Новый метод CRISPR исправит мышечную дистрофию

Миодистрофия Дюшенна — одно из девяти нервно-мышечных расстройств, которые влияют на силу мышц и нервов, вызванных дефектами гена, вырабатывающего белок дистрофин. Обычно с этим диагнозом рождается один из 3500 мальчиков. Мало кто из пациентов доживает до 30 лет, большинству требуются инвалидные кресла и респираторы, поскольку мышцы их жизненно важных органов со временем ослабевают.

Метод, предложенный Эриком Олсоном и его командой, был успешно испытан на клетках сердечных мышц. Он представляет собой пресонализированную генную терапию 3000 мутаций, которые вызывает миодистрофия Дюшенна. Подготовив 12 гидовых РНК, предназначенных для поиска активных участков мутаций в гене дистрофина, фермент Cas9 точно разрезает его в 12 указанных местах. После редактирования гена он начинает экспрессировать здоровый белок, восстанавливая сердечную функцию до нормального уровня.

Основанная на базовой технологии CRISPR, появившейся в 2014 — 2017 гг., методика Олсона менее инвазивна, чем обычные техники генного редактирования, а значит — обещает более надежный результат, пишет New Atlas.

«Это новая концепция, — говорит Ронда Бассель-Даби, соавтор исследования. — Мы не только нашли практичный способ лечения множества мутаций, мы разработали менее деструктивный метод, который позволяет обойти дефективную ДНК, а не удалять ее. Геном — в высшей степени структурированная система, и лучше не удалять из нее ДНК лишний раз». В дальнейшем исследователи продолжат свои изыскания, чтобы убедиться в отсутствии серьезных побочных эффектов, а также постараются повысить точность гидовых РНК.

В прошлом году ученым удалось обратить вспять мышечную дистрофию Дюшенна у собак, введя им микродистрофин — сжатый вариант гена дистрофина. У животных, которые получили лечение, было замечено восстановление мышечной функции в течение двух лет после инъекции.