Серповидноклеточной болезнью страдают миллионы людей по всему миру. Около 100 тыс. таких пациентов находятся в США. Их генетический дефект заставляет костный мозг вырабатывать эритроциты неправильной формы. Они застревают внутри кровеносных сосудов и не переносят кислород, что приводит к множеству истощающих организм и сокращающих жизнь осложнений.
Для исследования врачи использовали клетки из костного мозга пациентов, но генетически модифицировали их с помощью CRISPR. Они также использовали белок, который обычно вырабатывается младенцами в течение короткого периода времени после их рождения.
Исследователи предполагают, что этот белок компенсирует дефект, который вызывает серповидноклеточную болезнь, и позволит продлить жизнь пациентам.
«Люди с серповидноклеточной болезнью долгое время ждали терапии, которая позволила бы им жить нормальной жизнью», — отмечают исследователи.
Но они признают, что экспериментальное лечение всегда связано с рисками. По их словам, исследование будет проходить очень медленно и тщательно. К нему также привлекли экспертов из Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA).
Вероятно, потребуется несколько месяцев, прежде чем врачи обнаружат первые признаки того, производят ли генетически отредактированные клетки нужны уровень белка. Еще больше времени понадобится для того, чтобы узнать, улучшают ли клетки здоровье пациентов.