Разработан новый метод быстрой и точной идентификации людей по ДНК

Новое программное обеспечение предназначено для работы на MinION, инструменте размером с кредитную карту и стоимостью $1100, который втягивает нити ДНК через микроскопические поры и считывает последовательности нуклеотидов. Размер и простота устройства позволяют использовать его даже в полевых исследованиях бактерий и вирусов, но высокая частота ошибок и низкая скорость секвенирования ограничивали его применение на человеческих клетках, содержащих миллиарды нуклеотидов.

Чтобы расширить возможности MinION, ученые предложили новый способ его использования, который позволит анализировать человеческую ДНК с почти идеальной точностью в режиме реального времени. ПО концентрируется на нуклеотидах, которые варьируются от человека к человеку и делают геном каждого из нас уникальным. Затем сочетания этих вариантов сравниваются с другими генетическими профилями из библиотеки.

Процесс можно назвать созданием «генетического эскиза»: чтобы образец стал узнаваемым, достаточно всего нескольких характерных черт. База подобных «эскизов» — неполных генетических профилей — постоянно растет благодаря наборам домашнего тестирования ДНК. Исследование показало, что после 60-300 тестовых запусков алгоритм смог с высокой точностью определять людей по ДНК. Так, на идентификацию ведущего автора работы ему потребовались всего несколько минут.

Самой перспективной областью использования «генетических эскизов» является проверка клеточных культур при экспериментальном изучении рака. Ошибки в идентификации клеток в онкологических исследованиях значительно тормозят медицину: по некоторым данным, из-за них теряется до 30% от ежегодно выделяемых $28 млрд. Как показало исследование, MinION с обновленным ПО позволяет значительно снизить число ошибок.

Ученые приветствуют распространение домашних ДНК-тестов, ведь они обеспечивает базу данных о геномах миллионов людей. Однако политики обеспокоены: они боятся, что генетические данные будут проданы третьим лицам. Об этом заявил Сенатор от демократической партии США Чак Шумер.