатель для дронов
В Нью-Йорке создадут первую в мире цифровую систему энергоснабжения
Идеи
«Батареи для электрокаров перестанут дешеветь после 2020 года»
Электромобили
Сотрудники Tesla: «90% автомобилей Model S и Model X выходят с дефектами»
Мнения
В России учет алкоголя переводят на блокчейн
Тренды
Термоядерный синтез
«Реактор на основе водорода и бора будет готов в течение 10 лет»
Китай собирает ДНК граждан под видом бесплатной меддиагностики
Тренды
Стартап ObEN создает реалистичных 3D-аватаров
Кейсы
Робототехника вызвала бум электродвигателей
Робототехника
«До Скайнета еще далеко, но все же лучше к нему подготовиться»
Мнения
Идеи
Светящиеся растения заменят фонари и светильники
Вертикальные фермы Local Roots обещают прокормить космонавтов
Еда будущего
Ученые из МГУ разработали и протестировали квантовый телефон
Квантовые технологии
Солнечная энергетика в США заменит 10 ГВт газовых электростанций
Тренды
Toyota и Panasonic объединились для разработки батарей для EV
Аккумуляторы
Создан новый тип вентиля для квантового компьютера
Квантовые технологии
Технологию автономных имплантов подсмотрели у электрических угрей
Импланты
Aurora передала военным систему автопилота для вертолетов
Беспилотная авиация
Блокчейн
Криптокотята на блокчейне выгоднее, чем пенсионные накопления
«ИИ разрушает нашу свободу воли»
Искусственный интеллект
Южная Корея запретит банкам проводить операции с криптовалютами
Блокчейн
Китай собирается создать в стране 290 «умных городов»
Умные города
Криптомания привела к рекордному росту эфира и лайткойна
Криптовалюты
ЗОЖ предотвращает смертность раковых больных на 40%
Борьба с раком