Сообщить об ошибке на сайте
URL
Ошибка
Генетика

Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью — каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтики в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так, пишет The Guardian.

У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем больше вариаций находят.

Многие склонны классифицировать результаты генетических тестов как негативные, даже если они на самом деле неопределенные. Среди опрошенных «Psycho-Oncology 24» женщин с раком груди или яичников 79% интерпретировали неклассифицированные результаты генетических исследований как высокий риск развития рака. Аналогичным образом ведут себя родители детей с подозрением на генетические заболевания.

Однако, порой неопределенность генетических тестов может приводить к печальным последствиям. В феврале 2016 года Эми Уильямс подала иск против Athena Diagnostics, ADI Holdings и Quest Diagnostics (материнская компания Athena) из-за смерти ее сына, Кристиана.

Когда у Кристиана начались судорожные припадки, Эми обратилась к Athena за диагностикой. После генетических тестов, несмотря на неясные результаты, компания сообщила, что у ребенка недиагностированное митохондриальное расстройство. Однако, лечение не помогало, и в 2008 году Кристиан умер после очередного приступа.

Шесть лет спустя Эми захотела расшифровать собственную ДНК и снова обратилась к Athena. Тогда она увидела, что компания пересмотрела болезнь ее сына и предположила у него мутацию, вызывающую форму детской эпилепсии, называемую синдромом Драве. При этом оказалось, что некоторые препараты, используемые для лечения припадков у детей, увеличивают риск смерти у пациентов с таким синдромом.

Теперь Эми Уильямс полагает, что лечение, которое давали Кристиану, только ухудшало ситуацию. И если бы Athena дала достаточно информации, ей бы удалось спасти сына. Она хочет узнать, почему компания пересмотрела результаты тестов Кристиана, и почему не обратила внимания на мутацию сразу, хотя аналогичный случай уже был диагностирован в австралийской семье в 2006 году до того, как была секвенирована ДНК Кристиана. Athena отказалась отвечать на вопросы Эми, и она подала на компанию в суд.

В Athena не согласны с иском и утверждают, что данные генетических тестов Кристиана нельзя было интерпретировать с какой-то определенностью — компания советовала продолжать исследования, в том числе обследовать родителей, но это не было сделано.

Этот случай отражает проблемы современного генетического тестирования — неопределенность результатов и риски, которые могут быть с этим связаны. Это значит, что государственные регуляторы, ученые и пациенты вместе должны приложить много усилий, чтобы ситуация изменилась.

Чтобы лучше разобраться во всех видах мутаций, ученым потребуется исследовать десятки миллионов людей. И единственный способ получить так много информации — это обмен данными. Но независимо от того, насколько хорошо будет работать обмен данными и как много людей расшифруют свои геномы, неопределенность никогда не исчезнет полностью — ведь каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Ученые выяснили, что у 22% внешне здоровых людей есть генетические мутации, которые являются причинами редких наследственных болезней. Пока эти болезни не проявляются, но могут проявиться в будущем. Для тех, кто все же хочет узнать о своих генах и предрасположенностях к заболеваниям есть компании, которые занимаются ДНК-тестами — к примеру, 23andMe и Genotek.

Загрузка...
Подписывайтесь на наши каналы в Telegram

«Хайтек» - новости онлайн по мере их появления

«Хайтек» Daily - подборки новостей 3 раза в день

Колонизация отменяется: почему терраформирование невозможно на Марсе
Тренды
Сет Стивенс-Давидовиц: у людей гораздо больше непристойных и скверных мыслей, чем мы думали
Мнения
Умные города подвергают своих жителей опасности из-за датчиков освещения и радиации
Тренды
Биоценоз в фарме: зачем нужна альтернатива антибиотикам и как работают лекарства нового поколения
Тренды
Мнения
Геронтолог Обри ди Грей: жизнь длиной в тысячу лет — это побочный эффект поиска вечного здоровья
Чарльз Адлер, co-founder Kickstarter: я — панк-рокер, который раздвигает границы
Кейсы
Как ИИ меняет медицину: личный помощник для врачей, маршрутизатор в клиниках и разработчик лекарств
Кейсы
Эдвин Диндер, Huawei Technologies: умный город — это ничто
Мнения
«Если изобретение с ИИ не приносит пользу, сам продукт никому не нужен»
Мнения
Feature engineering: шесть шагов для создания успешной модели машинного обучения
Тренды
Карло Ратти, Senseable City Laboratory (MIT) — о городах будущего, третьей коже человека и роболодках
Тренды
Мнения
Человек — это набор из пяти чисел: Игорь Волжанин, DataSine — о психотипировании с помощью big data
Мы все — сенсоры: CEO SQream Ами Галь — о том, как обрабатывают big data
Кейсы
Что такое скрапинг: как Amazon, Walmart и другие ритейлеры используют ботов в борьбе с конкурентами
Идеи
Почему китайские подлодки-беспилотники станут самым опасным врагом под водой?
Идеи
Филипп Роуд, LSE Cities: самый кошмарный сценарий — беспилотники, ездящие по городу, чтобы не платить за парковку
Мнения
Юрий Корженевский — о том, как построить безопасные системы для банков на блокчейне
Блокчейн
MyGenetics: ДНК-тесты, помогающие «взломать» организм, как компьютер
Тренды
Иннополис
Russian Robot Olympiad: как дети строят роботов и решают реальные инженерные проблемы
Trade-to-Mine: как биржи привлекают трейдеров в условиях падения рынка
Блокчейн
Дмитрий Фадин, 3D Bioprinting Solutions — о будущем биопринтинга и печати органов в космосе
Мнения
IoT изменит все: какие умные технологии принесут бизнесу экономию, безопасность и инновации
Тренды
Как высокие технологии побуждают нас покупать билеты и туристические услуги
Тренды
Чем плоха Кремниевая долина для IT-стартапов из России: дорого, неудобно и нет транспорта
Мнения
Жить по-умному: как защитить свой дом и не бояться киберугроз
Умный дом
Андрей Синогейкин, Wonder Technologies, — об искусственных алмазах
Тренды
Никита Бокарев, ESforce, — о деньгах, киберспорте и его немаргинальности
Тренды
Тренды
YouTube-депрессия: как создатели популярных каналов боятся потерять подписчиков и разум
Гельмут Райзингер, Orange Business Services, — об IIoT, 5G и телеком-стартапах
Мнения
«Робот берет вас на работу»: как искусственный интеллект, блокчейн и VR подбирают персонал
Мнения
Телемедицина, роботы и умные дома: каким через 5 лет будет «оцифрованный» город в России
Тренды
Мясная революция: как перейти от веганских заменителей к клеточным технологиям и биореакторам
Идеи
AI-выборы: как искусственный интеллект и голосовые помощники сделают демократию лучше
Тренды
Идеи
Тупик для беспилотников: как мечты разработчиков разбиваются о неожиданности на дорогах
Здесь нужен InsurTech: за какими стартапами будущее страхования
Мнения
Идеи
Вирус лженауки в Google: как поисковые системы распространяют опасные мифы о прививках
«Кто-то управляет моим домом»: как жертв домашнего насилия терроризируют с помощью умных устройств
Умный дом
Паскаль Фуа, EPFL, — о ключевых точках, глубоких нейросетях и эпиполярной геометрии
Мнения
20 фильмов о кибербезопасности, взломах и цифровых преступлениях
Тренды
Ян Лекун, Facebook: прогностические модели мира — решающее достижение в ИИ
Мнения
Джианкарло Суччи: «Попытка спроектировать программу без багов — утопия»
Иннополис
Game out: Как видеоигры обучают детей-аутистов держать равновесие и узнавать людей
Тренды
Прослушка, контроль камеры и предсказание смерти пользователя: самые странные патенты Facebook
Кейсы
Цес Снук, QUVA: мы не хотим зависеть от крупных компаний, которые владеют всеми данными
Мнения
Дмитрий Песков, АСИ: «В России традиционно долго запрягают, и в сфере IT мы только этим и занимаемся»
Иннополис
ДНК-тесты: как генетические компании обманывают людей и разрушают семьи
Мнения
Мануэль Маццара: «Для Facebook вы не покупатель, вы — продукт»
Иннополис
Тренды
Блокчейн, искусственное мясо и «смерть» смартфонов: что будет с технологиями через 10 лет
Витторио Феррари, Google: «Чтобы машина распознала книгу о Гарри Поттере нужна сложная математическая модель»
Мнения