Врачи с помощью CRISPR «переписали ДНК» ребенка с редким заболеванием

Американские ученые из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета впервые применили персонализированную CRISPR-терапию для лечения младенца с тяжелым генетическим заболеванием.

Младенец, которого называют Кей Джей (KJ), чтобы не раскрывать его личные данные, родился с тяжелым дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). При этом метаболическом расстройстве в организме накапливается токсичный аммиак, что грозит неврологическими повреждениями и смертью. В результате половина носителей умирает в младенчестве.

Врачи из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете предложили родителям ребенка использовать радикальное решение: они создали персонализированную генную терапию, которая целенаправленно исправляет конкретную мутацию, вызывающую заболевание.

Альтернативное лечение — пересадка печени, которую используют в ряде случаев, для Кей Джея было недоступно из-за тяжелого состояния, которое проявилось в раннем возрасте. С диагнозом тяжелого дефицита CPS1 времени на ожидание традиционных методов лечения не было.

После получения результатов генетического тестирования, выявившего две различные мутации в гене CPS1, исследовательская группа Мусунуру в течение нескольких недель разработала метод коррекции одного из генетических изменений. Всего за шесть месяцев ученые создали персонализированную терапию с использованием липидных наночастиц (LNP) для доставки системы «генетических ножниц» CRISPR.

Кей Джей получил первую дозу лечения в полгода, а затем еще две инфузии в возрастающих дозах в течение следующих двух месяцев. Уже через семь недель после начала терапии состояние ребенка значительно улучшилось: он смог переносить повышенное количество диетического белка и ему вдвое сократили дозу препарата, поглощающего азот.

Хотя все еще много неизвестного, врачи надеются, что персонализированное редактирование генов сработало. Для полной оценки преимуществ терапии необходимо длительное наблюдение.

Лечение стало возможным, поскольку Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило заявку на экспериментальное лечение всего за неделю, признавая критическое состояние ребенка. Врачи надеются, что успех лечения откроет возможность для более широкого применения генной терапии.


Читать далее:

Свет не то, чем его считали: открытие этой частицы может изменить физику

Стартап запускает производство древесины, которая прочнее стали

Физики исполнили мечту алхимиков: свинец в коллайдере превратили в золото

На обложке: KJ на руках у врачей. Изображение: Children’s Hospital of Philadelphia

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Живые башни из червей: посмотрите на «суперорганизм», который нашли в саду
Наука
Имплантат сетчатки из нанопроводов восстановил зрение у мышей
Наука
На российских сайтах хотят запретить авторизацию через почту Google
Новости
ИИ против айтишников: как новые инструменты меняют ИТ-бизнес
Мнения
Оказалось, Apple Watch «обманывают» в подсчете калорий
Новости
Китай впервые проверил квантовую связь QSDC на борту многоразовой ракеты
Наука
В Москве пройдет форум MOSТИМ 2025 — обсудят цифровизацию в строительстве и выберут лучших в BIM
Новости
Россиянам могут заблокировать входящие звонки из-за рубежа
Новости
Страдающее «лицо» появилось на Солнце: ученые фиксируют поток частиц в сторону Земли
Космос
Маск и Трамп начали войну в соцсетях: что произошло и какие будут последствия
Кейсы
В Нижнем Новгороде создали «умный» материал для 3D-печати человеческих тканей
Наука
ИИ против супербактерий: в ИТМО создали платформу для поиска новых лекарств
Новости
Парк промышленных роботов в России вырос на 62% за один год
Новости
Геофизики объяснили загадочное ускорение сейсмических волн в недрах Земли
Наука
Семь российских вузов разделят 4,7 млрд рублей на исследования в области ИИ
Иннополис
Найден способ изучать квантовые состояния, которые десятилетиями не получалось поймать
Наука
Каталог кейсов применения квантовых технологий представили в России
Новости
Ozempic и мужское здоровье: как препарат влияет на либидо и восприятие размера пениса
Наука
Землю 2.0 нашли рядом со звездой, похожей на Солнце
Космос
Рыбу «Судного дня» случайно нашли в на пляже: почему ее опасаются
Наука