Исследователи из Университетского колледжа Лондона изучили, как работает генетическая мутация, благодаря которой жительница Шотландии Джо Кэмерон практически не чувствует боли и никогда не испытывает беспокойства или страха. Анализ открывает возможности для разработки новых обезболивающих, антидепрессантов и заживляющих препаратов.
Джо Кэмерон впервые обратилась к генетикам в 2013 году, когда ее лечащий врач заметил, что она не испытывает боли после серьезных операций на бедре и руке. Исследование, результаты которого были опубликованы в 2019 году, показало, что это связано с работой редкого гена FAAH-OUT, активирующего более распространенную мутацию в гене FAAH.
В новом исследовании генетики изучили молекулярные механизмы, которые связаны с этими уникальными генетическими изменениями. Они проанализировали экспрессию генов, активируемых FAAH-OUT и связанных с болью, памятью и настроением, а также с помощью генного редактирования проанализировали влияние мутации на другие участки ДНК.
Анализ показал, что одна мутация активирует 797 генов и «отключает» 348 других генов. Среди них были, например, изменение сигнального пути WNT, связанного с быстрым заживлением ран, и WNT16, управляющего регенерацией костей. Кроме того, мутация, характерная для Джо Кэмерон, повлияла на работу гена BDNF, который связан с регуляцией настроения, и ACKR3, помогающего регулировать уровень опиоидов. Эти изменения снижают тревожность и страх, полагают генетики.
Точно понимая, что происходит на молекулярном уровне, мы можем начать изучать задействованную биологию. Это открывает возможности для разработки новых лекарств, которые однажды смогут улучшить качество жизни пациентов.
Джеймс Кокс, профессор Университетского колледжа Лондона и соавтор исследования
Читать далее:
Ученые связали потерю памяти и нехватку определенных веществ: как исправить ситуацию
Исследование: женатые люди, которые изменяют, не жалеют об этом и довольны жизнью
Посмотрите, как взорвалась самая большая за последние 10 лет сверхновая
На обложке: Изображение от Freepik