Врачи обнаружили новую мутацию у женщины, которая почти не чувствует боль во время хирургических операций или травм. 71-летняя Джо Кэмерон имеет мутацию неизвестного ранее гена, которая, по мнению ученых, должна играть важную роль в том, как организм получает сигналы о боли и настроении. Это открытие может помочь вылечить хронические болезни миллионов людей.
Джо Кэмерон, бывший преподаватель из Инвернесса, пережила перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции практически без обезболивания. При этом она не чувствовала боль, а скорее определяла ее по запаху. «Я вегетарианка, так что запах вполне очевиден, — говорит она. — В доме больше ничего не пахнет горящей плотью».
Но Кэмерон выделяется не только способностью не чувствовать боль, но и тем, что она никогда не паникует. Два года назад водитель фургона врезался в ее машину и столкнул с дороги. Она выбралась из машины, которая находилась на крыше, и пошла утешать трясущегося молодого водителя. Она заметила синяки, порезы и глубокие раны намного позже. По наблюдениям ученых, Кэмерон «неумолимо воодушевлена и в стрессовых тестах набирает ноль баллов».
Момент осознания наступил, когда Кэмерон сделала рентген бедра. Три-четыре года ее лечащий врач отказывал ей, потому что она не испытывала боли, а пациентка говорила, что с ногой точно есть проблема. Когда ее наконец просканировали, снимки выявили значительное ухудшение состояния сустава, которое обычно сопровождается очень сильной болью. Во время операции она также ничего не почувствовала. Консультант Девжит Шривастава, который курировал ее лечение в больнице Райгмор в Инвернессе, был настолько ошеломлен, что направил ее к специалистам по боли в Университете Лос-Анджелеса.
В отчете, опубликованном в четверг, команда описывает, как они погрузились в ДНК Кэмерон, чтобы увидеть, что делает ее такой необычной. Они нашли две заметные мутации. Вместе они подавляют боль и тревогу, одновременно повышая уровень счастья и, по-видимому, забывчивости и заживления ран.
Первая мутация, которую заметили ученые, характерна для населения в целом. Она гасит активность гена, который создает фермент, расщепляющий анандамид — химическое вещество в организме, которое играет центральную роль в болевых ощущениях, настроении и памяти.
Вторая мутация представляла собой недостающий кусок ДНК, исследователи думают, что это он работает как регулятор гена FAAH. Если его выключить с помощью мутации, в результате в организме накапливается анандамид, природный каннабиноид.