Сперму мужчины с редкой мутацией в гене TP53, вызывающей синдром Ли-Фраумени, использовали для зачатия как минимум 67 детей в восьми странах Европы. Проблема открылась, когда две семьи обратились в клиники репродуктивной медицины после развития онкологических заболеваний у детей. Европейский банк спермы подтвердил наличие дефектного варианта гена TP53 в образцах донора, который предоставлял биоматериал с 2008 по 2015 год.
Из 67 детей от этого донора генетическое тестирование прошли дети из 46 семей. У 23 из них обнаружили мутацию, а у 10 уже развились злокачественные новообразования. Остальные носители мутации находятся под постоянным наблюдением с регулярными МРТ всего тела, головного мозга, а при достижении зрелого возраста — МРТ молочных желез и УЗИ органов брюшной полости.
Ген TP53 кодирует белок p53, который контролирует деление клеток и предотвращает их неконтролируемый рост. При нарушении функции гена поврежденные клетки могут бесконтрольно размножаться, приводя к развитию рака. Мутации в TP53 вызывают синдром Ли-Фраумени — одну из самых тяжелых наследственных предрасположенностей к онкологическим заболеваниям.
На момент сдачи спермы в 2008 году ученые не знали про связь с раком генетического варианта, который обнаружили у донора, поэтому стандартные методы скрининга не могли его выявить. Сам донор считался здоровым. Однако современный анализ показал, что мутация с высокой вероятностью приводит к развитию синдрома Ли-Фраумени.
Европейский банк спермы применяет лимит: не более 75 семей для каждого донора, но не раскрывает точное количество детей из соображений политики конфиденциальности. Представители банка заявили, что все соответствующие клиники были уведомлены о ситуации. Поэтому неизвестно всего ли 67 детей у этого донора или их больше.
Исследователи, которые представили этот случай на конференции Европейского общества генетики человека в Милане, заявили о проблемах репродуктивных технологий. Сейчас не существует стандартов по ограничению использования спермы одного донора между странами. Эксперты призывают к созданию скоординированной системы мониторинга и информирования реципиентов о потенциальных рисках.
Читать далее:
Почему постройки Древнего Рима стоят уже 2000 лет, а современные здания трескаются через 100
Свет не то, чем его считали: открытие этой частицы может изменить физику
Вселенная внутри черной дыры: наблюдения «Уэбба» подтверждают странную гипотезу
На обложке: designed by jcomp — Freepik.com, лицензия