Международная группа исследователей сообщила об открытии нового генетического заболевания, по их данным, в 40% случаев оно приводит к смерти. При этом болезнь сопровождается воспалениями, тромбозом и лихорадкой. Подробности исследования можно прочитать в научном журнале The New England Journal.
Заболевание назвали VEXAS по первым буквам связанных с ним ключевых понятий (вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный, соматический).
VEXAS вызывают мутации в генах UBA1. Ученые отмечают, что открытое ими расстройство объясняет появление воспалительных синдромов у взрослых, которые раньше медицина не связывала между собой.
«Это очень тяжелая болезнь, пациенты не реагируют ни на какое лечение — от высоких доз стероидов до различных химиотерапий», — отмечают исследователи. Они добавили, что многие пациенты потратили годы, посещая врачей, но так и не смогли ответ на то, что их беспокоит. «Это невероятно разочаровывает этих пациентов и пугает их семьи».
Команда начала поиск болезни со списка из более чем 800 генов, связанных с воспалением, затем сравнила эти гены с примерно 2,5 тыс. пациентами в базе недиагностированных заболеваний. Этот метод привел их трем мужчинам, у которых нашли одну и ту же мутацию в гене.
Читать также:
— На угрожающем Земле астероиде Апофис заметили опасное явление. Что происходит?
— Ученые выяснили, почему дети являются самыми опасными переносчиками COVID-19
— Что обнаружил зонд Parker Solar Probe, подлетевший максимально близко к Солнцу