Ученые из Университета МакГилла в ходе обследования одного из пациентов обнаружили новое генетическое заболевание. Оно получило название «комбинированный иммунодефицит», который присутствует всего у двух человек в мире. Их кейс-репорт опубликован в журнале Journal of Experimental Medicine.
Кейс-репорт отличается от научного исследования тем, что в нем описывается клинический случай одного или нескольких людей, а не большой группы. Так, исследователи изучили случай 36-летнего канадца, который с детства страдал разными типами вирусных и грибковых инфекций, а также пневмонией и синуситами.
Ученые обнаружили в ДНК пациента и его родственников ген ICOSLG и определили, что именно он отвечал за ослабление иммунной системы. Затем исследователи изучили геномы других пациентов со схожими нарушениями и выяснили, что тот же ген содержался в ДНК мальчика по имени Дэвид Веттер по прозвищу «Мальчик из пузыря».
В конце 1970-х Веттер стал одним из самых знаменитых пациентов в мире. Из-за неизвестного генетического заболевания ребенок до 12 лет жил сначала в стерильном пластиковом боксе, а затем в скафандре, специально созданном для него инженерами НАСА. Однако ученые так и не нашли способ вылечить ребенка. В результате трансплантации костного мозга сестры, в котором оказался вирус Эпштейна — Барр, в организме мальчика образовались сотни злокачественных опухолей.
Исследователи отмечают, что открытие позволит определить, вызывает ли ген ICOSLG синдром иммунодефицита у людей с синдромом Дауна.
«Этот ген находится в 21 хромосоме. Эта особенность характерна для людей с синдромом Дауна, у которых три таких хромосомы вместо двух у здорового человека. Теперь мы пытаемся выяснить, вызывает ли эта особенность иммунный дефицит у взрослых с синдромом Дауна».
Дональд Винь, университет МакГилла