Команда генетиков Университета Западного Онтарио разработала новый метод идентификации мутаций и ранжирования вариантов в генах рака груди и яичников, который сокращает объем работы врачам и увеличивает точность диагностики. Исследование опубликовано в журнале BMC Medical Genomics.
Технология, созданная под руководством доктора Питера Рогана, раскрывает вариации генов, которые в современных анализах остаются без внимания. Она была впервые опробована на 102 испытуемых с диагнозом врожденный рак молочной железы или из группы риска. Также были исследованы 287 женщин без известных мутаций.
По словам доктора Рогана, 16-20% женщин на юго-западе Онтарио, прошедших тест на рак молочной железы и/или яичников, являются носителями вызывающего заболевание гена, который хорошо известен врачам. Однако, анализ оставшихся 80-84% женщин не дает такой ясной картины, пишет EurekAlert.
Новый метод лечения лейкемии: редактирование иммунных клеток
Кейсы
Метод канадских ученых позволяет разглядеть скрывающиеся на «самом видном месте» гены BRCA1, BRCA2 и другие, вызывающие рак, которые не могут выявить обычные лабораторные тесты. «Наш подход может раскрыть вариации генов и установить, существует ли у пациентки повышенный риск заболевания раком», — говорит доктор Роган.
Для повышения преимуществ разработанного теста врачи и правительство должны включить дополнительные гены в анализ и рассмотреть возможность нового подхода, который способен идентифицировать новые последовательности генов, считает ученый.