Удлиненное ДНК-секвенирование впервые применили для диагностики болезни

Ученые впервые использовали удлиненное секвенирование генома для диагностики болезни. Им удалось подтвердить диагноз, с которым врачи не могли определиться 20 лет.

Когда Рики Рамону исполнилось 7 лет, у него выявили доброкачественную опухоль в левом верхнем углу сердца. За последующие два десятка лет обследований и лечения, неравномерные опухоли снова появлялись в сердце Рамона и по всему его телу — в его гипофизе, надпочечниках, в щитовидной железе.

Проблема заключалась в том, что врачи не могли диагностировать его состояние. Когда Рамону было 18 лет, они считали, что его симптомы наводят на мысль о комплексе Карни — генетическом состоянии, вызванном мутациями в гене PRKAR1A. Однако изучение ДНК Рамона не выявила каких-либо негативных вариаций этого гена.

Airbus представит в Ле-Бурже прототип летающего такси

Теперь, восемь лет спустя, исследователи из Школы медицины Стэнфордского университета использовали технологию следующего поколения — удлиненное секвенирование генома, чтобы поставить диагноз Рамону. Исследователи подтвердили, что у Рамона — комплекс Карни. Так новая технология была впервые применена для диагностики болезни, пишет Science Daily.

Удлиненное секвенирование генома дает больше информации, чем обычное. Благодаря технологическим достижениям и повышению эффективности его стоимость намного сократилась — она составляет около $5-$6 тысяч за геном. Стоимость короткого секвенирования — около $1 тысячи, но его использование может быть менее эффективным.

Трансплантация головы стала на шаг ближе

Ученые по всему миру работают над удешевлением технологий секвенирования генома. Прогнозируется, что через 5 лет люди будут секвенировать геном на дому — в Британии уже разработали первый прототип подобного карманного устройства.

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Врачи пересадили мужчине стволовые клетки для борьбы с бесплодием
Наука
Китайские ученые создали 32-битный процессор толщиной в одну молекулу
Новости
«Пьяные» самцы привлекательнее для самок дрозофил, показало исследование
Наука
Midjourney запустила новый генератор изображений после вирусного обновления ChatGPT
Новости
Самокаты только по биометрии: какие изменения планируют в России
Новости
Студенты разработали приложение для баланса работы и личной жизни
Новости
Неуловимую «обреченную» пару звезд нашли вблизи Солнечной системы
Космос
Как защитить доступ к «Госуслугам» от мошенников: появился новый способ
Новости
«Уэбб» поставил астрономов в тупик: какую аномалию он нашел во Вселенной
Космос
Физики собрали «квантовый сэндвич» из невозможных материалов
Наука
Российский военный спутник выпустил новый объект на орбите: неизвестно, что это
Кейсы
Эта черная дыра поглощает материю и выбрасывает часть еды в космос
Космос
«Уэбб» раскрыл тайну центра Млечного Пути: почему там формируется слишком мало звезд
Космос
Рак распространяется как сеть: российские ученые наблюдали в 3D особенности развития опухолей
Наука
Солнечная буря сдавила магнитное поле Юпитера «как гигантский мяч для сквоша»
Космос
Анализ крови определяет стадию болезни Альцгеймера с точностью 92%: это поможет подобрать терапию
Наука
ИИ впервые прошел тест Тьюринга: GPT-4.5 обманул людей в 73% случаев
Новости
В Сколтехе нашли способ увеличить емкость суперконденсаторов для электромобилей
Наука
ИИ ускорил поиск дефектов трубопроводов в 30 раз
Новости
Под пирамидами Гизы нашли «скрытый город», но с учеными согласны не все
Наука