Новое исследование японских ученых из Университета Осаки демонстрирует возможность диагностики шизофрении и аутизма с помощью редкой генетической мутации, обнаруженной ими в ходе эксперимента.
Болезнь Хантингтона, кистозный фиброз и мышечную дистрофию — все эти болезни можно проследить вплоть до одной мутации. Если она у вас имеется — вы в группе риска. Комплексные заболевания, с другой стороны, не имеют такого явного следа, пишет EurekAlert.
«Не существует надежного способа диагностировать шизофрению или аутизм у пациентов, не обнаруживающих симптомов заболевания. Углубленное понимание генетических факторов риска поможет нам разработать превентивные меры», — говорит профессор Тошихиде Ямашита, руководитель исследовательской группы.
Ледяной жесткий диск размером с почтовую марку вместил 5300 фильмов
Идеи
В патогенезе шизофрении и аутизма важную роль играет изменение в структуре синапсов, на которую оказывает влияние микроглия. Это единственные клетки в мозге, которые вырабатывают рецептор CX3CR1. Мутации в этом рецепторе воздействуют на сообщаемость синапсов и приводят к аномальному социальному поведению. Также они связаны с воспалением нервных тканей, например, при рассеянном склерозе, но до сих пор их роль в расстройствах аутического спектра не была изучена.
Японские ученые провели статистический анализ гена CX3CR1 у 7000 пациентов с шизофренией и аутизмом и здоровых людей и выявили искомый маркер — аминокислотную замену аланина на треонин.
В гене CX3CR1 есть важная область Helix 8, ответственная за передачу сигнала. Компьютерная модель показала, что одной аминокислоты достаточно, чтобы нарушить этот процесс.
SpaceX обошла Россию по числу космических запусков
Технологии
Создать анализ крови на аутизм поможет врачам алгоритм, разработанный на основе больших данных. Он позволяет выявить 24 характерных метаболита в образце крови и проследить паттерны, которые являются признаком расстройства аутического спектра.