Один тест выявляет 50 генетических заболеваний: диагностика сократится с десятилетий до дней

Заболевания, которые может выявить тест, это более 50 расстройств, вызванных необычно длинными повторяющимися последовательностями ДНК. Их еще называют расстройства коротких тандемных повторов (STR).

Авторы отмечают, что такие заболевания трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, а также из-за ограниченности существующих методов генетического тестирования.

Мы правильно диагностировали всех пациентов, в частности, с болезнью Хантингтона, синдромом хрупкой Х-хромосомы, наследственной атаксией мозжечка, миотонической дистрофией, миоклонической эпилепсией, заболеваниями двигательных нейронов и многим другим.

Айра Девесон, доктор и руководитель отдела технологий геномики в Институте Гарвана

Пациент, участвовавший в исследовании, Джон, впервые понял, что что-то не так, когда у него возникли проблемы с балансировкой во время урока катания на лыжах.

Симптомы с годами становились еще серьезнее, вплоть до неспособности ходить без поддержки. Он проходил тест за тестом более десяти подряд лет, но ничего конкретного врачи не могли выявить.

Для таких пациентов как Джон новый тест станет спасением, потому что можно быстро определить, о каком конкретном расстройстве идет речь. Также эти заболевания могут передаваться из поколения в поколение.

Хотя нарушения в повторяющихся последовательностях ДНК не поддаются лечению, быстрая диагностика поможет врачам выявлять и лечить осложнения на ранних стадиях.

Мы запрограммировали нанопористое устройство на поиск 40 генов, которые участвуют в этих расстройствах: оно считывает длинные повторяющиеся последовательности ДНК.

Айра Девесон, доктор и руководитель отдела технологий геномики в Институте Гарвана

Читать далее:

Самое большое генеалогическое древо человечества показало историю нашего вида

Опасность бесплатных VPN. Почему их нельзя скачивать и как защитить себя?

Почему Ганимед — самый странный спутник и есть ли на нем жизнь