ИИ научили вычислять генетические болезни человека с помощью ДНК приматов

Результаты масштабного генетического исследования приматов открывают новые возможности для прогнозирования болезней у людей. Исследования проекта «Геном приматов» опубликованы в специальном выпуске журнала Science.

Международная группа, включающая исследователей из 24 стран, представила результаты масштабного проекта «Геном приматов». Ученые картировали ДНК 233 различных видов этих животных. Результаты исследования, в числе прочего, дают важную информацию о генетических мутациях у людей, связанных с риском развития различных заболеваний.

В одном из исследований проекта ученые разработали трехмерную сверточную нейронную сеть PrimateAI-3D, обученную искать миссенс-мутации в ДНК. Это один из видов точечных мутаций, вследствие которой кодон (три последовательных нуклеотидных основания в генетическом коде) начинает кодировать другую аминокислоту. 

Исследователи обнаружили, что, если «редкая» миссенс-мутация отсутствует в геноме приматов, она с высокой вероятностью вызовет генетическое заболевание у людей. Кроме того, подобная мутация, скорее всего, будет играть ключевую роль в развитие полигенных заболеваний, которые связаны с работой множества различных генов.

Ученые использовали PrimateAI-3D, обученный на основе миллионов доброкачественных генетических вариантов 233 видов приматов, для анализа человеческих геномов. В ходе исследования ИИ смог идентифицировать мутации, вызывающие заболевания, в шести протестированных когортах людей. Кроме того, он разработал точные персонализированные прогнозы риска развития некоторых генетических заболеваний на основе данных из британского биобанка.

По всему миру собраны миллионы геномов людей. Сравнительный анализ этих данных позволяет находить индивидуальные мутации и различия. Но влияние большинства этих генетических вариантов остаются неизвестными. Использование нового подхода, который быстро и точно отличает опасные изменения от доброкачественных, помогут в диагностике и лечении генетических заболеваний.


Читать далее:

Рядом с Землей нашли квазилуну: она путешествует вместе с нашей планетой больше 2 000 лет

Исследователи показали, как выглядел фараон Тутанхамон

Физики впервые сделали рентген отдельного атома

На обложке: Изображение от kjpargeter на Freepik

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Астрономы сфотографировали «детство Вселенной» до появления галактик
Космос
Прощальные кадры: лунный модуль сфотографировал закат на Луне
Наука
Гены загадочных предков людей повлияли на работу мозга, показало исследование
Наука
В Петербурге открыли лабораторию для создания компьютеров, которые имитируют работу мозга
Наука
Телескоп «Евклид» показал 26 млн галактик: опубликованы первые результаты миссии
Космос
Крошечных морских животных увеличили в пять раз, чтобы рассмотреть их клетки
Наука
В Сеченовском Университете появится «умная» операционная 
Новости
Операторы связи начали заменять китайское оборудование на российское
Новости
В России хотят обязать использование отечественных процессоров для ИИ
Новости
Посмотрите на первого робота-гуманоида Nvidia в действии
Новости
Образцы с обратной стороны Луны показали, какой она была в прошлом
Космос
Морские интернет-кабели научились «прослушивать» на предмет саботажа
Новости
Нового рекорда на термоядерном синтезе добились в России
Наука
Российские ученые разработали материалы для памяти будущего  
Наука
Выяснилось, какие мутации ДНК ускоряют старение  
Наука
«Суперджет» с российскими двигателями ПД-8 впервые поднялся в воздух
Новости
Светочувствительные нановолокна ускорили рост нейронов  
Наука
ChatGPT может «заболеть» тревожностью и депрессией, но есть способ его «успокоить»  
Новости
Москва сократила выбросы углерода на 190 000 тонн благодаря электробусам  
Новости
Игуаны совершили рекордное путешествие миллионы лет назад: они проплыли по океану 8 000 км
Наука