Ультрасовременные устройства с нанопорами позволили ученым считывать, или «секвенировать» генетический материал в биологическом образце вне лаборатории. Но для анализа необработанных данных всегда требовался доступ к высокопроизводительным вычислительным мощностям — до сих пор.
Приложение Genopo, разработанное Институтом медицинских исследований Гарвана в сотрудничестве с Университетом Перадении в Шри-Ланке, делает геномику более доступной в удаленных регионах или больницах с ограниченными ресурсами.
«Не у всех есть доступ к мощным вычислительным ресурсам, необходимым для анализа ДНК и РНК, но у большинства людей есть доступ к смартфону», — объясняет соавтор исследования, доктор Ира Девесон, возглавляющая группу геномных технологий в Центре клинической геномики Гарвана. «Быстрый геномный анализ в реальном времени сегодня как никогда важен. Он является центральным методом отслеживания распространения коронавируса. Наше приложение делает геномный анализ более доступным, буквально помещая технологию в карманы ученых по всему миру».
Чтобы обеспечить геномное секвенирование и анализ in situ в режиме реального времени и без крупной лабораторной инфраструктуры, ученые разработали приложение, которое может выполнять рабочие процессы биоинформатики для наборов данных секвенирования нанопор, загружаемых на смартфон. В процессе реинжиниринга ученым потребовалось преодолеть ряд технических проблем, связанных с различными ограничениями ресурсов в смартфонах. Приложение Genopo объединяет ряд доступных инструментов биоинформатики в единое приложение для Android.
Исследователи протестировали Genopo на необработанных данных секвенирования образцов вируса, выделенных у девяти пациентов в Сиднее, инфицированных SARS-CoV-2, которые включали извлечение и амплификацию вирусной РНК из образца мазка, секвенирование амплифицированной ДНК с помощью устройства MinION и анализа данных на смартфоне. Исследователи протестировали свое приложение на различных устройствах Android, включая модели Nokia, Huawei, LG и Sony.
Приложению Genopo потребовалось в среднем 27 минут, чтобы определить полную последовательность генома SARS-CoV-2 из необработанных данных, что, по словам исследователей, открывает возможность проводить геномный анализ в месте оказания помощи в режиме реального времени. Исследователи также показали, что Genopo можно использовать для профилирования метилирования ДНК — модификации, изменяющей активность гена — в образце генома человека.
«Мы надеемся, что это сделает геномику намного более доступной для исследователей, чтобы раскрыть информацию в ДНК или РНК на благо здоровья человека, в том числе в условиях текущей пандемии», — заключает доктор Деведсон.
Genopo — бесплатное приложение с открытым исходным кодом, доступное в магазине Google Play.
Читать также
Ледник «Судного дня» оказался опаснее, чем думали ученые. Рассказываем главное
Исследование: коты могут имитировать людей
На 3 день болезни большинство больных COVID-19 теряют обоняние и часто страдают насморком