Сообщить об ошибке на сайте
URL
Ошибка
Генетика

Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью — каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтики в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так, пишет The Guardian.

У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем больше вариаций находят.

Многие склонны классифицировать результаты генетических тестов как негативные, даже если они на самом деле неопределенные. Среди опрошенных «Psycho-Oncology 24» женщин с раком груди или яичников 79% интерпретировали неклассифицированные результаты генетических исследований как высокий риск развития рака. Аналогичным образом ведут себя родители детей с подозрением на генетические заболевания.

Однако, порой неопределенность генетических тестов может приводить к печальным последствиям. В феврале 2016 года Эми Уильямс подала иск против Athena Diagnostics, ADI Holdings и Quest Diagnostics (материнская компания Athena) из-за смерти ее сына, Кристиана.

Когда у Кристиана начались судорожные припадки, Эми обратилась к Athena за диагностикой. После генетических тестов, несмотря на неясные результаты, компания сообщила, что у ребенка недиагностированное митохондриальное расстройство. Однако, лечение не помогало, и в 2008 году Кристиан умер после очередного приступа.

Шесть лет спустя Эми захотела расшифровать собственную ДНК и снова обратилась к Athena. Тогда она увидела, что компания пересмотрела болезнь ее сына и предположила у него мутацию, вызывающую форму детской эпилепсии, называемую синдромом Драве. При этом оказалось, что некоторые препараты, используемые для лечения припадков у детей, увеличивают риск смерти у пациентов с таким синдромом.

Теперь Эми Уильямс полагает, что лечение, которое давали Кристиану, только ухудшало ситуацию. И если бы Athena дала достаточно информации, ей бы удалось спасти сына. Она хочет узнать, почему компания пересмотрела результаты тестов Кристиана, и почему не обратила внимания на мутацию сразу, хотя аналогичный случай уже был диагностирован в австралийской семье в 2006 году до того, как была секвенирована ДНК Кристиана. Athena отказалась отвечать на вопросы Эми, и она подала на компанию в суд.

В Athena не согласны с иском и утверждают, что данные генетических тестов Кристиана нельзя было интерпретировать с какой-то определенностью — компания советовала продолжать исследования, в том числе обследовать родителей, но это не было сделано.

Этот случай отражает проблемы современного генетического тестирования — неопределенность результатов и риски, которые могут быть с этим связаны. Это значит, что государственные регуляторы, ученые и пациенты вместе должны приложить много усилий, чтобы ситуация изменилась.

Чтобы лучше разобраться во всех видах мутаций, ученым потребуется исследовать десятки миллионов людей. И единственный способ получить так много информации — это обмен данными. Но независимо от того, насколько хорошо будет работать обмен данными и как много людей расшифруют свои геномы, неопределенность никогда не исчезнет полностью — ведь каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Ученые выяснили, что у 22% внешне здоровых людей есть генетические мутации, которые являются причинами редких наследственных болезней. Пока эти болезни не проявляются, но могут проявиться в будущем. Для тех, кто все же хочет узнать о своих генах и предрасположенностях к заболеваниям есть компании, которые занимаются ДНК-тестами — к примеру, 23andMe и Genotek.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram

«Хайтек» - новости онлайн по мере их появления

«Хайтек» Daily - подборки новостей 2 раза в день

перейдите по одной из ссылок и нажмите кнопку Join
Стартап Made in Space напечатал радиационный щит прямо на борту МКС
Обитаемый космос
В 2018 году мировая солнечная энергетика прибавит 100 ГВт
Мнения
Глава Ford: «До полноценных робомобилей пока далеко»
Мнения
Искусственная матка будет создана после 2020 года
Идеи
Тренды
Все, что нужно знать про биткойн
Изобретена резина, которая не боится проколов
Новые материалы
Разработан метод стирания страшных воспоминаний
Идеи
Тайвань просит Tesla построить на острове хранилище энергии
Хранение энергии
Военные дроны
Оружейная компания установила на квадрокоптер пулемет
США установили рекорд по числу проданных роботов
Кейсы
Toyota запатентовала невидимые боковые стойки
Автомобили будущего
Солнечные стеклоблоки обещают революцию в строительстве
Идеи
В Казани пройдет IoT World Summit Russia 2017
Тренды
Hyundai представила водородный кроссовер нового поколения
Электромобили
Микроботы с антибиотиками вылечили желудочную инфекцию
Идеи
Nikola Motor займется солнечными панелями в подражание Tesla
Тренды
Fiat Chrysler вошел в консорциум по разработке робомобилей
Беспилотный транспорт
На орбите Земли появятся биткоин-спутники
Биткоины
Ричард Брэнсон: «Государства способны платить людям БОД»
Мнения
Идеи
Гидропонная ферма выращивает 54 тонны томатов в неделю
Китай отказался от строительства угольных электростанций на 150 ГВт
Кейсы
iPhone сможет проводить экскурсии в AR
Тренды
Разработчики приложений для Alexa начнут получать за них деньги
Кейсы
Pelecoin теперь позволяет майнить сразу несколько криптовалют
Криптовалюты
В Швейцарии начнут продавать бургеры из насекомых
Еда будущего
Электромотоциклы
Концерн «Калашников» представил электромотоцикл для полиции
Почему в Японии не боятся роботов, отнимающих рабочие места
Роботизация
Рынок хранения электроэнергии в США вырастет в десять раз к 2020 году
Хранение энергии
На Google Home появились бесплатные звонки по США и Канаде
Тренды
Ученые повысили точность анализа крови на наличие рака
Борьба с раком
Ford представил электрический фургон для DHL
Кейсы
Waymo запатентовала автомобиль с кнопкой вместо руля
Беспилотные автомобили
Гибкий ионистор заменит батареи в фитнес-браслетах
Новые материалы
Криптовалюты
«Биткойн мог бы стать мировой резервной валютой, но не станет»
Пекинский стартап выпустил программируемого робота-гексопода
Робототехника
Чистая энергия
Энергетические стартапы в США продают электромобили по цене Lada Vesta
«Роботы разрушат социум бедных стран и вызовут волну миграции»
Образование будущего
«Квантовый интернет появится к 2030 году»
Мнения
Соцсеть на блокчейне платит пользователям за посты
Идеи
Страховая компания раздаст клиентам смартчасы Apple
Тренды
Tesla установит в домах розетки для электромобилей
Тренды
Стартап создаст самый большой «зеленый» дата-центр в мире
Идеи
RFID-метки сделают дешевле технологии умного города
Умный город
Оксфордские ученые открыли новый метод 3D-печати живых тканей
Идеи
Новая камера оснастит 3D-зрением смартфоны и робомобили
Виртуальная реальность
Эндрю Ын запускает ИИ-фонд на $150 млн
Искусственный интеллект
Изобретен материал, который охлаждает себя сам
Материалы будущего
Samsung запатентовал Galaxy Note со встроенным алкотестером
Тренды
Беспилотный транспорт
Российская компания показала испытания беспилотного комбайна
Кейсы
Лондон станет первым в мире городом — национальным парком
Умные замки LockState заблокировались после обновления ПО
Кейсы
Uber обновил версию своего приложения для бизнеса
Тренды