Генная терапия улучшила зрение до 10 000 раз у пациентов с редким заболеванием

Исследователи из Университета Пенсильвании добились впечатляющих результатов в лечении с помощью генной терапии редкого наследственного заболевания глаз — врожденного амавроза Лебера. В среднем после получения максимальной дозы экспериментального препарата у 15 участников, получивших лечение, зрение улучшилось в 100 раз, а у двух пациентов — в 10 000 раз.

Врожденный амавроз Лебера (LCA1) — это генетическое заболевание, вызывающее значительную потерю зрения уже в младенчестве или раннем детстве. Оно затрагивает около 100 000 человек во всем мире и связано с мутациями в генах, чаще всего в GUCY2D, который необходим для производства необходимых для зрения белков.

В клиническом исследовании фазы I/II, результаты которого опубликованы в The Lancet, приняли участие 15 человек, включая троих детей. Все участники страдали серьезной потерей зрения. Пациентам хирургическим путем вводили под сетчатку различные дозировки генной терапии ATSN-101, адаптированной из микроорганизма AAV5. Целью терапии было исправление генетического дефекта, вызывающего заболевание.

После введения препарата исследователи регулярно тестировали зрение участников, в том числе четкость зрения и способность видеть в темноте. У большинства пациентов зрение улучшилось в 100 раз, а у двоих из девяти, получивших максимальную дозу, наблюдалось 10 000-кратное улучшение. Один из пациентов, например, рассказал исследователям, что впервые смог ориентироваться на улице ночью только при свете костра.

Успехи лечения в наших последних клинических испытаниях в сочетании с нашим предыдущим опытом дают надежду на эффективное лечение примерно 20 процентов детской слепоты, вызванной наследственными дегенерациями сетчатки.

Томаса Алеман, соавтора исследования

Читать далее:

Студент с помощью ИИ за месяц собрал дома термоядерный реактор и получил плазму

Необычную аномалию заметили над Антарктидой: что это было

Зонд «Новые горизонты» показал, насколько темный на самом деле космос

_{На обложке: Изображение от freepik, сведения о лицензии}