Генетики проанализировали данные более 200 тыс. британских мужчин в возрасте от 40 до 70 лет, содержащихся в UK Biobank. Это биомедицинская и исследовательская база данных, содержащая анонимную генетическую информацию, сведения об образе жизни и здоровье от полумиллиона британцев. В результате исследования у 213 мужчин обнаружили дополнительную Х-хромосому, а у 143 — «лишнюю» Y-хромосому.
Авторы работы отмечают, что поскольку данные в банк, как правило, представляют «более здоровы», чем население в целом, это говорит о том, что примерно один из 500 мужчин может нести дополнительную X- или Y-хромосому.
Половые хромосомы определяют наш биологический пол. У мужчин обычно есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Однако, как объясняют авторы работы, у некоторых мужчин также есть дополнительная X- или Y-хромосома — XXY или XYY.
Исследователи говорят, что определить лишнюю хромосому без генетического теста невозможно, поэтому большинство мужчин не знают о такой аномалии. Мужчин с дополнительными Х-хромосомами иногда выявляют при обследовании на задержку полового созревания и бесплодие. Носители «лишней» Y-хромосомы, как правило, выше ростом, но в остальном не отличаются от других мужчин.
Генетическое тестирование может довольно легко выявить хромосомные аномалии, поэтому было бы полезно, если бы тестирование на наличие дополнительной хромосомы более широко назначали мужчинам при обращении к лечащему врачу.
Профессор Кен Онг, соавтор исследования
Согласно данным UK Biobank, информация о наличии генетического «отклонения» была известна только четверти из 213 мужчин с «лишней» X-хромосомой и только одному носителю дополнительной Y-хромосомы.
При этом, как показали исследования, такая аномалия увеличивает риск развития ряда заболеваний. У носителей дополнительной хромосомы в три раза выше вероятность развития диабета второго типа и легочной эмболии, в шесть раз — венозного тромбоза и в четыре раза — хронической обструктивной болезни легких.
Кроме того, у мужчин с «лишней» X-хромосомой увеличиваются риски репродуктивных проблем. У них в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза — мужского бесплодия.
Читать далее
Японцы сбросили гигантскую турбину в океан, чтобы получать бесконечную энергию от течения
Появился способ улучшить термоядерный синтез: это источник бесконечной энергии