;
Наука 30 января 2020

CRISPR-терапия вылечила миодистрофию Дюшенна у свиней

Далее

Ученые начали испытания CRISPR-терапии против миодистрофии Дюшенна у свиней. Ранее медикам уже удавалось с помощью генной редактуры облегчить симптомы миодистрофии Дюшенна у мышей и собак. Работа специалистов из Мюнхенского центра исследований сердечно-сосудистой системы опубликована в журнале Nature Medicine.

Пациенты с генетическим заболеванием миодистрофия Дюшенна страдают от производства аномальной версии белка дистрофина. Обычно этот фермент прикрепляет мышечные клетки к волокнам внеклеточного вещества, а также отвечает за то, чтобы усилие от сокращения мышечных клеток передавалось и на соседние ткани.

Белок с мутацией очень плохо справляет с этой задачей — мышцы постепенно начинают работать без эффекта и разрушаются. Обычно пациент погибает от дегенерации сердечной мышцы, в результате чего сердце просто останавливается.

На сегодняшний день лекарства от миодистрофии Дюшенна не существует. Ученые занимаются созданием генной терапии этого заболевания, которая позволила бы менять мутированные гены непосредственно в клетках человека. CRIPSR/Cas9-терапию уже успешно использовали на мышах и собаках породы бигль, теперь медики из Мюнхенского центра исследований сердечно-сосудистой системы под руководством Кристиана Купатта начали проводить опыты на более похожем на человеческий организме — свиньи.

Во время эксперимента ученые воспроизвели эффекты миодистрофии Дюшенна в организмах свиньи и внесли мутацию в геном животных. В итоге у свиней нарушилось производство дистрофина, в результате чего 61% животных умирали в первую неделю после рождения, а оставшиеся доживали максимум до 105 дней.

С помощью CRIPSR ученые вырезали мутировавшую часть генома, и клетки снова начали производить дистрофин — укороченную, но функциональную версию. Это позволило свиньям практически полностью вернуться в нормальное физическое состояние. Если обычная свинья может провести на ногах 400 минут, то с миодистрофией Дюшенна — не более 200. После генной терапии этот показатель достиг данных здоровых свиней.

Кроме того, у подопытных животных нормализовался сердечный ритм, тогда как многие свиньи с миодистрофией Дюшенна умирали именно от аритмии. В итоге ученым удалось добиться, что свиньи с этим заболеванием начали доживать до 136 дней — это на треть дольше, чем животные, которые не проходят терапию.

Загрузка...