Исследователи идентифицировали шесть древних людей с хромосомными заболеваниями, включая самый ранний случай синдрома Тернера.
Исследователи выявили некоторые из самых ранних известных случаев генетических нарушений, связанных с половыми хромосом. Люди с лишними или отсутствующими хромосомами часто отличаются во внешности и поведении по сравнению с другими членами популяции. Выявив людей, у которых были генетические синдромы, исследователи смогут разобраться, как общества прошлого смотрели и относились к людям с различиями.
Ученые разработали методику для точного количественного измерения числа хромосом в древних геномах. Образцы древней ДНК со временем разрушаются и могут быть загрязнены ДНК других древних образцов или людей, которые с ними работали. Это затрудняет точное определение различий в количестве половых хромосом.
Ученые анализировали ДНК из коллекции проекта «Тысяча древних британских геномов» — масштабного исследования, охватывающего известные древние останки людей, найденные в Британии. Они проанализировали образцы, извлеченные из зубов, костей черепа, челюсти и ушей. Для каждого человека они считали количество фрагментов ДНК из половых хромосом X и Y, и сравнили их с количеством фрагментов ДНК, полученных из неполовых хромосом. Результат позволил опеределить аномалии в половых хромосомах.
В числе прочих исследователи обнаружили первого доисторического человека, у которого был синдром Тернера. Он встречается у женщин и характеризуется наличием вместо двух только одной полной копии Х-хромосомы, как у мужчин. Этот человек жил на территории Сомерсета примерно 2500 лет назад. Люди с синдромом Тернера, как правило, ниже среднего роста и испытывают проблемы с фертильностью.
Другие люди, у которых исследователи выявили генетические нарушения, связанные с половыми хромосомами, были мужчинами. Среди них был самый ранний известный человек, у которого была дополнительная Y-хромосома, известная как синдром Джейкоба, которая связана с ростом выше среднего. Этот человек жил около 1100 лет назад, в период раннего средневековья. Команда также обнаружила трех древних мужчин из разных периодов времени, у которых была дополнительная Х-хромосома — синдром Клайнфельтера, которое связано с ростом выше среднего, более широкими бедрами и большей грудью.
Читать далее:
Найдена неожиданная и еще необъяснимая особенность за пределами Млечного Пути
Найдена галактика, которая просто не может существовать
На CES 2024 показали гаджет «из будущего»: он все делает сам
На обложке: Изображение от brgfx на Freepik