Генетический скоринг станет новым стандартом медицинских услуг

Генетические анализы в целях профилактической диагностики применяются уже давно. Врачи прогнозируют вероятность рака груди по наличию мутации генов BRCA. Также по мутациям генов можно предсказать редкие наследственные заболевания, например, серповидноклеточную анемию. Однако не все болезни связаны с мутациями и не всегда их можно выявить с помощью одного теста.

Но ситуация начинает меняться — в первую очередь, благодаря количеству накопленных генетических сведений. За последние годы базы данных ДНК по всему миру выросли. Так, в UK Biobank хранятся медицинские записи и сведения о геноме 500 000 британцев. А в недавнем исследовании генетических предпосылок бессонницы приняло участие 1,3 млн человек. Благодаря этим сведениям ученые могут с большей точностью прогнозировать риски. Как отмечает кардиолог Амит Хера в интервью MIT Technology Review, через несколько лет каждый человек при рождении будет получать медицинскую карту с генетическим скорингом. В ней будут указаны все потенциальные риски, которые можно распознать по геному.

«В раннем возрасте вы получите специальную карточку. На ней будут указаны ваши показатели по каждому из 10 самых распространенных заболеваний. К примеру, риск сердечно-сосудистых заболеваний составляет 90%, риск диабета — 10%, а рака груди — 50%». Составление подобного прогноза потребует большой работы. Так как диабет, рак и болезни сердца не связаны с одной четко определенной мутацией, медики будут присуждать каждому заболеванию полигенный балл на основе тысячи различных генов. Амит Хера уже работает над этой методикой. Его полигенный рейтинг позволяет спрогнозировать риск мерцательной аритмии.

Популярные домашние генетические тесты также прогнозируют риск возникновения различных заболеваний. Но пока многие из них недостаточно надежны и могут давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Однако благодаря все тем же крупномасштабным исследованиям точность прогнозирования растет. В начале 2000-х генетики предположили, что за развитие диабета второго типа отвечает 12 генов. Но после того, как число участников исследований выросло с 661 до 81 412, стало ясно, что на развитие болезни влияет как минимум 400 элементов, рассредоточенных по всей ДНК.

По мнению Амита Хера, спрос на генетический скоринг есть. В случае с сердечно-сосудистыми заболеваниями пациент сможет скорректировать свои привычки и образ жизни и в результате снизить риски. К тому же проводить профилактическую диагностику можно в любом возрасте. Если пациенту 18 лет, то у него скорее всего нет типичных возрастных симптомов, например, повышенного холестерина в крови. Но генетический анализ выявит скрытую предрасположенность с болезням сердцам.

Стоить такие процедуры будут не больше $100. Ученые уже завершают разработку теста, который определяет предрасположенность к болезни Альцгеймера. После выхода на рынок тест обойдется всего в $99.

Генетическому скорингу можно найти и другие применения. Например, определять с его помощью уровень IQ, склонность к преступлениям и неврозам. Кроме того, до сих пор неясно, как именно генетические предсказания влияют на уровень смертности. Сбудутся ли прогнозы генетиков, и смогут ли люди изменить образ жизни с учетом рисков, станет понятно только после нескольких лет исследований.

Недавно психологи из Ратгерского университета (США) обнаружили, что влияние генов на интеллект преувеличено. Так, у маленьких детей наследуемость IQ может быть ниже 0,3. Развитие интеллекта будет в большей степени зависеть от среды и образования на раннем этапе жизни, а не от изначально заложенных данных.