Изучая необычную историю болезни двух пациентов из Казахстана — матери и ее сына, выглядевших необычно старыми для своего возраста, ученые обнаружили мутацию в гене ELN: он отвечает за сборку эластичных белковых молекул в клетках кожи.
При этом ученые считали, что пациенты страдают крайне редкой генетической болезнью прогерия, возникающей в результате появления мутации длиной в один буква-нуклеотид в гене LMNA — это приводит к очень быстрому старению организма. Однако пациентке было около 33 лет, хотя люди с прогерией редко доживают даже до 13 лет. Кроме того, состояние многих тканей у женщины было нормальным, при этом подобные симптомы абсолютно не характерны для прогерии.
Мы почти ничего не знаем о молекулярных механизмах, связанных с развитием синдрома вялой кожи. Симптомы этой болезни и многих других заболеваний, таких как прогерия, геродермия и синдром морщинистой кожи, во многом пересекаются. Наш случай в очередной раз показывает, что их можно отличить друг от друга только при помощи молекулярной диагностики.
Оказалось, что мутация в гене ELN удаляет одну из букв в его последовательности, что приводит к ускорению старения кожи. Клетка начинает неправильно считывать оставшуюся часть гена и синтезирует белок.