Кейсы 1 декабря 2022

Раскрыта древняя загадка генома: что столько лет скрывала наша ДНК

Далее

Одна из самых давних фундаментальных загадок биологии связана с плохо изученным происхождением интронов. Теперь ученые приблизились к ее разгадке. «Хайтек» рассказывает главное.

Ученые из Калифорнийского университета в Санта-Крус раскрыли древнюю генетическую загадку. Она заключается в происхождении интронов. 

Что такое интроны?

Интроны — это сегменты некодирующей ДНК, которые необходимо удалить из генетического кода, прежде чем он будет транслироваться в процессе создания белков. Это древняя особенность, обнаруженная во всей эукариотической жизни — широком диапазоне организмов, охватывающем всех животных, растения, грибы и простейшие. Однако она отсутствует в геномах прокариот, например, у бактерий. Существует огромная разница в количестве интронов, обнаруженных в геномах разных видов, даже между близкородственными.

Почему они важны?

Интроны важны, потому что обеспечивают возможность альтернативного сплайсинга. Это процесс вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК.

В свою очередь, это позволяет одному гену кодировать несколько транскриптов и, следовательно, выполнять сложные клеточные функции. Интроны также могут влиять на экспрессию генов, скорость, с которой гены включаются для создания белков и других некодирующих РНК. В конечном итоге они оказывают нейтральное или даже слегка негативное влияние на виды, в которых существуют. И вот почему.

Бинарный код молекулы спиральной ДНК. Источник: ru.freepik.com

Когда сплайсинг интронов выполняется неправильно, ген, в котором они живут, иногда повреждается и даже погибает. Такие «пропущенные случаи» сплайсинга являются причиной некоторых видов рака.

В чем состоит та самая загадка биологии?

Одна из фундаментальных загадок современной биологии связана именно с происхождением интронов. Вот что озадачивает ученых — существует огромная разница в количестве интронов, которые находят в геномах разных, даже близкородственных видов. Кроме того, обычно длина последовательности интронов в 10–100 раз превышает длину кодирующих последовательностей ДНК. Причина этого интронного взрыва тоже была неизвестна.

Что сделали ученые?

В рамках нового исследования, проведенного сотрудниками Калифорнийского университета в Санта-Крузе и опубликованного в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ученые поняли, откуда появляются интроны. Ученые предполагают, что их источник — интронеры.  

А что это такое?

Интронеры — это недавно обнаруженный тип мобильных элементов генома, которые способны размножаться и перемещаться по ДНК. По мнению авторов, они — также единственное вероятное объяснение событий, когда тысячи интронов появлялись в геноме одного вида, похоже, одновременно.

Что выяснили ученые?

Биологи изучили геномы 3 325 эукариотических видов, чтобы выяснить, насколько распространены интроны и в каких группах видов они встречаются чаще всего. В общей сложности они обнаружили 27 563 интронера в геномах 175 видов. Это 5,2% изучаемых образцов. Ученые считают, что это доказывает участие интронеров в происхождении интронов, поскольку первые были выявлены у всех видов от животных до одноклеточных организмов, чей общий предок проживал более 1,7 млрд лет назад.

Кроме того, оказалось, что интронеры встречаются у морских организмов в 6,5 раза чаще, чем у наземных видов. Согласно предварительной оценке, это связано с горизонтальным переносом генов. В ходе этого процесса гены передаются от одного вида к другому. А вот в ходе вертикального переноса гены передаются от родителя к потомству.

Также больше интронеров обнаружили у видов грибов, которые, как также известно, имеют более высокие скорости горизонтального переноса генов. Это еще раз подтверждает идею о том, что это явление способствует увеличению количества итронеров.

В целом разнообразие видов, у которых они обнаружены, позволяет предположить, что интронеры являются фундаментальным и наиболее распространенным источником интронов на древе жизни.

Почему это так важно?

Новое исследование бросает вызов одной из всеобъемлющих теорий эволюции генома: а именно, что движет сложностью генома у эукариот. Считается, что на каком-то этапе эволюции у многих видов была низкая эффективная численность популяции. Это значит, что очень немногие организмы вида производили потомство для создания следующего поколения. Именно это позволило элементам, которые, как известно, оказывали незначительное негативное влияние на популяцию, накапливаться в геноме.

Концепция полигональной ДНК. Источник: ru.freepik.com

Следуя этой теории, итронеры, от нейтральных до слегка вредных, чаще встречаются в популяциях с более низкими «показателями эффективности». Но исследователи обнаружили кое-что другое. Например, что Symbiodinium получает больше всего интронов среди «опрошенных». А ведь это протист, который отличается более высоким эффективным размером популяции, чем люди, наземные растения и другие беспозвоночные.

Что в итоге?

Также новое исследование указывает на сложность, возникающую не из-за адаптации, созданной самим геномом, а как ответ на конфликт, вызванный вторгающимся мобильным элементом — интронером, — когда он пытается размножаться. Поскольку интронеры и другие элементы борются за выживание и сохранение, этот конфликт и приводит к сложности генома.

В итоге исследователи пришли к выводу, что интронеры не обязательно напрямую приводят к более низкой экспрессии. Однако гены, которые экспрессируются меньше, отличаются более высокой толерантностью к элементу, который может оказывать на них негативное влияние. Все потому, что они меньше значат для выживания вида. 

Читать далее:

Скоро на Землю обрушится магнитная буря

Названа главная опасность лунной миссии «Артемида»

Раскрыт истинный смысл мумификации: все это время ученые ошибались