По данным ВОЗ, каждая шестая смерть человека на Земле вызывается раком. Только в 2018 году от злокачественных опухолей погибли более 10 млн человек. При этом рак чаще возникает у пожилых людей, ученые связывают это с накоплением числа потенциально опасных мутаций в геноме.
В консорциум генетиков Pan—Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), который занимался изучением раковых опухолей, входят 1,3 тыс. ученых из 37 стран, в том числе России. В ходе исследования ученые не только анализировали ту часть ДНК, которая кодирует белки и занимает лишь небольшое пространство от общей длины генома. Генетики также анализировали и часть ДНК, которая разделила гены и влияет на то, как активно клетки их считывают. Они изучали мутации во всех участках генома и каждый раз сравнивали их с клетками здорового человека.
Наша работа поможет понять, почему два пациента с одинаковым типом опухоли совершенно по-разному реагируют на одно и то же лекарство. Геномы каждого из них уникальны, однако внутри их ДНК скрывается конечное число шаблонов поведения раковых клеток, раскрыть которые мы сможем благодаря большим исследованиям, подобным нашему.
Профессор Питер Кэмпбелл, один из соруководителей консорциума
В рамках исследования ученые доказали, что злокачественные опухоли действительно возникают чаще всего в результате появления мутаций в значимой части генов, которые кодируют белки, а не в местах разделения этих генов.
Для рождения раковой клетки, которая может выжить внутри организма, необходимо одновременное появление четырех-пяти мутаций. При этом многие из мутаций оказались одинаковыми для несколько десятков разновидностей рака. Подобные изменения в структуре ДНК, как выяснили ученые, объясняют появление примерно 95% изученных ими раковых опухолей. Природу оставшихся 5% раковых опухолей ученые не смогли расшифровать.