Орфанные заболевания — группа заболеваний, которые встречаются настолько редко, что большинство врачей общей практики не могут ни диагностировать их, не предложить адекватное лечение. Вместе с тем, орфанными заболеваниями болеют примерно 10% населения Земли, что приблизительно равно 770 млн человек.
К группе орфанных большинство ученых относят примерно семь тыс. заболеваний, однако не исключают возможность того, что их может быть по меньшей мере в полтора раза больше.
«У нас издаются тысячи и тысячи медицинских статей на тему редких заболеваний. Но ознакомить всех практикующих врачей с симптомами, особенностями, методами лечения и с названиями препаратов очень сложно»
Тудор Опреа, ведущий автор исследования
Теперь исследователи создали алгоритм, который позволяет классифицировать такие заболевания. Исследование под названием «Онтология болезни Монарха» позволит врачам лучше разбираться в симптомах, которые свидетельствуют о наличии орфанного заболевания, и более эффективно лечить их, считают автор исследования.
Ранее Роспотребнадзор разработал платформу для редактирования генов инструментом CRISPR. Геномное редактирование позволит создать новый подход в лечении ВИЧ.