Удлиненное ДНК-секвенирование впервые применили для диагностики болезни

Ученые впервые использовали удлиненное секвенирование генома для диагностики болезни. Им удалось подтвердить диагноз, с которым врачи не могли определиться 20 лет.

Когда Рики Рамону исполнилось 7 лет, у него выявили доброкачественную опухоль в левом верхнем углу сердца. За последующие два десятка лет обследований и лечения, неравномерные опухоли снова появлялись в сердце Рамона и по всему его телу — в его гипофизе, надпочечниках, в щитовидной железе.

Проблема заключалась в том, что врачи не могли диагностировать его состояние. Когда Рамону было 18 лет, они считали, что его симптомы наводят на мысль о комплексе Карни — генетическом состоянии, вызванном мутациями в гене PRKAR1A. Однако изучение ДНК Рамона не выявила каких-либо негативных вариаций этого гена.

Airbus представит в Ле-Бурже прототип летающего такси

Теперь, восемь лет спустя, исследователи из Школы медицины Стэнфордского университета использовали технологию следующего поколения — удлиненное секвенирование генома, чтобы поставить диагноз Рамону. Исследователи подтвердили, что у Рамона — комплекс Карни. Так новая технология была впервые применена для диагностики болезни, пишет Science Daily.

Удлиненное секвенирование генома дает больше информации, чем обычное. Благодаря технологическим достижениям и повышению эффективности его стоимость намного сократилась — она составляет около $5-$6 тысяч за геном. Стоимость короткого секвенирования — около $1 тысячи, но его использование может быть менее эффективным.

Трансплантация головы стала на шаг ближе

Ученые по всему миру работают над удешевлением технологий секвенирования генома. Прогнозируется, что через 5 лет люди будут секвенировать геном на дому — в Британии уже разработали первый прототип подобного карманного устройства.

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Загадочную аномалию наблюдали в соседней галактики: ее спутники нацелились в сторону Млечного Пути
Космос
Альтернативная теория объясняет взрывы килоновых и образование урана
Космос
Яндекс Браузер научили дублировать видео, сохраняя интонации спикера
Новости
В Китае разработали крошечных роботов-трансформеров: они могут ехать и летать
Новости
Российские компании подписали этический кодекс для безопасного использования ИИ в медицине
Новости
Анализ крови находит ранние признаки рака и оценивает эффективность лечения
Наука
Белый хакер: что это за профессия и сколько платят?
Мнения
Управление рисками ИИ в программной инженерии
Мнения
Названы качества идеального партнера: что ценят женщины и мужчины
Новости
Российский алгоритм для анализа белков обогнал зарубежные аналоги по скорости и точности
Новости
России к 2030 году понадобятся миллионы специалистов по ИИ
Новости
Американки массово вшивают «лифчик» прямо в грудь: как работает технология
Новости
Темные фабрики: будущее промышленности без человека
Мнения
Астрономы открыли рекордно далекую от звезды суперземлю
Космос
Датские ученые омолодили стволовые клетки, изменив их «диету»
Наука
Биологи описали стратегии любви у мышей: защищаться или «странствовать»
Наука
Якутские инженеры создали боевого «Скорпиона» для битвы роботов
Новости
Количество DDoS-атак удвоилось в первом квартале 2025 года
Новости
Сдвиг поверхности земли при землетрясении зафиксировали из космоса
Космос
Не так уж жарко: выяснилось, какая погода была на Марсе в прошлом
Космос