Врачи с помощью CRISPR «переписали ДНК» ребенка с редким заболеванием

Американские ученые из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета впервые применили персонализированную CRISPR-терапию для лечения младенца с тяжелым генетическим заболеванием.

Младенец, которого называют Кей Джей (KJ), чтобы не раскрывать его личные данные, родился с тяжелым дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). При этом метаболическом расстройстве в организме накапливается токсичный аммиак, что грозит неврологическими повреждениями и смертью. В результате половина носителей умирает в младенчестве.

Врачи из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете предложили родителям ребенка использовать радикальное решение: они создали персонализированную генную терапию, которая целенаправленно исправляет конкретную мутацию, вызывающую заболевание.

Альтернативное лечение — пересадка печени, которую используют в ряде случаев, для Кей Джея было недоступно из-за тяжелого состояния, которое проявилось в раннем возрасте. С диагнозом тяжелого дефицита CPS1 времени на ожидание традиционных методов лечения не было.

После получения результатов генетического тестирования, выявившего две различные мутации в гене CPS1, исследовательская группа Мусунуру в течение нескольких недель разработала метод коррекции одного из генетических изменений. Всего за шесть месяцев ученые создали персонализированную терапию с использованием липидных наночастиц (LNP) для доставки системы «генетических ножниц» CRISPR.

Кей Джей получил первую дозу лечения в полгода, а затем еще две инфузии в возрастающих дозах в течение следующих двух месяцев. Уже через семь недель после начала терапии состояние ребенка значительно улучшилось: он смог переносить повышенное количество диетического белка и ему вдвое сократили дозу препарата, поглощающего азот.

Хотя все еще много неизвестного, врачи надеются, что персонализированное редактирование генов сработало. Для полной оценки преимуществ терапии необходимо длительное наблюдение.

Лечение стало возможным, поскольку Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило заявку на экспериментальное лечение всего за неделю, признавая критическое состояние ребенка. Врачи надеются, что успех лечения откроет возможность для более широкого применения генной терапии.


Читать далее:

Свет не то, чем его считали: открытие этой частицы может изменить физику

Стартап запускает производство древесины, которая прочнее стали

Физики исполнили мечту алхимиков: свинец в коллайдере превратили в золото

На обложке: KJ на руках у врачей. Изображение: Children’s Hospital of Philadelphia

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Старые смартфоны превратили в подводные центры обработки данных
Новости
Телескоп в Антарктиде зафиксировал первый свет Вселенной с рекордной точностью
Космос
Орангутаны тоже спят сиесту: днем приматы компенсируют ночной недосып
Наука
Искусственный интеллект науился писать код для компьютерных чипов
Новости
Кофеин активирует механизм, который замедляет старение в клетках
Наука
Археологи повторили путешествие древних людей на каноэ каменного века
Наука
Как правильно мыть голову летом: это важно для аллергиков
Наука
В России в 2025 году появятся шесть новых университетских стартап-студий
Новости
«Броня для голоса»: новая технология защищает от кражи голосовой биометрии
Новости
Сбер анонсировал Kandinsky 4.1 Video — новую модель генерации видео
Новости
Новые аккумуляторы Toshiba заряжаются всего за 6 минут
Новости
«Уэбб» впервые показал экзопланету с рекордно малой массой
Космос
Найдена странная клеточная сущность на грани жизни
Наука
Ученые раскрыли тайну странного поведения у акул
Наука
Госдума утвердила закон о едином магазине приложений: RuStore становится обязательным
Новости
Путин утвердил запуск цифрового сервиса: мессенджер, «Госуслуги» и ID в одном приложении
Новости
Астрономы раскрыли тайну рождения редких двойных горячих юпитеров
Космос
В янтаре нашли следы грибков-зомби, которым 99 000 000 лет
Наука
Google выпустила автономный «мозг» для роботов: новая модель работает без сети
Новости
В Сингапуре открыли способ омолодить сердце, не меняя клетки
Наука