Аборты и наука: что будет с детьми, которых родят

Минздрав РФ подготовил проект приказа, которым устанавливается перечень медицинских показаний для аборта, соответствующий документ опубликован на федеральном портале проектов нормативных правовых актов.

Показаниями для прерывания беременности в том числе являются активная фаза туберкулеза, краснуха до 20 недели беременности, болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) IV стадии, психические расстройства и расстройства поведения, связанные с употреблением психоактивных веществ, шизофрения, воспалительные болезни центральной нервной системы, почечная недостаточность, врожденное отсутствие конечностей, уточняется в документе.

Кроме того, медицинским показанием является состояние физиологической незрелости беременной женщины до достижения возраста 15 лет.

При этом решение об аборте принимается консилиумом врачей индивидуально по каждой беременной женщине, учитываются стадия, форма, степень и фаза заболевания, подчеркивается в документе.

Что не так с новой идеей Минздрава?

Согласно проекту, из показаний к прерыванию беременности чиновники могут исключить пороки развития нервной системы плода. Речь идет об анэнцефалии, микроцефалии, гидроцефалии, аномалии спинного мозга, нарушениях работы органов дыхания, пищеварения, половых органов, мочевой системы (кроме случая единственной почки), костномышечной системы (кроме случая отсутствия костей) и других врожденных аномалиях. Также в документе упомянут ряд синдромов. Кроме широко известного синдрома Дауна, из перечня показаний к абортам могут исключить синдромы Эдвардса, Патау, Тернера и не только.

Проще говоря, если правки примут, женщине придется выносить плод и родить ребенка, даже если она будет знать, что он — нежизнеспособен или появится с глубокой инвалидностью.

Рассказываем подробнее о синдромах, которые могут исключить из перечня показаний к прерыванию беременности.

Как появляются хромосомные нарушения?

Хромосомы — это нитевидные структуры в клетках, которые содержат гены. Гены несут в себе инструкции, необходимые для создания каждой части тела ребенка. Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются и образуют эмбрион, их хромосомы объединяются. Каждый ребенок получает 23 хромосомы из материнской яйцеклетки и 23 хромосомы из сперматозоидов отца — всего 46. Иногда яйцеклетка матери или сперма отца содержат неправильное количество хромосом. Когда яйцеклетка и сперма соединяются, эта ошибка передается ребенку.

Синдром Эдвардса 

Трисомия 18 — или трисомия по 18-й хромосоме — хромосомная аномалия. Ее также называют синдромом Эдвардса в честь врача, впервые описавшего его.

«Трисомия» означает, что у ребенка есть дополнительная хромосома в некоторых или во всех клетках тела. В случае трисомии по 18-й хромосоме у ребенка есть три копии хромосомы 18. Из-за этого многие органы ребенка развиваются ненормальным образом.

Существует три типа трисомии 18:

• Полные трисомии 18: лишняя хромосома в каждой клетке в теле ребенка. Это самый распространенный тип синдром Эдвардса.
• Частичная трисомия 18. У ребенка есть только часть дополнительной хромосомы 18. Эта дополнительная часть может быть присоединена к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме (это называется транслокацией). Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.
• Мозаичная трисомия 18.Дополнительная хромосома 18 есть только в некоторых клетках ребенка. Эта форма трисомии 18 также встречается редко.

У скольких детей есть трисомия 18?

Трисомия 18 является вторым по распространенности типом синдрома трисомии после трисомии 21 (синдром Дауна). Примерно 1 из 5 000 детей рождается с трисомией 18, и большинство из них — девочки.

Это состояние встречается еще чаще, но многие дети с трисомией 18 не доживают до второго или третьего триместра беременности .

Основные симптомы трисомии 18

Дети с трисомией 18 часто рождаются очень маленькими и хрупкими. Как правило, у них много серьезных проблем со здоровьем и физических недостатков, в том числе:

• Сильная задержка развития
• Волчья пасть, сжатые кулаки с перекрытием пальцев, которые трудно развести, маленькая голова (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), деформированные ступни, грудь, низко посаженные уши, замедленный рост.
• Дефекты легких, почек и желудка/кишечника, различные пороки сердца.

Как диагностируется трисомия 18?

Врач может заподозрить трисомию 18 во время УЗИ беременности, хотя это не точный способ диагностики состояния. Более точные методы берут клетки из околоплодных вод (амниоцентез) или плаценты (забор проб ворсинок хориона) и анализируют их хромосомы. Зачастую на ранних сроках беременности выявить синдром Эдвардса, как и многие хромосомные заболевания, не удается.

После рождения врач может заподозрить трисомию 18 на основании лица и тела ребенка. Для выявления хромосомной аномалии можно взять образец крови. Анализ хромосомной крови также может помочь определить, насколько вероятно, что у матери родится еще один ребенок с трисомией 18.

Есть ли какое-либо лечение трисомии 18?

От трисомии 18 нет лекарства. Лечение состоит из поддерживающей медицинской помощи, чтобы обеспечить ребенку максимально возможное качество жизни.

Каковы перспективы у детей с трисомией 18?

Поскольку трисомия 18 вызывает такие серьезные физические дефекты, многие дети с этим заболеванием не доживают до рождения. Около половины доношенных младенцев рождаются мертворожденными. Мальчики рождаются мертвыми чаще, чем девочки.

Из выживших младенцев менее 10% доживают до первого дня рождения. Дети, пережившие этот рубеж, часто имеют серьезные проблемы со здоровьем, которые требуют серьезного ухода. 

Синдром Патау

Иногда бывает очень сложно понять, что у будущего ребенка трисомия 13, также известная как синдром Патау.

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13 — это генетическое заболевание, которое возникает у ребенка, когда у него появляется лишняя 13-я хромосома. Другими словами, у них есть три копии своей хромосомы 13, тогда как у них должно быть только две. Это происходит, когда клетки ненормально делятся во время размножения и создают дополнительный генетический материал на 13-й хромосоме.

Дополнительная хромосома может поступать либо из яйцеклетки, либо из сперматозоидов, но врачи считают, что шансы, что у женщины родится ребенок с какой-либо хромосомной аномалией, повышаются после 35 лет.

Дополнительная 13-я хромосома вызывает серьезные психические и физические проблемы. К сожалению, большинство детей, рожденных с этим заболеванием, не доживают до первого месяца или года. Но некоторые могут жить годами.

Это потому, что существует два разных типа трисомии 13. У младенцев может быть три копии хромосомы номер 13 во всех клетках или только в некоторых из них. Симптомы зависят от того, сколько клеток имеет лишнюю хромосому.

Как диагностируется синдром Патау?

Врач может обнаружить физические признаки трисомии 13 во время обычного ультразвукового исследования плода в первом триместре. Или он может обнаруживаться в таких тестах, как бесклеточный ДНК-скрининг (NIPT) или PAPP-A (белок плазмы А, связанный с беременностью).

Все это скрининговые тесты. Это значит, что они не могут дать точный ответ, действительно ли у ребенка трисомия 13. Они только предупреждают врача о том, что у ребенка более высокая вероятность трисомии 13 и что нужны дополнительные тесты для подтверждения. Скорее всего понадобится анализ ворсин хориона (CVS) или амниоцентез, чтобы быть уверенным на 100%. 

Врожденные дефекты

У детей с с трисомией 13 часто низкий вес при рождении. У них обычно есть проблемы со структурой мозга, которые также могут повлиять на развитие их лица. У ребенка с трисомией 13 глаза могут быть близко посажены, а также недоразвит нос или ноздри, расщелина губы или неба.

Другие врожденные дефекты трисомии 13 включают расщелину губы или неба; сжатые руки, дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия), грыжи, проблемы с почками, запястьями или кожей головы, низко посаженные уши, маленькая голова (микроцефалия), неопустившиеся яички.

Младенцы, рожденные с трисомией 13, могут иметь множество проблем со здоровьем, и более 80% из них живут не дольше нескольких недель. Те, которые имеют, могут иметь серьезные осложнения, в том числе:

• затрудненное дыхание, врожденные пороки сердца, потеря слуха, высокое кровяное давление (гипертония),
• ограниченные интеллектуальные возможности, неврологические проблемы, медленный рост,
• пневмония, судороги, проблемы с кормлением или перевариванием пищи.

Есть ли лечение?

От трисомии 13 нет лекарства, и лечение сосредоточено на симптомах вашего ребенка. Они могут включать хирургическое вмешательство и терапию. Хотя, в зависимости от серьезности проблем вашего ребенка, некоторые врачи могут подождать и рассмотреть любые меры, основанные на шансах на выживание вашего ребенка.

Врачи не могут предсказать, сколько проживет ребенок. Зачастую дети, рожденные с трисомией 13, редко доживают до подросткового возраста.

Синдром Тернера

Синдром Тернера — редкое генетическое заболевание, встречающееся только у девочек. Это может вызвать проблемы от небольшого роста до пороков сердца. Иногда симптомы настолько легкие, что их не диагностируют, пока женщина не станет подростком или взрослой.

Причины синдрома Тернера

Синдром Тернера возникает, когда у женщины отсутствуют определенные гены, которые обычно находятся на Х-хромосоме (у женщин две X-хромосомы, у мужчин есть X и Y). У некоторых девочек с Тернером фактически отсутствует вся копия Х-хромосомы. Для других отсутствует только часть одного, содержащего определенный набор генов. 

Исследования показали, что в 99% случаев, когда у плода отсутствует хромосома, происходит выкидыш. Но примерно в 1% случаев эти дети рождаются, и у них диагностируют синдром.

Симптомы синдрома Тернера

Признаки синдрома Тернера могут проявиться еще до рождения, и они дают родителям некоторое представление о том, что их ребенок может родиться с этим заболеванием. УЗИ плода с таким синдромом может показать сердечные и почечные проблемы или накопление жидкости, но не на ранних сроках развития.

При рождении или в младенчестве у девочек может быть ряд физических особенностей, указывающих на это состояние. Среди них опухшие руки и ноги или рост ниже среднего при рождении, низко посаженные уши и низкая линия роста волос, руки, повернутые наружу в локтях, короткие пальцы рук и ног и узкие ногти на руках и ногах, задержка роста, пороки сердца, опускающиеся веки и другое.

Также женщины с таким синдромом страдают от нарушения обучаемости, неспособности нормально пройти половое созревание (из-за недостаточности яичников, потери менструального цикла, бесплодия).

Осложнения синдрома Тернера

Начиная с рождения и продолжаясь на протяжении всей жизни человека, синдром Тернера может быть связан с другими состояниями здоровья. Они могут включать:

• проблемы с сердцем из-за его физического строения, потеря слуха, проблемы со зрением,
• повышенную вероятность диабета и высокого кровяного давления,
• проблемы с почками, которые могут повысить вероятность высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей,
• иммунные расстройства, такие как диабет, воспалительные заболевания кишечника и гипотиреоз (когда ваша щитовидная железа не может вырабатывать достаточно гормонов, чтобы ваше тело работало должным образом),
• кровотечение в пищеварительном тракте,
• сколиоз, то есть искривление позвоночника, и остеопороз, вызывающий ломкость костей,
• нарушения обучаемости, проблемы с психическим здоровьем,
• ожирение.

Диагностика синдрома Тернера

Если УЗИ показывает что-то ненормальное во время беременности, врач может исследовать хромосомы ребенка с помощью кариотипа. Также назначают:

• Амниоцентез — из матки берут защитную жидкость, которая окружает ребенка и изучают ее.
• Анализ крови — поможет выяснить, отсутствует ли у ребенка Х-хромосома полностью или частично.
• Взятие пробы ворсинок хориона(CVS). Врач берет образцы ткани из части плаценты для исследования. Этот тест обычно проводится на 10–12 неделе беременности.
• Соскоб со щеки или анализ образца кожи.

Лечение синдрома Тернера

Для оказания медицинской помощи часто требуется команда специалистов, которая построена вокруг конкретных потребностей каждого человека, потому что случаи очень сильно различаются.

Лечения нет, но большинство девочек будут получать гормон роста в виде инъекций несколько раз в неделю и терапию эстрогенами, начиная примерно с периода полового созревания и до достижения среднего возраста менопаузы. Это гормональное лечение может помочь женщине вырасти и достичь полового развития во взрослом возрасте.

Почти все женщины с этим заболеванием нуждаются в лечении бесплодия, чтобы забеременеть. А вынашивание ребенка может быть опасным для здоровья. 

Как ответил Минздрав после критики нового приказа?

Проект приказа Минздрава, устанавливающего перечень медицинских показаний для прерывания беременности, не отменяет абортов по желанию женщины на сроке до 12 недель. Об этом «Новой газете» сообщили в министерстве.

По его словам, проект приказа содержит лишь обновленный перечень медицинских показаний для аборта. По-прежнему после 12 недель женщина может прервать беременность на сроке до 22 недель по «социальным показаниям» (в случае изнасилования). При угрозе здоровью или жизни матери или ребенка аборт возможен на любом сроке.

Министерство отметило, что в прошлый раз перечень медицинских показаний для аборта пересматривался в 2007 году. «Учитывая развитие медицинской науки, изменения в подходе к лечению различной патологии при беременности, в настоящее время, на основании предложений всех главных внештатных специалистов по всем профилям оказываемой медицинской помощи подготовлен проект нового приказа», — объяснило оно.

Согласно проекту документа, в перечень показаний предлагается внести почечную недостаточность, воспалительные болезни центральной нервной системы, активную фазу туберкулеза, краснуху до 20-й недели беременности, болезнь, вызванную вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) IV стадии, а также шизофрению и другие психические расстройства. Сейчас проект приказа вынесен на публичное обсуждение. 

Ранее сегодня зампред комитета Госдумы по вопросам семьи, женщин и детей Оксана Пушкина назвала документ «катастрофой». Свою позицию она объяснила тем, что новый перечень не только сокращает список медицинских показаний для проведения абортов, но и ограничивает право женщин на прерывание беременности этим списком.

Что в итоге?

Сам проект приказа предложен для общественного обсуждения до 23 декабря. Напомним, в ноябре Минздрав выступил против исключения абортов из системы ОМС. По мнению ведомства, достаточно комплексной программы профилактики. Ранее главный внештатный репродуктолог предложил создать специальные учреждения для проведения абортов вне системы здравоохранения.