Мутация в сообществе амишей защищает от старости

Американские ученые обнаружили «мутацию долгожительства» у представителей большого семейства амишей, проживающих в городе Берн, штат Индиана. В течение почти целого столетия сообщество амишей было генетически изолированно, поэтому в нем удалось обнаружить сразу несколько обладателей редких генов.

На наличие мутации указывал сниженный уровень ингибитора активатора плазминогена (PAI-1). Исследователи определили, что члены семейства с установленной мутацией в среднем живут на 10% дольше родственников с нормальными показателями PAI-1 и на 14 лет дольше, чем амиши в среднем (85 лет против 71 года). Также они реже болеют диабетом и обладают более здоровой сосудистой системой в пожилом возрасте. Более того, их теломеры — концевые участки хромосом — оказались на 10% длиннее среднего показателя. Результаты исследования были опубликованы в журнале Science Advances.

People with the mutation live to be 85 on average, significantly longer than their predicted average lifespan of 71 for Amish in general and which hasn’t changed much over the last century.

«Нас поразило сочетание сразу нескольких признаков долгожительства. Мы впервые наблюдаем, как молекулярные маркеры старения (длина теломеров), метаболические маркеры старения (уровень инсулина натощак) и сердечно-сосудистые маркеры старения (давление и ригидность кровеносных сосудов) действуют в едином направлении, защищая человека от старости», — цитирует New Atlas руководителя исследования Дугласа Вона.

Однако наличие мутации вместе с преимуществами несет и определенный риск. Сниженные показатели PAI-1 приводят к чрезмерным кровопотерям даже при несущественных травмах. Именно этот факт в свое время и привлек внимание ученых к мутации. В начале 1990-х девочка из сообщества амишей умерла от потери крови после удара головой. Оказалось, что причиной стало заболевание крови, спровоцированное дефицитом PAI-1.

Ученые предположили, что нехватка белка может влиять на сердечно-сосудистую систему и на продолжительность жизни. После этого они начали серию исследований с участием 177 амишей в возрасте от 18 до 85 лет, в результате которой и выявили влияние мутации на здоровье и продолжительность жизни.

Совместно с японской компанией Renascience ученые разрабатывают препарат, снижающий выработку PAI-1. В ходе экспериментов на мышах оказалось, что после приема лекарства у облысевших мышей начали появляться волосы. Таким образом, ученые подтвердили еще один полезный эффект мутации.

Недавно в Японии завершилась первая фаза клинических испытаний лекарства на людях. Всего 160 пациентов принимали препарат, и пока токсичных и опасных побочных эффектов выявлено не было. Вторая фаза испытаний покажет, как PAI-1 влияет на «миграцию» стволовых клеток из костного мозга.

Ранее международная группа ученых обнаружила мутацию, продлевающую мужчинам жизнь в среднем на 10 лет. На продолжительность жизни влиял ген, отвечающий за рецептор гормона роста. Исследователи планируют выработать на основе открытия метод генного редактирования, который поможет стимулировать долголетие.