;
Наука 21 июня 2019

Нейробиологи обнаружили мутацию в гене SNCA, приводящую к болезни Паркинсона

Далее

Нейробиологи Королевского колледжа Лондона изучили 14 человек, имеющих редкую мутацию в гене SNCA — белка альфа-синуклеина. Из-за этой мутации люди почти со 100-процентной вероятностью могут заболеть болезнью Паркинсона, говорится в исследовании, опубликованном в Lancet Neurology.

Сейчас в мире известно только о существовании 100 человек, имеющих редкую мутацию в генах SNCA. 14 из них согласились приехать в Королевский колледж Лондона и пройти большую нейробиологическую экспертизу мозга, чтобы посмотреть, как болезнь Паркинсона ведет себя на ранних стадиях.

В мире около 6 млн человек страдают от нейродегенеративной болезни Паркинсона. Симптомы болезни, которые ухудшаются со временем, включают в себя изменение моторики — дрожь, медлительность, скованность, а также провалы в памяти. На сегодняшний день эта болезнь не лечится, однако некоторые симптомы можно вылечить с помощью лекарств, которые восстанавливают дофамин в мозге до нормального уровня.

Нейробиологи пытаются найти надежные маркеры болезни Паркинсона, который бы помогли идентифицировать людей с риском этого заболевания еще до появления первых симптомов.

Врезка

Многие годы ученые считали недостаток дофамина основным виновником болезни Паркинсона, так как его низкие показатели и вызывают проблемы с движениями. Однако на развитие болезни влияет и изменения в объемах серотонина.

У людей с мутацией гена SNCA практически всегда появляется болезнь Паркинсона в возрасте от 40 до 50 лет, поэтому ученые позвали к себе людей в возрасте 20–30 лет, чтобы проанализировать работу их мозга за 10 лет до появления симптомов.

Добровольцы в течение семи дней носили на запястье электронное устройство, чтобы зафиксировать любые движения, связанные с развитием болезни Паркинсона — движения, которые могут быть слишком незаметными, чтобы их мог обнаружить невролог невооруженным глазом. Эти тесты помогли ученым узнать, что действительно у этих людей пока нет болезни Паркинсона.

После этого в колледже измерили уровень дофамина и серотонина в крови у людей. Оказалось, что носители измененного гена SNCA имели нетронутые дофаминовые нейроны, однако истощенные серотониновые. Таким образом, изменения в серотониновой системе, которые определили ученые, могут начанаться очень рано и предшествовать появлению двигательных симптомов через несколько лет.


Ранее Университет Иннополис разработал геоинформационные сервисы для мониторинга лесных, сельскохозяйственных и прибрежных территорий на основе данных, получаемых с беспилотных аппаратов и спутников.

Загрузка...