Миссия фонда «Жизнь как чудо» — максимально снизить детскую смертность от болезней печени. Поэтому одним из направлений работы фонда является поддержка образовательных программ. В этом материале мы расскажем об образовательном курсе «Врожденные и наследственные заболевания печени у новорожденных и детей раннего возраста». Обучение прошло в очном формате на кафедре неонатологии Института здоровья детей Первого МГМУ им. И. М. Сеченова на базе НМИЦ АГП им. академика В. И. Кулакова. Благодаря поддержке фонда 16 педиатров и неонатологов из разных регионов страны смогли принять участие в этом курсе.
Печень человека выполняет более 500 функций: фильтрует кровь, очищает организм от токсинов, накапливает витамины, регулирует температуру тела и т. д. Науке известно более 100 болезней печени, среди них встречаются те, что только недавно описаны учеными. Эти заболевания настолько редкие, что врачи могут ни разу не встретиться с ними в процессе своей работы, а диагностировать их может быть сложно даже опытным специалистам.
О чем курс и зачем он нужен
Тема курса — врожденные и наследственные заболевания печени, манифестирующие в первые месяцы жизни.
Благодаря широкому внедрению современных методов диагностики, в том числе молекулярно-генетических, в последние годы описан целый ряд новых нозологических форм, которые до недавнего времени обозначались термином «идиопатический неонатальный гепатит». На курсе рассматривались различные заболевания, в том числе очень редкие; для многих из них разработаны эффективные методы лечения. В случае, если диагностируется заболевание, пока не поддающееся лечению, точно установленный диагноз дает возможность предупредить повторное рождение больного ребенка в семье при помощи пренатальной или преимплантационной диагностики.
Кроме того, особое внимание уделяется неонатальному скринингу, который на территории РФ был расширен до 36 заболеваний с января 2023 года, 29 из которых — наследственные болезни обмена.
В первые дни жизни у каждого младенца берется анализ крови для неонатального скрининга. Это исследование на генетические заболевания, позволяющее на раннем этапе выявлять 36 наследственных патологий, часть из которых связана с печенью. Ранняя диагностика этих заболеваний — залог эффективного лечения. Получить результаты анализа мало — врачи должны правильно их интерпретировать.
Многие редкие заболевания печени не входят в список неонатального скрининга, их сложно выявить на ранних этапах и в некоторых случаях можно принять за другие болезни. Это требует от специалистов дополнительной подготовки.
Основная задача курса — помочь врачам верно определить болезнь, провести необходимые исследования, правильно интерпретировать полученные результаты и вовремя начать лечение.
Образовательная база и участники курса
Автор образовательной программы и куратор — Анна Владимировна Дегтярева, врач высшей категории, доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделом педиатрии Центра имени В. И. Кулакова, профессор кафедры неонатологии Института здоровья детей Первого МГМУ им. И. М. Сеченова. Анна Владимировна специализируется на редких заболеваниях, в частности она ведущий эксперт по синдрому Алажилля в России. Фонд «Жизнь как чудо» уже много лет поддерживает детей с таким диагнозом: оплачивает лекарства и обследования, консультации специалистов, транспортные расходы и проживание в Москве в период обследования и/или лечения, а также инициировал создание пациентского сообщества.
Лекторами на курсе выступили ведущие эксперты Центра имени В. И. Кулакова и других федеральных медицинских учреждений. Среди них:
- Виктор Васильевич Зубков, руководитель Института неонатологии и педиатрии Центра имени В. И. Кулакова;
- Екатерина Владимировна Соколова, врач-неонатолог, анестезиолог-реаниматолог отдела неонатальной и детской хирургии института неонатологии и педиатрии Центра имени В. И. Кулакова;
- Елена Александровна Филиппова, к.м.н., заведующая отделом УЗИ в неонатологии и педиатрии института неонатологии и педиатрии Центра имени В. И. Кулакова;
- Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова;
- Елена Леонидовна Туманова, заведующая кафедрой патологической анатомии и клинической патологической анатомии педиатрического факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова
и другие специалисты.
Участница программы Наталья Королькова — врач-неонатолог из Ульяновска — работает в областной детской больнице в отделении патологии новорожденных. Доктор рассказала:
«Когда анонсировали курс, желание принять участие было огромным. Школа Анны Владимировны Дегтяревой известна в России. Меня вдохновляет то, с какими детьми она работает и каких результатов добивается во время лечения. Это была одна из причин, почему я решила поехать на курс».
Обучение врачей проходило на базе НМИЦ АГП имени В. И. Кулакова — это ведущий федеральный центр, обладающий большим опытом диагностики и лечения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.
Центр имени В. И. Кулакова курирует региональные больницы. Врачи со всей страны имеют возможность оперативно проконсультируются со специалистами Центра посредством защищенных каналов телемедицинской связи.
Мария Чистякова — участница курса, неонатолог и педиатр Воронежской областной клинической больницы № 1. Она рассказала:
«Телемедицинские консультации с Центром имени В. И. Кулакова — это огромная поддержка регионам, ведь самостоятельно связаться с узкими экспертами такого уровня достаточно сложно». Слушатели курса лично консультировались со специалистами учреждения.
Какие заболевания изучали
На курсе рассматривались разные заболевания печени. Например, билиарная атрезия, синдром Алажилля, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз. Несмотря на то, что болезни считаются редкими, врачи периодически сталкиваются с ними в своей практике. Ранняя диагностика таких заболеваний крайне важна, ведь от этого зависит эффективность лечения, а значит, качество жизни и здоровье ребенка.
Особое внимание на курсе уделялось заболеваниям, проявляющимся гипербилирубинемией. У детей первых месяцев жизни непрямая гипербилирубинемия часто носит транзиторный характер, то есть проходит сама и не требует лечения. Однако иногда это состояние может быть обусловлено редкими наследственными заболеваниями и требует незамедлительного лечения. Билирубин токсичен, в высоких концентрациях он может проникать через гематоэнцефалический барьер и вызывать необратимые изменения клеток головного мозга.
Алёна Лапокина — врач-педиатр из Нижнего Новгорода и участница курса, рассказала: «Когда вернулась на работу после прохождения обучения, то сразу на практике начала применять полученные знания. В наше учреждение поступило три ребенка с гипербилирубинемией. Благодаря новым знаниям смотрю на таких пациентов более пристально».
Разбор сложных случаев и клиническое мышление
Часто в начале занятий проводились интерактивные разборы клинических наблюдений пациентов с различными заболеваниями, рассматривались алгоритмы диагностики и тактика ведения в каждом конкретном случае.
Слушатели курса рассказали, что работа строилась в формате диалога — каждый чувствовал поддержку и мог уточнить сложные моменты.
После того как участники определяли правильный диагноз, начиналась теоретическая часть. Слушателям объясняли, как развивается болезнь, на что обращать внимание в будущем.
«Когда самостоятельно разбираешь реальную историю, а затем узнаешь все теоретические детали, то гораздо лучше усваиваешь материал, — рассказала Наталья Королькова. — Занятия учили нас клиническому мышлению: умению быстро находить главное и исключать ненужное».
Мария Чистякова поделилась: «У детских врачей существует преемственность пациентов. Например, новорожденный из родильного дома переводится для лечения в перинатальный центр. Неонатолог занимается лечением и выхаживанием младенца первого месяца жизни, который затем переходит под амбулаторное наблюдение участкового педиатра. Специалистам сложно видеть развитие ребенка и отслеживать его диагноз в дальнейшем. В научных центрах специалистами команды Анны Дегтяревой некоторые пациенты наблюдаются в течение нескольких лет. Поэтому мы увидели, как заболевания проявляются в разном возрасте. Для меня это было ценно».
Аммониметр: прибор, который может спасти жизнь
Проявлением наследственных болезней обмена веществ может быть гипераммониемия. Это опасное состояние, при котором в крови накапливается аммиак, вызывающий необратимые изменения клеток головного мозга и других органов.
Участники курса подробнее познакомились с портативным аммониметром — прибором для измерения уровня аммиака в крови. Фонд «Жизнь как чудо» закупает и передает их в больницы по всей России. Медицинские учреждения могут подать заявку на получение оборудования и расходных материалов к нему на безвозмездной основе. Кроме того, фонд обучает врачей работе с аппаратом и собирает статистику по выявляемости гипераммониемии.
Врач-неонатолог Наталья Королькова рассказала, что в ее стационаре уже используют аммониметр, который передал фонд. Она привела пример: однажды по результатам расширенного неонатального скрининга у новорожденного выявили заболевание из группы в-окисления жирных кислот — опасное нарушение обмена веществ, при котором могут наблюдаться гипераммониемия, поражение сердца, мозга и печени.
Даже после выписки домой ребенок оставался под наблюдением врача: генетик обратила внимание на результаты анализов и направила новорожденного в стационар. Чтобы предотвратить возможные осложнения, врачи регулярно проверяли уровень аммиака с помощью прибора.
«Сейчас мы применяем аммониметр в реанимации, если состояние ребенка резко ухудшается, а причина непонятна. Это помогает быстро исключить или подтвердить гипераммониемию и начать лечение. Критических случаев пока не было, но такой подход дает нам уверенность в правильности диагностики», — добавила Наталья.
Этот курс уже спас ребенка
До обучения одной из пациенток Натальи Корольковой была недоношенная девочка, рожденная на 30-й неделе с синдромом холестаза — нарушением оттока желчи в кишечник. Диагноз долго оставался неясным: для уточнения пришлось провести генетический анализ, ожидание результатов которого занимало полтора месяца.
«Тогда я не знала, как поступить дальше, — признается врач, — но во время обучения Анна Дегтярёва подробно рассказывала о дефиците альфа-1-антитрипсина — генетическом заболевании, при котором в организме накапливается аномальный белок, что может повреждать печень. В описании симптомов я узнала состояние девочки — все точно совпадало».
После курса Наталья получила подтверждение диагноза от генетика и была готова к действию. «Мне не нужно было искать информацию в клинических рекомендациях — я уже знала, что делать. Дополнительно я получила телемедицинскую консультацию у Анны Владимировны. Если бы не курс, история могла бы затянуться».
Другие участники также отмечают ценность программы не только с точки зрения знаний, но и атмосферы. «Спикеры курса — профессионалы высокого уровня. Но мы не чувствовали дистанции с ними, — делится впечатлениями Мария Чистякова. — Это заряжало и мотивировало. Возникло ощущение, что мы — одна команда, и это увеличивает шансы оказания помощи детям».
Врачам нужен человеческий подход
15 минут на пациента — столько по нормативам выделяется врачам на прием, но на практике времени еще меньше: 8–12 минут.
Программный директор фонда «Жизнь как чудо» Ольга Краева рассказывает: «В таких условиях специалист должен успеть все: заполнить бумаги, осмотреть ребенка, поговорить с мамой. При такой загруженности врачам сложнее найти время и силы для профессионального развития. Мы стараемся изменить ситуацию и создать удобные условия для обучения. Узнаем у специалистов, что для них важно, и стараемся учитывать это при планировании образовательных мероприятий».
В 2024 году фонд совместно с Tiburon Research провел исследование, опросив 253 детских врача из регионов. Оказалось, что 95% специалистов хотят продолжать расти в профессии. Но есть факторы, препятствующие этому. Главные барьеры для повышения квалификации — высокая стоимость образовательных программ (17%) и их дефицит в регионах (17%).
Чтобы преодолеть эти факторы, фонд взял на себя все расходы: оплатил участие в курсе, дорогу до Москвы и проживание. Слушателями программы стали врачи из Екатеринбурга, Оренбурга, Ульяновска, Грозного, Воронежа и других городов.
Обучение врачей — вклад в здоровье детей
Для снижения смертности от заболеваний печени важно не только помогать отдельным пациентам, но и повышать доступ врачей к знаниям и современным технологиям.
«Наши проекты рождаются в ответ на реальные запросы, — говорит программный директор фонда Ольга Краева. — Мы верим, что, вкладывая силы и ресурсы в обучение врачей, помогаем специалистам вовремя устанавливать правильные диагнозы».
«Жизнь как чудо» помогает специалистам изучать современные методы диагностики и лечения в ведущих медицинских центрах. Эти совместные усилия снижают смертность и улучшают качество помощи детям.
Подробнее о проектах фонда можно узнать на официальном сайте организации.
Обложка: downloaded from Freepik.