Группа ученых под названием Консорциум теломер-теломер (T2T) опубликовала полную последовательность человеческого генома.
Авторы новой работы назвали геном T2T-CHM13. У него есть 200 млн дополнительных пар оснований — ранее это были неизвестные последовательности ДНК. Из них есть 99 генов, которые, по-видимому, кодируют белки, и около 2 000 генов-кандидатов, которые исследователи собираются изучить внимательно.
Ученые заявили, что расшифровывали оставшиеся 8% генов в два раза дольше, чем первые 92%. Так получилось, потому что гетерохроматические области состоят из больших кусков повторяющихся секций, которые трудно собрать воедино. Геном похож на головоломку, в которой 8% — это одинаковые фоновые фрагменты, которые могут сочетаться друг с другом любым количеством способов.
Чтобы расшифровать эту последовательность, авторы применили инструменты для считывания длинных последовательностей. Дальше они исследователи геном при помощи оксфордского метода нанопорового секвенирования ДНК — с помощью него можно считать сразу до миллиона оснований одновременно. Но степень точности будет невысокой. Еще один подход — PacBio HiFi — позволяет считывать информацию о 20 000 оснований одновременно, и точность также находится на высоком уровне. Авторы объединили эти два метода.
Следующий этап работы — проанализировать полученные данные, а также разработать эталонный пангеном из 350 геномов людей. В нем будут учтены отличия, которые есть в геномах разных людей.
Читать далее
Ядерному синтезу больше не нужны миллионы градусов: как работает новый метод
Самолет A380 совершил первый перелет на растительном масле
Инженеры создали чип для сортировки сперматодозоидов. Это поможет с бесплодием