CRISPR применили для поиска болезнетворных мутаций

Геном человека состоит из миллиардов пар оснований ДНК. Мутации, возникающие в различных его участках, могут привести к раку и другим заболеваниям, поэтому их поиск жизненно важен. Секвенирование ДНК обеспечивает высокую точность, позволяющую работать с отдельными парами оснований, но анализ больших участков требует значительных компьютерных мощностей. В то же время, такие методы, как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), могут анализировать ДНК с разрешением лишь нескольких сотен тысяч пар оснований.

Новый метод, разработанный учеными из Университета Вирджинии, позволяет анализировать миллионы пар оснований ДНК с разрешением в несколько десятков нуклеотидов. Чтобы использовать его, достаточно такого же объема образцов, что и при секвенировании. Суть новой технологии заключается в сочетании высокоскоростной атомно-силовой микроскопии с CRISPR. Ее можно использовать как автономный метод или дополнять ею традиционное секвенирование.

Атомно-силовая микроскопия достигает высокого уровня детализации, но до сих пор она была слишком медленной, чтобы применять ее в медицинских целях. Команда исследователей добилась увеличения скорости этого метода более чем в тысячу раз. Для этого они применили технологию CRISPR, которая привлекает много внимания в последнее время. Ученые немного модифицировали фермент, благодаря чему он лишь прикрепляется к определенным участкам ДНК, но не разрезает ее. CRISPR маркирует ошибки и мутации, так что атомно-силовой микроскоп может сосредоточиться именно на таких участках генома. Поскольку этот крупный белок легко заметить, обнаружение мутаций не составит труда.

Чтобы продемонстрировать эффективность метода, исследователи применили его для анализа генетических транслокаций, характерных для рака лимфатической системы. Высокая точность технологии поразила самих разработчиков. В дальнейшем методика может использоваться для диагностики многих других заболеваний, связанных с генетическими нарушениями. В то же время, у нее потенциально есть множество применений и вне медицинской сферы.

CRISPR может помочь не только людям, но и целым отраслям экономики и природным экосистемам. В Новой Зеландии с помощью этой технологии планируют избавиться от грызунов и хищных млекопитающих. Эти животные были завезены на архипелаг человеком и приносят значительный вред природе и сельскому хозяйству.