Спустя 20 лет лекарство, которое подавляет гены, доказало свою эффективность
Кейсы 22 сентября 2017

Спустя 20 лет лекарство, которое подавляет гены, доказало свою эффективность

Далее

Научный прорыв, который перевернул представления ученых о том, как работают гены, спустя два десятилетия привел к созданию препарата от редкого наследственного заболевания – и, возможно, принципиально нового вида лекарств, пишет Forbes.  

Акции Alnylam Pharmaceuticals взлетели на 40% до $105, после того, как компания объявила: исследования с участием 227 пациентов показали реальный прогресс в лечении наследственного ATTR-амилоидоза с полинейропатией — редкого расстройства, которое приводит человека к неспособности самостоятельно одеваться, пользоваться вилкой и ходить. Обычно пациенты умирают через 15 лет после диагностики.

Пациенты, принимавшие экспериментальный препарат, чувствовали себя гораздо лучше тех, кому давали плацебо. Это касается и измененной оценки невропатии, и качества жизни в целом. Alnylam пока не обнародовал конкретные цифры, но кое-что опубликовала в своем пресс-релизе. Так, уровень смертности пациентов на экспериментальном препарате составил 4,7%, в сравнении с 7,8% пациентов на плацебо. Эти показатели Alnylam считают сравнимыми и статистически незначимыми. Зато другие цифры просто поражают: 37,7% пациентов на плацебо бросили лечение, а те, кто принимал экспериментальный препарат, отказались его принимать лишь в 7,4% случаев. Это значит, что они действительно чувствовали эффект от лечения. Подробные результаты будут представлены на медицинской конференции 3 ноября.

Новая гипотеза проливает свет на загадку происхождения жизни

История Alnylam — пример того, каким долгим бывает путь от научного открытия к лекарству, сделанному на его основе. В 1998 года профессора Массачусетского университета Крейг Мэлло и Эндрю Файр опубликовали невероятное исследование: в некоторых случаях гены работают прямо противоположным образом, чем от них ожидают. Базовый принцип биологии гласит, что гены, сделанные из ДНК, превращаются в «химических посланников» под названием РНК, которые потом становятся белками, основным строительным элементом всего живого. Мэлло и Файр выяснили, что иногда ДНК создает другой вид РНК, который называется РНК-интерференция. Он уничтожает «посланников» РНК раньше, чем они успевают превратиться в белок. РНК-и подавляет экспрессию гена. Проще говоря, блокирует гены.

Большинство лекарств работает по принципу блокировки или замены белков. Сделать то же самое на генетическом уровне было захватывающей задачей для Alnylam, и в 2002 году компания поняла, как создать такой препарат. В 2006 году Мэлло и Файр получили Нобелевскую премию в области медицины. Но до создания лекарства было еще далеко. Главной проблемой было понять, как доставить РНК-и в клетки, потому что она разрушается, если ее ввести в кровь просто так. В 2012 году Alnylam согласилась заплатить $65 миллионов компании Arbutus, которая изобрела необходимую технологию. И только сейчас Alnylam представила первые результаты лечения новым препаратом, почти через 20 лет после открытия Мэлло и Файра.

Одобрено использование «пластыря» для огнестрельных ран

Изучение РНК открывает огромные перспективы для лечения целого пласта заболеваний. Так, ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего сообщили, что смогли создать версию техники редактирования гена CRISPR/Caas9, работающую с РНК — rCaas9. Это значит, что появится потенциальный инструмент для излечения миотонической дистрофии 1 и 2 типов, бокового амиотрофического склероза и болезни Гентингтона.