Открыт дешевый и быстрый метод секвенирования генома

Для иллюстрации возможностей трехмерной сборки генома ученые впервые полностью собрали геном комара Aedes aegypti, переносчика вируса Зика, из 1,2 млрд «букв». Он позволит исследователям создать более эффективные способы борьбы с вспышками заболевания, обнаружив в комарах уязвимости, которые вирус использует для распространения, пишет EurekAlert.

Человеческий геном — последовательность из 6 млрд химических «букв», поделенных между 23 парами хромосом. Несмотря на снижение стоимости секвенрования ДНК, определение последовательности каждой хромосомы с нуля остается крайне дорогим, поскольку они могут состоять из сотен миллионов пар оснований.

Поскольку геном каждого отдельного человека отличается от других, использование референсного генома одного человека при диагностике другого может не дать ученым возможность разглядеть истинные генетические изменения, которые отвечают за состояние пациента. Но тратить миллионы долларов на расшифровку генома каждого больного медицина не может себе позволить.

Для решения этой проблемы команда ученых из Бэйлорского медицинского колледжа, Университета Райс, Техасской педиатрической больницы, Кембриджского института Броуда и Гарвардского университета разработала новый подход, определяющий последовательность каждой хромосомы, изучая ее расположение внутри ядра клетки.

«Наш метод сильно отличается от традиционной сборки генома, — говорит Ольга Дудченко, руководитель исследования. — Несколько лет назад наша команда разработала экспериментальный метод, позволяющий определять то, как геном человека длиной 2 метра умещается внутри ядра клетки. В новом исследовании мы показали, что карты укладки показывают не только контур генома внутри клетки, но и саму последовательность оснований».

Аккуратно отследив укладку генома, ученые обнаружили, что они могут соединить сотни миллионов коротких «ридов» (отдельных прочтений фрагмента ДНК) в последовательности целых хромосом. Поскольку этот метод использует только короткие фрагменты, стоимость секвенирования de novo (неизвестных прежде последовательностей ДНК) значительно сокращается. «Секвенирование генома пациента с нуля при помощи трехмерной сборки настолько дешево, что его можно сравнить с МРТ», — поясняет Дудченко.

При этом, в отличие от генетических тестов, которые используются в современной медицине, сборка генома пациента de novo не требует использования референсного генома, собранного проектом «Геном человека».

Кроме генома Aedes aegypti ученые секвенировали геном комара Culex quinquefasciatus, переносчика множества заболеваний. По их мнению, важно иметь возможность оперативно реагировать на неожиданности, например, на внезапный взрыв эпидемии или на пациента, требующего экстренных мер. Открытый ими метод позволит собрать геном с нуля за несколько дней, а не лет.

По мнению Фрэнка Хока, президента по рынкам и работе с заказчиками подразделения Infrastructure Solutions Group компании Dell EMC, цифровая трансформация, затрагивающая все сферы жизни, не обойдет вниманием и генетику. Через 15 лет процессорные мощности увеличатся в 1000 раз и для расшифровки генома человека понадобится 1,5 минуты и менее $1. Это означает, что каждый новорожденный младенец сможет получить свой профиль ДНК и персональное медицинское обслуживание по нему на всю жизнь.