«75% ДНК человека — бесполезный мусор»

Когда в 1950-х исследователи впервые узнали, как ДНК кодирует инструкции для производства белков, они предположили, что почти вся ДНК отвечает за это. Однако, к 70-м стало ясно, что только 1% генома человека кодирует функциональные белки. Биологи поняли, что некоторые некодирующие ДНК имеют другие задачи, например, регулирование активности кодирующих белки генов. Но около 90% нашего генома — все равно мусор, предположили они в статье, впервые вышедшей в 1972 году.

Однако, в 2000-х ряд исследований показал, что это не так и что части якобы бесполезной ДНК выполняют ту или иную задачу. Особенно весомым было заявление 2012 года, сделанное консорциумом генетиков под названием ENCODE, что целых 80% ДНК человека обладает какой-то функцией.

«Они потратили 400 миллионов, и им нужно было сделать громкое заявление», — говорит Дэн Граур из Хьюстонского университета, один из тех, кто не верит в заявление ENCODE. Все дело в том, что именно считать полезной функцией. По мнению ENCODE, это любое проявление биохимической активности. Но для Граура этого мало: он считает, что цепочку можно назвать функциональной, если только она делает что-то полезное и если воздействие мутации на нее оказывает вредоносный эффект.

Мутации ДНК происходят по разным причинам — из-за воздействия радиации или ошибок при репликации во время деления клеток. Они меняют одно основание на другое, например, А на Т. Наши дети наследуют какую-то часть наших мутаций, и те, кому достаются наиболее тяжелые, умирают еще до рождения собственных. Так эволюция предотвращает высокий рост уровня мутаций внутри вида.

Следуя логике Граура, если большая часть нашей ДНК функциональна, мы накапливаем большое количество вредных мутаций в важных цепочках. Но если большая часть нашей ДНК — мусор, то большинство мутацией никак на нас не воздействуют. Его команда подсчитала, сколько детей нужно зачать паре, чтобы эволюция могла отсеять достаточно вредных мутаций из нашего генома. Если весь геном функционален, это значение равно около 100 миллионов детей на каждую пару, и почти всем им придется умереть. Если всего четверть генома — то достаточно завести в среднем четырех детей (и двое из них доживут до зрелого возраста), чтобы сдерживать мутации на безопасном уровне.

Принимая во внимание уровень мутаций и средний коэффициент размножения в доисторические времена, Граур и его коллеги подсчитали, что, скорее всего, только 8 — 14% ДНК обладает функцией. Это число совпадает и с данными по геномам других видов, сообщает New Scientist.

Процесс репликации ДНК содержит гораздо больший элемент случайности, чем представлялось ранее. К такому выводу пришли американские ученые, впервые наблюдавшие отдельные этапы образования новых молекул ДНК.