Хотя геном человека был полностью секвенирован в 2003 году, ученые до сих пор не до конца понимают, что происходит в некоторых его сегментах. Одним из таких темных пятен является центромер — небольшой участок генома между X- и Y-хромосомами, который полон повторяющихся последовательностей. Некоторые исследователи называют его «темным сердцем» ДНК человека.
Этот трудный для расшифровки участок может скрывать некоторые из самых древних участков человеческой ДНК, которые могут дать генетикам понять, как некоторые специфические черты возникли в результате эволюции. Дело в том, что этот участок подвергся минимальным изменениям на протяжении многих поколений.
Исследователи составили карту гаплотипов — кластеров генома, которые находятся в центромере и обычно исследуются как группа, а не как отдельные части. Затем ученые изучили открытую базу данных из 1 000 геномов, предназначенную для демонстрации генетических вариаций ДНК человека.
В центромере хромосомы 11 генетики обнаружили разные гаплотипы ДНК неандертальцев, которые влияют на современного человека — 34 из наших 400 генов, связанных с одорантными рецепторами, были обнаружены в хромосоме 11 сангапов.
В хромосоме 12 ученые нашли генные последовательности, которые, по-видимому, унаследованы от более примитивных человеческих родственников, чем неандертальцы, — пока этот вид неизвестен науке.
Ранее команда ученых под руководством доктора Яна Хуэя из Шанхайского института биологических наук при Китайской академии наук предложила новый метод редактирования генов. Он позволяет точечно менять гены и уменьшает риски повреждения РНК.