Сообщить об ошибке на сайте
URL
Ошибка
Генетика

Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью — каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтики в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так, пишет The Guardian.

У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем больше вариаций находят.

Многие склонны классифицировать результаты генетических тестов как негативные, даже если они на самом деле неопределенные. Среди опрошенных «Psycho-Oncology 24» женщин с раком груди или яичников 79% интерпретировали неклассифицированные результаты генетических исследований как высокий риск развития рака. Аналогичным образом ведут себя родители детей с подозрением на генетические заболевания.

Однако, порой неопределенность генетических тестов может приводить к печальным последствиям. В феврале 2016 года Эми Уильямс подала иск против Athena Diagnostics, ADI Holdings и Quest Diagnostics (материнская компания Athena) из-за смерти ее сына, Кристиана.

Когда у Кристиана начались судорожные припадки, Эми обратилась к Athena за диагностикой. После генетических тестов, несмотря на неясные результаты, компания сообщила, что у ребенка недиагностированное митохондриальное расстройство. Однако, лечение не помогало, и в 2008 году Кристиан умер после очередного приступа.

Шесть лет спустя Эми захотела расшифровать собственную ДНК и снова обратилась к Athena. Тогда она увидела, что компания пересмотрела болезнь ее сына и предположила у него мутацию, вызывающую форму детской эпилепсии, называемую синдромом Драве. При этом оказалось, что некоторые препараты, используемые для лечения припадков у детей, увеличивают риск смерти у пациентов с таким синдромом.

Теперь Эми Уильямс полагает, что лечение, которое давали Кристиану, только ухудшало ситуацию. И если бы Athena дала достаточно информации, ей бы удалось спасти сына. Она хочет узнать, почему компания пересмотрела результаты тестов Кристиана, и почему не обратила внимания на мутацию сразу, хотя аналогичный случай уже был диагностирован в австралийской семье в 2006 году до того, как была секвенирована ДНК Кристиана. Athena отказалась отвечать на вопросы Эми, и она подала на компанию в суд.

В Athena не согласны с иском и утверждают, что данные генетических тестов Кристиана нельзя было интерпретировать с какой-то определенностью — компания советовала продолжать исследования, в том числе обследовать родителей, но это не было сделано.

Этот случай отражает проблемы современного генетического тестирования — неопределенность результатов и риски, которые могут быть с этим связаны. Это значит, что государственные регуляторы, ученые и пациенты вместе должны приложить много усилий, чтобы ситуация изменилась.

Чтобы лучше разобраться во всех видах мутаций, ученым потребуется исследовать десятки миллионов людей. И единственный способ получить так много информации — это обмен данными. Но независимо от того, насколько хорошо будет работать обмен данными и как много людей расшифруют свои геномы, неопределенность никогда не исчезнет полностью — ведь каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Ученые выяснили, что у 22% внешне здоровых людей есть генетические мутации, которые являются причинами редких наследственных болезней. Пока эти болезни не проявляются, но могут проявиться в будущем. Для тех, кто все же хочет узнать о своих генах и предрасположенностях к заболеваниям есть компании, которые занимаются ДНК-тестами — к примеру, 23andMe и Genotek.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram

«Хайтек» - новости онлайн по мере их появления

«Хайтек» Daily - подборки новостей 3 раза в день

Идеи
Beyond Meat увеличит производство искусственного мяса в три раза
Чехол смартфона превратили в глюкометр
Лечение диабета
Разработан двумерный транзистор на бумажной основе
Электронная бумага
Clova — виртуальный помощник, понимающий все нюансы японского языка
Кейсы
ВЭФ назвал скуку одним из главных рисков автоматизации
Тренды
Найден источник метана в океане — это микробы
Научные открытия
Зарплаты блокчейн-специалистов в Швейцарии выросли до $180 тысяч в год
ICO
Квантовые компьютеры
«Квантовые компьютеры страшнее ядерного оружия»
Глава Boeing пообещал раньше Маска отправить человека на Марс
Миссия на Марс
Bank of America запатентовал автоматический обменник криптовалют
Криптовалюты
Доказана эффективность генной терапии в борьбе с болезнями мозга
Генная терапия
Hilton оборудует номера в своих отелях системами умного дома
Умный дом
Skypod — робот-кладовщик, взбирающийся на полки
Промышленные роботы
«Генное программирование станет новой инженерной дисциплиной»
Генная инженерия
Европейские энергокомпании станут углеродно-нейтральными к 2050 году
Тренды
Солнечная энергия
Создан солнечный элемент по рецептам Теслы и Эйнштейна
«ИИ оставит программистов без работы к 2040 году»
Искусственный интеллект
Пациентам датской больницы напечатают еду с учетом предписаний врача
3D-печать
Видеоигры предотвращают старческое слабоумие
Исследования мозга
ИИ помогает ловить серийных убийц
Идеи
Lyft начинает испытания робомобилей от NuTonomy
Беспилотные автомобили
Let Glass — первые умные очки с поддержкой Alexa
Умные очки
Идеи
Синтезирован «гормон любви» без побочных эффектов
Новая технология позволяет видеть сквозь любые стены
Кейсы
Amazon запатентовала ИИ-консультанта для садоводов-любителей
Кейсы
Открыт нейронный механизм подавления чувства голода
Медицинские исследования
Сооснователь Wikipedia создаст энциклопедию на блокчейне
Идеи
Британская компания выпустит «вечные» кроссовки с подошвой из графена
Новые материалы
Австралийская фондовая биржа переходит на блокчейн
Блокчейн
Япония представила первые в мире напечатанные OLED-панели
Гибкие дисплеи
Goldman Sachs назвал криптовалюту эфир в числе трендов, меняющих мир
Тренды
«Перезагрузка» митохондрий замедляет развитие болезни Альцгеймера
Борьба со старением
Rinspeed представила концепт беспилотного электробуса
Транспорт будущего
Alexa заставляет пользователей больше покупать
Голосовые помощники
Термоядерный синтез
Термоядерный реактор ITER готов на 50%
Криптовалюты
В России введут уголовную ответственность за расчеты в криптовалютах
Каждый пятый биткойн покупают в Южной Корее
Блокчейн
Миниатюрный биосенсор анализирует состояние организма по поту
Биотехнологии
В Сан-Франциско запретили доставку покупок роботами-курьерами
Кейсы
Илона Маска обвинили во всемирном дефиците батареек
Аккумуляторы
Новый ИИ за считанные часы освоил шахматы и го и разгромил чемпионов
Искусственный интеллект
Qualcomm представила процессор Snapdragon 845
Тренды
Commonwealth Bank выпустит первые в мире облигации на блокчейне
Блокчейн
IBM представила первые серверы Power9 для ИИ
Обучение машин
Tencent: «В мире всего 300 тысяч экспертов по ИИ, хотя нужны миллионы»
Мнения
Шведский стартап начинает производство водорослей для фотоэлементов
Чистая энергия
Квантовые технологии
Внутри биологической системы впервые создали квантовую запутанность
К 2022 умные города помогут снизить расходы на $5 трлн
Умный город
Сервис летающих такси от Volocopter запустят до 2021
Транспорт будущего