Сообщить об ошибке на сайте
URL
Ошибка
Генетика

Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью — каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтики в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так, пишет The Guardian.

У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем больше вариаций находят.

Многие склонны классифицировать результаты генетических тестов как негативные, даже если они на самом деле неопределенные. Среди опрошенных «Psycho-Oncology 24» женщин с раком груди или яичников 79% интерпретировали неклассифицированные результаты генетических исследований как высокий риск развития рака. Аналогичным образом ведут себя родители детей с подозрением на генетические заболевания.

Однако, порой неопределенность генетических тестов может приводить к печальным последствиям. В феврале 2016 года Эми Уильямс подала иск против Athena Diagnostics, ADI Holdings и Quest Diagnostics (материнская компания Athena) из-за смерти ее сына, Кристиана.

Когда у Кристиана начались судорожные припадки, Эми обратилась к Athena за диагностикой. После генетических тестов, несмотря на неясные результаты, компания сообщила, что у ребенка недиагностированное митохондриальное расстройство. Однако, лечение не помогало, и в 2008 году Кристиан умер после очередного приступа.

Шесть лет спустя Эми захотела расшифровать собственную ДНК и снова обратилась к Athena. Тогда она увидела, что компания пересмотрела болезнь ее сына и предположила у него мутацию, вызывающую форму детской эпилепсии, называемую синдромом Драве. При этом оказалось, что некоторые препараты, используемые для лечения припадков у детей, увеличивают риск смерти у пациентов с таким синдромом.

Теперь Эми Уильямс полагает, что лечение, которое давали Кристиану, только ухудшало ситуацию. И если бы Athena дала достаточно информации, ей бы удалось спасти сына. Она хочет узнать, почему компания пересмотрела результаты тестов Кристиана, и почему не обратила внимания на мутацию сразу, хотя аналогичный случай уже был диагностирован в австралийской семье в 2006 году до того, как была секвенирована ДНК Кристиана. Athena отказалась отвечать на вопросы Эми, и она подала на компанию в суд.

В Athena не согласны с иском и утверждают, что данные генетических тестов Кристиана нельзя было интерпретировать с какой-то определенностью — компания советовала продолжать исследования, в том числе обследовать родителей, но это не было сделано.

Этот случай отражает проблемы современного генетического тестирования — неопределенность результатов и риски, которые могут быть с этим связаны. Это значит, что государственные регуляторы, ученые и пациенты вместе должны приложить много усилий, чтобы ситуация изменилась.

Чтобы лучше разобраться во всех видах мутаций, ученым потребуется исследовать десятки миллионов людей. И единственный способ получить так много информации — это обмен данными. Но независимо от того, насколько хорошо будет работать обмен данными и как много людей расшифруют свои геномы, неопределенность никогда не исчезнет полностью — ведь каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Ученые выяснили, что у 22% внешне здоровых людей есть генетические мутации, которые являются причинами редких наследственных болезней. Пока эти болезни не проявляются, но могут проявиться в будущем. Для тех, кто все же хочет узнать о своих генах и предрасположенностях к заболеваниям есть компании, которые занимаются ДНК-тестами — к примеру, 23andMe и Genotek.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram

«Хайтек» - новости онлайн по мере их появления

«Хайтек» Daily - подборки новостей 3 раза в день

НАСА создаст в космосе температуру, ниже самой холодной во Вселенной
Тренды
Контейнеры, гибриды и туман: 5 трендов в облачных технологиях
Тренды
Роботы построили самый маленький дом в мире — размером с кончик волоса
Тренды
Инвестор Виталий Голомб — об искусственном мясе и том, почему не нужно получать патенты
Тренды
Первая плавучая атомная электростанция «Ломоносов» завершила свой первый выход в море
Тренды
Посмотрите, как выглядит обожаемый всеми инженерами робот София
Доброжелательные роботы
Искусственный интеллект
Искусственные интеллекты тоже не смогли решить, что звучит на записи — «Янни» или «Лорел»
Кейсы
Астрономы нашли еще одно подтверждение наличия девятой планеты в Солнечной системе
Томские ученые представили сенсоры на основе органических молекул
Тренды
The Boring Company Илона Маска доставит огнеметы первым покупателям уже в начале лета
Кейсы
Инженеры собрали тактильного робота — его кожа может покрываться мурашками
Доброжелательные роботы
Билет в электробус The Boring Company Илона Маска будет стоить всего $1
Тренды
Константин Носков возглавит новое министерство цифрового развития, связи и массовых коммуникаций
Тренды
Китайские ученые создали из картона наноматериал для очищения воды от тяжелых металлов
Экология
Давид Ян запустил сервис «умной» корпоративной аналитики Yva
Кейсы
В китайской школе используют систему распознавания лиц для слежки за отвлекающимися учениками
Кейсы
Apple запатентовала технологию распознавания человека по узору вен на лице
Распознавание лиц
Nissan представил собственную солнечную крышу
солнечные батареи
Инженеры выяснили, что роботы могут действовать совместно даже без создания специальных алгоритмов
Доброжелательные роботы
Идеи
Давление в протоне оказалось выше, чем в нейтронной звезде
Нейросеть научилась понимать, какой трек станет хитом этого лета
Кейсы
Инженеры представили камеру, с помощью которой можно мгновенно создать 3D-модель человека
Тренды
Робот в смартфоне: почему главным конкурентным преимуществом для чат-ботов станет эмоциональность
Мнения
Саратовские ученые создали аппарат, который сравнивает показатели здорового и больного сердца
Биотехнологии
Сверхтехнологичный военный конвертоплан совершил свой первый полет. Пока как самолет
Тренды
Из чего состоит вселенная
Астрономы нашли огромную черную дыру, которая поглощает по три звезды в неделю
Гендиректор Uber Дара Хосровшахи — о будущем, в котором автомобили будут летать
Тренды
FAQ: что такое ячеистые сети и как их применяют в умных домах?
Тренды
Хакеры могут захватить управление поездом, просто взломав сеть Wi-Fi
Киберпреступники
НАСА обнаружила водяные гейзеры на спутнике Юпитера — Европе
Есть ли жизнь на Марсе
Биологи создали биосовместимые импланты, которые смогут растворяться в организме
Биотехнологии
Ведущие инженеры Google и Facebook расскажут в Москве о компьютерном зрении и машинном обучении
Компьютерное зрение
Кейсы
Сотрудники увольняются из Google — они не хотят делать искусственный интеллект для военных дронов Пентагона
Посмотрите, каких роботов привезли разработчики на конференцию TechCrunch
Доброжелательные роботы
В России появятся автоматы по продаже сим-карт
Тренды
SpaceX запустила самую мощную свою ракету-носитель — Falcon 9 Block 5
Тренды
Facebook разрабатывает собственную криптовалюту
ICO
НАСА показала, как магнитное поле Земли защищает планету от солнечного ветра
Тренды
Море волнуется раз: как умнеет «морской бизнес» и где будущее уже наступило
Идеи
Хакеры смогли управлять сервисами Siri и Alexa с помощью неслышных для человека звуков
Тренды
Инженеры разработали метаматериал, заставляющий звуковые волны огибать объект
Тренды
Доброжелательные роботы
Boston Dynamics показала своего бегающего робота Атлас
Ярослав Холодов — о математике транспортных потоков, борьбе с пробками и транспорте будущего
Тренды
Посмотрите, как выглядит практически достроенный туннель Boring Company
Технологический прорыв
В Иннополисе откроется федеральный центр робототехники и мехатроники
Иннополис
Apple начала удалять приложения, которые передают данные о местоположении третьим лицам
Кейсы
Нейросеть сибирских ученых позволит медикам автоматизировать диагностику рака
Лекарство от рака
Кейсы
Ученые НАСА пришли к выводу, что лунный грунт опасен для клеток млекопитающих
Uber показал обновленную концепцию своего летающего такси
Летающее такси