Сообщить об ошибке на сайте
URL
Ошибка
Генетика

Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью — каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтики в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так, пишет The Guardian.

У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем больше вариаций находят.

Многие склонны классифицировать результаты генетических тестов как негативные, даже если они на самом деле неопределенные. Среди опрошенных «Psycho-Oncology 24» женщин с раком груди или яичников 79% интерпретировали неклассифицированные результаты генетических исследований как высокий риск развития рака. Аналогичным образом ведут себя родители детей с подозрением на генетические заболевания.

Однако, порой неопределенность генетических тестов может приводить к печальным последствиям. В феврале 2016 года Эми Уильямс подала иск против Athena Diagnostics, ADI Holdings и Quest Diagnostics (материнская компания Athena) из-за смерти ее сына, Кристиана.

Когда у Кристиана начались судорожные припадки, Эми обратилась к Athena за диагностикой. После генетических тестов, несмотря на неясные результаты, компания сообщила, что у ребенка недиагностированное митохондриальное расстройство. Однако, лечение не помогало, и в 2008 году Кристиан умер после очередного приступа.

Шесть лет спустя Эми захотела расшифровать собственную ДНК и снова обратилась к Athena. Тогда она увидела, что компания пересмотрела болезнь ее сына и предположила у него мутацию, вызывающую форму детской эпилепсии, называемую синдромом Драве. При этом оказалось, что некоторые препараты, используемые для лечения припадков у детей, увеличивают риск смерти у пациентов с таким синдромом.

Теперь Эми Уильямс полагает, что лечение, которое давали Кристиану, только ухудшало ситуацию. И если бы Athena дала достаточно информации, ей бы удалось спасти сына. Она хочет узнать, почему компания пересмотрела результаты тестов Кристиана, и почему не обратила внимания на мутацию сразу, хотя аналогичный случай уже был диагностирован в австралийской семье в 2006 году до того, как была секвенирована ДНК Кристиана. Athena отказалась отвечать на вопросы Эми, и она подала на компанию в суд.

В Athena не согласны с иском и утверждают, что данные генетических тестов Кристиана нельзя было интерпретировать с какой-то определенностью — компания советовала продолжать исследования, в том числе обследовать родителей, но это не было сделано.

Этот случай отражает проблемы современного генетического тестирования — неопределенность результатов и риски, которые могут быть с этим связаны. Это значит, что государственные регуляторы, ученые и пациенты вместе должны приложить много усилий, чтобы ситуация изменилась.

Чтобы лучше разобраться во всех видах мутаций, ученым потребуется исследовать десятки миллионов людей. И единственный способ получить так много информации — это обмен данными. Но независимо от того, насколько хорошо будет работать обмен данными и как много людей расшифруют свои геномы, неопределенность никогда не исчезнет полностью — ведь каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Ученые выяснили, что у 22% внешне здоровых людей есть генетические мутации, которые являются причинами редких наследственных болезней. Пока эти болезни не проявляются, но могут проявиться в будущем. Для тех, кто все же хочет узнать о своих генах и предрасположенностях к заболеваниям есть компании, которые занимаются ДНК-тестами — к примеру, 23andMe и Genotek.

Подписывайтесь на наши каналы в Telegram

«Хайтек» - новости онлайн по мере их появления

«Хайтек» Daily - подборки новостей 3 раза в день

Из стволовых клеток создали вакцину против рака
Борьба с раком
Австралийский биохакер будет защищать права киборгов в суде
Биохакинг
Британская организация предлагает ввести БОД для рабочих
Соцпособия будущего
ОАЭ планируют отправить первую миссию на Марс в 2020 году
Космос
Идеи
Графеновый фильтр в один шаг очистил воду из Сиднейской бухты
«Яндекс» испытал беспилотный автомобиль на улицах Москвы
Кейсы
«Стволовые клетки — это загрузочный диск вашего организма»
Борьба со старением
CRISPR применят для диагностики
Тренды
В Австралии запустили крупнейшую в стране плавучую солнечную станцию
Солнечная энергетика
Квантовая физика
Физики из МТИ открыли новую форму света
Новая 3D-биопечать создает естественную среду для развития тканей
Биотехнологии
Intel создала квантовый компьютер в два кубита на кремниевом чипе
Квантовые компьютеры
В Дубае прошли испытания первых в мире автономных кабин
Автономный транспорт
Eviation обещает выпустить электросамолет к 2021 году
Идеи
Новый вид иммунотерапии поможет справиться с вирусом гриппа
Медицина
К 2020 году Boeing будет выпускать по самолету каждые 10 часов
Кейсы
Генное редактирование поможет бороться с умственной отсталостью
Биотехнологии
Starfighters подготовит первых космических туристов к полетам
Частный космос
Услуги блокчейн-консалтинга на Западе и в России
Блокчейн
Кейсы
Чикаго и Кливленд может соединить линия Hyperloop
Термальный резонатор получает энергию из колебаний температуры воздуха
Чистая энергия
ИИ научился фиксировать землетрясения лучше сейсмологов
Кейсы
Новая технология не позволит 3D-напечатанным стенам обрушиться
Строительная 3D-печать
Тим Кук: «Надеюсь дожить до момента, когда наличные выйдут из оборота»
Мнения
Дрон с жестким крылом EagleRay способен летать и плавать под водой
Дроны в законе
Открыт эффективный вид иммунотерапии рака кишечника
Борьба с раком
Dyson работает над целой линейкой электромобилей
Электромобили
Кейсы
В Сиэтле убрали с улиц камеры для слежки за гражданами
Big Buddy Bike — деревянный электровелосипед с авто-балансировкой
Электровелосипеды
Huawei проведет испытания 5G в Ванкувере
Переход на 5G
Цукерберг может продать акции Facebook на $13 млрд
Благотворительность
Pheramor обещает подобрать идеального партнера по ДНК
Генетика
Сделан новый шаг к созданию вакцины против героина
Медицина будущего
Большой Брат
Израильский стартап разработал защиту от распознавания лиц
Генная терапия ВИЧ переживает второе рождение
Медицина будущего
ФБР, ЦРУ и АНБ предупредили об опасности смартфонов Huawei
Кибербезопасность
Facebook в июле представит сразу две умные колонки
Идеи
В британской больнице ИИ помогает врачам делать УЗИ плода
Медицинские технологии
Новый ИИ-процессор позволит запускать нейронные сети на смартфонах
Искусственный интеллект
Изменение климата
Стэнфордские ученые советуют готовиться к климатической катастрофе
Датчик в ботинке позволяет точно определить местоположение без GPS
Навигация
Shell инвестировала в сервис доступа к чистой энергии по подписке
Возобновляемая энергетика
Тренды
Власти США хотят сделать SpaceX глобальным интернет-провайдером
Ученые повернули вспять развитие болезни Альцгеймера у мышей
Медицина будущего
Google выпустит чатбот, который будет отвечать за вас в мессенджерах
Идеи
В США одобрили первый анализ крови на сотрясение мозга
Медицина будущего
В Китае будут контролировать рынок аренды через блокчейн
Блокчейн-технологии
Как получить криптонаследство
Блокчейн
Разработана «нанофабрика», уничтожающая раковые клетки
Биотехнологии