Сообщить об ошибке на сайте
URL
Ошибка
Биотехнологии

Специалисты Института Уайтхэд (США) применили технологию генного редактирования CRISPR, чтобы найти и устранить причины самой распространенной причины умственной отсталости у мужчин — синдрома Мартина — Белл.

Синдром ломкой Х-хромосомы, открытый в середине прошлого века Джеймсом Мартином и Джулией Белл, вызван мутацией в гене FMR1 в Х-хромосоме. Сейчас ученые впервые восстановили активность гена в поврежденных нейронах при помощи системы CRISPR/Cas9, которую они разработали. Этот метод может стать новой парадигмой лечения заболеваний, вызванных аномальным метилированием ДНК. Ученые получили первые прямые доказательства того, что удаление метилирования из определенного участка FMR1 может реактивировать ген и вылечить нейроны, поврежденные синдромом Мартина — Белл, пишет MIT News.

Ген FMR1 состоит из серий повторов тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме, и длина этих повторов определяет наличие синдрома Мартина — Белл. Здоровая версия гена состоит из 5 — 55 повторов, от 56 до 200 — группа риска, свыше 200 — полная мутация. До сих пор механизм, связывающий лишние повторы с заболеванием, не был до конца понят. Шон Лю и его коллеги предположили, что в недостаточной экспрессии гена FMR1 может быть виновно метилирование.

Для того чтобы проверить свою гипотезу, ученые сняли метки метилирования с повторов при помощи собственной модификации технологии CRISPR/Cas9, которая позволяет удалять или добавлять метки метилирования на определенных участках ДНК. Это восстановило экспрессию гена FRM1 до нормального уровня.

«Мы показали, что это расстройство обратимо на нейронном уровне, — говорит Лю. — Когда мы удаляли повторы ЦГГ в нейронах, взятых из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток с синдромом ломкой Х-хромосомы, мы добились полной активации FRM1».

В конце прошлого года ученые впервые использовали технологию генного редактирования CRISPR/Cas9 для отключения поврежденного гена, вызывающего боковой амиотрофический синдром, также известный как болезнь Шарко. Этот недуг, лекарства от которого не существует, обычно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, вызывая мышечную дисфункцию и смерть.

Загрузка...
Подписывайтесь на наши каналы в Telegram

«Хайтек» - новости онлайн по мере их появления

«Хайтек» Daily - подборки новостей 3 раза в день

7 медицинских технологий, которые скоро придут в российские больницы
Идеи
Руслан Зайдуллин, основатель Doc+, — о том, что делать Минздраву и о проблемах в российской медицине
Мнения
Появился материал, который может скрыть человека от тепловизора
Кейсы
Ричард Вдовьяк, Philips: «В будущем диагностировать заболевания будут не только врачи, но и сами пациенты»
Тренды
Шедевры за биткоины: Как криптовалюта меняет рынок искусства
Блокчейн
Почему «московий» и «оганесон» устроили раскол между физиками и химиками?
Кейсы
Тренды
Сэр Харшад Бадехиа — о бронежилетах будущего, русских математиках и металлургии
«Надежнее золота»: блокчейн в цифрах
Блокчейн
Бас Лансдорп, Mars One: «Моя жена отдала бы все, чтобы не лететь на Марс»
Полет на Марс
Как big data, блокчейн и 3D-печать сделали пищу полезнее
Мнения
Томас Циммерман, IBM, — о том, как остановить конец света, спасая планктон
Тренды
Без Siri, Алисы и «Окей, Google»: как и зачем нас подслушивают собственные телефоны
Тренды
Шрада Агарвал, Outcome Health: «Когда человек знает о своей болезни, от этого выигрывает и он, и фарма»
Мнения
Тренды
«Дорогая, я ухожу от тебя к роботу!»: заменят ли секс-андроиды реальные отношения?
7 правил для начинающих и разумных блокчейн-инвесторов
ICO
Четвертая революция: как интернет вещей изменит промышленность и нефтедобычу
Тренды
Не витайте в «облаках»: как провайдеры обманывают доверчивых клиентов
Мнения
Как в Россию проникают технологии: интернет-рестораны, маникюр на дому и «умное» страхование
Кейсы
Тренды
Когда мы начнем летать на автомобилях в городе?
Гендиректор Uber Дара Хосровшахи: «Автомобили должны ездить в трех измерениях»
Мнения
Олег Бабкин: «Системных администраторов никто не обучает, обучают только разработчиков»
Мнения
«Чтобы создать новое лекарство, нужно 10–12 лет и миллиард долларов»
Мнения
Сооснователь «Евросети» Тимур Артемьев: «Мы будем летать из Лондона в Сидней через космос. Так ближе»
Тренды
Новый стандарт рекламного рынка: что нужно знать о programmatic, чтобы рекламироваться эффективно
Тренды
Иван Горшунов, Etcetera, — о мобильных приложениях, стартапах и «внутренней девятиэтажке», которая мешает заглянуть за горизонт
Мнения
Билетный IT: как построить технологическую платформу вокруг билетного бизнеса
Кейсы
Cognitive Technologies: как российское бездорожье поможет искусственному интеллекту водить машины лучше, чем люди
Кейсы
Кейсы
10 предпринимателей — о том, как им помогают новые технологии в жизни и бизнесе
Don’t open the doors: как сделать игру из пластилина в одиночку (и привлечь инвестора на следующий проект)
Кейсы
Софт, бот, нейросеть: айтишники объясняют, почему не боятся автоматизации, роботизации и ИИ
Кейсы
Специалист по лучевой диагностике Сергей Морозов: искусственный интеллект возьмет на себя 30% функций врача и до 60% функций лаборантов
Мнения
Системный архитектор Алексей Усов — о Red Hat, международных стандартах, Linux и «Платоне»
Мнения
Microsoft впервые за три года обогнала Google по капитализации. Теперь компания — в тройке самых дорогих
Тренды
Сельское хозяйство
Российская компания представила систему, которая превращает любой трактор и комбайн в беспилотник
Массачусетский институт показал неопубликованное ранее видео из выступления Стива Джобса
Тренды
Блокчейн
Антон Трантин, Pulsar VC: почему вашему стартапу не нужен блокчейн
Одна распознает, другая проверяет, третья следит, чтобы никто не мухлевал: как нейронные сети работают над изображениями и видео
Тренды
«Ну как бы э-э-э»: почему Google Duplex — не прорыв
Тренды
Ростуризм предложил создать аналог Booking.com в России
Мнения
В Бурятии прошло новое тестирование почтовых дронов. На этот раз беспилотник не разбился
Тренды
Создатели Pokemon Go выпустят новую игру в 2018 году
Кейсы
Роман Аранин, Observer: «Мы не хотим делать инвалидные коляски уровня «Жигулей»
Мнения
Большинство популярных витаминов оказались бесполезными
Кейсы
Virgin Galactic провела успешное испытание космического корабля для туристов
Частный космос
В США представили мобильную энергоэффективную деревню, напечатанную на 3D-принтере
Умный дом
Китай пригласил любые страны развивать свою околоземную станцию — замену МКС
Частный космос
Тренды
Сбербанк начнет выдавать биометрические водительские права уже в декабре 2018 года
Samsung открыла в России центр искусственного интеллекта — в нем будут сотрудничать со стартапами и студентами
Тренды
Инженеры BMW и MIT работают над проектом надувного автомобиля
Тренды