Множество генетических нарушений приводят к отличительным фенотипам лица. Часть из них довольно редки и поэтому могут не распознаваться врачами. Таким образом, пациенты с расстройствами могут долго диагностироваться, хотя сами заболевания затрагивают около 8% населения.
FDNA — компания, занимающаяся геномикой и искусственным интеллектом, которая стремится «собирать, структурировать и анализировать сложные физиологические данные человека для понимания генома». Они создали систему анализа изображений лица, называемую DeepGestalt, которая может диагностировать генетические заболевания на основе изображений лица.
Для разработки своего алгоритма компания использовала набор данных из 500 тыс. изображений лица. Когда этот набор данных был скомпилирован, он был больше, чем любой известный аналогичный набор, за исключением Facebook.
Ученые проверили алгоритм и обнаружили, что он может идентифицировать лица людей с конкретным генетическим расстройством, когда они смешаны с лицами людей с другими расстройствами. Они сделали два теста: один с синдромом Корнелии де Ланж, а другой — с синдромом Ангелмана. Оба приводят к когнитивным и двигательным нарушениям. В обоих случаях DeepGestalt достигла точности более 90%.
В другом тесте ученые пытались понять, может ли DeepGestalt различать небольшой пул людей с таким же расстройством, но с разными генотипами, демонстрируя изображения людей с синдромом Нунана. На этот раз алгоритм достиг точности в 64%.
Алгоритм работает, обрезая картинку лица на несколько частей, оценивая, насколько каждый из них соответствует синдрому, а затем объединяя их, чтобы увидеть, какой синдром является наиболее подходящим. Но авторы отмечают: «DeepGestalt, как и многие системы искусственного интеллекта, не может объяснить свои прогнозы и не предоставляет никакой информации о том, какие черты лица способствовали классификации».