Сообщить об ошибке на сайте
URL
Ошибка
Генетика

Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью — каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтики в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так, пишет The Guardian.

У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем больше вариаций находят.

Многие склонны классифицировать результаты генетических тестов как негативные, даже если они на самом деле неопределенные. Среди опрошенных «Psycho-Oncology 24» женщин с раком груди или яичников 79% интерпретировали неклассифицированные результаты генетических исследований как высокий риск развития рака. Аналогичным образом ведут себя родители детей с подозрением на генетические заболевания.

Однако, порой неопределенность генетических тестов может приводить к печальным последствиям. В феврале 2016 года Эми Уильямс подала иск против Athena Diagnostics, ADI Holdings и Quest Diagnostics (материнская компания Athena) из-за смерти ее сына, Кристиана.

Когда у Кристиана начались судорожные припадки, Эми обратилась к Athena за диагностикой. После генетических тестов, несмотря на неясные результаты, компания сообщила, что у ребенка недиагностированное митохондриальное расстройство. Однако, лечение не помогало, и в 2008 году Кристиан умер после очередного приступа.

Шесть лет спустя Эми захотела расшифровать собственную ДНК и снова обратилась к Athena. Тогда она увидела, что компания пересмотрела болезнь ее сына и предположила у него мутацию, вызывающую форму детской эпилепсии, называемую синдромом Драве. При этом оказалось, что некоторые препараты, используемые для лечения припадков у детей, увеличивают риск смерти у пациентов с таким синдромом.

Теперь Эми Уильямс полагает, что лечение, которое давали Кристиану, только ухудшало ситуацию. И если бы Athena дала достаточно информации, ей бы удалось спасти сына. Она хочет узнать, почему компания пересмотрела результаты тестов Кристиана, и почему не обратила внимания на мутацию сразу, хотя аналогичный случай уже был диагностирован в австралийской семье в 2006 году до того, как была секвенирована ДНК Кристиана. Athena отказалась отвечать на вопросы Эми, и она подала на компанию в суд.

В Athena не согласны с иском и утверждают, что данные генетических тестов Кристиана нельзя было интерпретировать с какой-то определенностью — компания советовала продолжать исследования, в том числе обследовать родителей, но это не было сделано.

Этот случай отражает проблемы современного генетического тестирования — неопределенность результатов и риски, которые могут быть с этим связаны. Это значит, что государственные регуляторы, ученые и пациенты вместе должны приложить много усилий, чтобы ситуация изменилась.

Чтобы лучше разобраться во всех видах мутаций, ученым потребуется исследовать десятки миллионов людей. И единственный способ получить так много информации — это обмен данными. Но независимо от того, насколько хорошо будет работать обмен данными и как много людей расшифруют свои геномы, неопределенность никогда не исчезнет полностью — ведь каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Ученые выяснили, что у 22% внешне здоровых людей есть генетические мутации, которые являются причинами редких наследственных болезней. Пока эти болезни не проявляются, но могут проявиться в будущем. Для тех, кто все же хочет узнать о своих генах и предрасположенностях к заболеваниям есть компании, которые занимаются ДНК-тестами — к примеру, 23andMe и Genotek.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram

«Хайтек» - новости онлайн по мере их появления

«Хайтек» Daily - подборки новостей 2 раза в день

перейдите по одной из ссылок и нажмите кнопку Join
Новая технология позволит редактировать гены клеток мозга
Исследования мозга
МТИ начал выдавать дипломы на блокчейне
Блокчейн-технологии
К концу года мощность солнечной энергетики Китая достигнет 50 ГВт
Тренды
Тим Кук лично ответил поклоннику Mac mini о будущем модели
ИТ-компании
Тренды
Amazon станет первой в мире компанией, которая стоит $1 трлн
Молекулы-самоубийцы могут защитить нас от рака
Борьба с раком
Blue Origin впервые провела огневые испытания своего двигателя BE-4
Частный космос
Уникальная бетонная крыша превращает жилой дом в электростанцию
Солнечная энергетика
Toyota Sora — новый водородный автобус для гостей Олимпийских игр
Транспорт будущего
Ученые создали двумерный «идеальный» транзистор
Новая электроника
Huawei добилась 20 Гбит/с в испытаниях 5G Dual Connectivity
Переход на 5G
Сингапурские ученые делают фотоэлементы из меди, цинка и олова
Энергия солнца
Транспорт будущего
Маск купил еще одну буровую машину и роет тоннель в Вашингтон
В Швеции выбрали место для строительства конкурента Gigafactory
Тренды
Россия получила рекордное количество медалей на World Skills 2017
Кейсы
Эндрю Ын возглавил стартап, разрабатывающий чатбота-психотерапевта
Кейсы
Блокчейн может трансформировать сферу туризма
Блокчейн-технологии
Водоросли помогли улучшить органические солнечные элементы
Солнечная энергия
Veo Robotics переложит тяжелый труд на плечи роботов
Робототехника
Соцпособия будущего
Блокчейн и криптовалюты совершат революцию в БОД
Flare — камера слежения с ИИ для умного дома
Умный дом
Разработана компьютерная память молекулярного уровня
Компьютерная память
5 открытий в сфере гравитационных волн, которые изменили астрофизику
Астрофизика
4 фактора, которые преобразят IoT
Интернет вещей
Синтезирован препарат, эффективно подавляющий ВИЧ
Лечение ВИЧ
«Вертолеты России» покажут электрический конвертоплан в 2019 году
Городская авиация
Идеи
Toyota создала водородный минивэн с дальностью хода 1000 км
Число криптовалютных хедж-фондов перевалило за сотню
Тренды
Тренды
В США стартует первый государственный эксперимент с выплатой БОД
В Китае открыли роботизированную промзону за $300 млн
Промышленная робототехника
В Канаде начали тестировать робомобили на дорогах общего пользования
Беспилотные автомобили
В Шотландии запущена первая плавучая ветровая ферма
Ветровая энергетика
Робот-садовник поливает и защищает растения от вредителей
Робототехника
Виталик Бутерин: «Центробанкам еще далеко до введения криптовалют»
Криптовалюты
Электромопед от Honda станет домашней системой хранения энергии
Электромотоциклы
Eviation обещает запустить авиационный Uber в 2019 году
Электроавиация
Роберт Уразов: «На смену дипломам приходят паспорта навыков»
Тренды
Биосфера
Ученые не могут объяснить резкое сокращение числа летающих насекомых
Китай выпустит 1 млн электромобилей в 2018 году
Электромобили
ИИ от DeepMind стал гроссмейстером по игре го за 3 дня
Искусственный интеллект
Центробанк Бразилии признал биткойн финансовой пирамидой
Криптовалюты
«Мозги» беспилотной системы Apple размещаются на крыше автомобиля
Беспилотный транспорт
Новое открытие приближает появление квантовых компьютеров
Нанотехнологии
В 2018 году Baidu запустит в Китае беспилотный автобус
Беспилотный транспорт
Garmin Speak — умный автонавигатор с Alexa
Умный автомобиль
Daimler показала, на что способны ее беспилотные грузовики
Беспилотный транспорт
Рейтинг лучших
11 главных инженерных инноваций 2017 года
Электробайки Zero станут в 2018 году быстрее, мощнее, выносливее
Транспорт будущего
Samsung хочет подключить всю бытовую технику к IoT
Интернет вещей