Найдена мутация одного гена, которая, вероятно, «запускает» волчанку

Две независимые группы ученых связали развитие неизлечимого аутоиммунного заболевания с мутацией в одном гене.

В двух независимых исследованиях немецкие ученые из Общества Макса Планка и Технического университета Дрездена выявили мутацию одного гена, которая может привести к неизлечимому аутоиммунному заболеванию — волчанке. Это открытие позволит разработать новые подходы для ранней диагностики и начала терапии заболевания.

Волчанка является наследственной болезнью, предыдущие исследования показали, что несколько генов способствуют ее развитию. Ученые из Общества Макса Планка изучили генетику, лежащую в основе этого аутоиммунного заболевания, и обнаружили механизм, который может выступать в качестве триггера волчанки.

Врожденная иммунная система очень быстро реагирует на вторжение патогенов, но ее необходимо держать под контролем, чтобы она не повернулась против организма. Ученые исследователи механизмы контроля, сосредоточив внимание на толл-подобном рецепторе 7 (TLR7), который в случае гиперактивности вызывает аутоиммунные заболевания у мышей.

Исследователи установили, что для нормального разрушения TLR7 в иммунных клетках необходим белковый комплекс BORC. А для правильной деградации BORC требуется еще один белок — UNC93B1. Если в этом процессе произошла ошибка, TLR7 не разлагается и накапливается в клетках. Слишком много рецепторов подталкивают иммунную систему к аутоиммунному ответу, который наблюдается при волчанке. 

Выявив эту зависимость, ученые начали искать подтверждение в клинических данных. Соавтор исследования из больницы Университета Людвига-Максимилиана в Мюнхене подтвердил существование мутации UNC93B1 у своего пациента с волчанкой, начавшейся в детстве. Обследовав пациента, они обнаружили, что мутация одного гена вызвала снижение взаимодействия BORC и накопление TLR7.

Параллельно ученые из Технического университета Дрездена также обнаружили связь мутации гена UNC93B1 с волчанкой. Исследователи изучили четырех пациентов из двух семей, у которых развились симптомы системной красной волчанки (СКВ), наиболее распространенного типа этого заболевания. Поскольку СКВ у очень маленьких детей встречается редко, они начали искать генетическую причину и обнаружили мутацию UNC93B1 у всех членов семьи.

В совокупности оба исследования открывают двери для новых терапевтических подходов, которые потенциально могут предотвратить развитие разрушительного воспаления из-за заболевания. Кроме того, тестирование на мутации UNC93B1 может стать частью лечения волчанки, обеспечивая раннюю диагностику.


Читать далее:

Найдена неожиданная и еще необъяснимая особенность за пределами Млечного Пути

Найдена галактика, которая просто не может существовать

На CES 2024 показали гаджет «из будущего»: он все делает сам

На обложке: Изображение от Freepik

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Астрономы сфотографировали «детство Вселенной» до появления галактик
Космос
Прощальные кадры: лунный модуль сфотографировал закат на Луне
Наука
Гены загадочных предков людей повлияли на работу мозга, показало исследование
Наука
В Петербурге открыли лабораторию для создания компьютеров, которые имитируют работу мозга
Наука
Телескоп «Евклид» показал 26 млн галактик: опубликованы первые результаты миссии
Космос
Крошечных морских животных увеличили в пять раз, чтобы рассмотреть их клетки
Наука
В Сеченовском Университете появится «умная» операционная 
Новости
Операторы связи начали заменять китайское оборудование на российское
Новости
В России хотят обязать использование отечественных процессоров для ИИ
Новости
Посмотрите на первого робота-гуманоида Nvidia в действии
Новости
Образцы с обратной стороны Луны показали, какой она была в прошлом
Космос
Морские интернет-кабели научились «прослушивать» на предмет саботажа
Новости
Нового рекорда на термоядерном синтезе добились в России
Наука
Российские ученые разработали материалы для памяти будущего  
Наука
Выяснилось, какие мутации ДНК ускоряют старение  
Наука
«Суперджет» с российскими двигателями ПД-8 впервые поднялся в воздух
Новости
Светочувствительные нановолокна ускорили рост нейронов  
Наука
ChatGPT может «заболеть» тревожностью и депрессией, но есть способ его «успокоить»  
Новости
Москва сократила выбросы углерода на 190 000 тонн благодаря электробусам  
Новости
Игуаны совершили рекордное путешествие миллионы лет назад: они проплыли по океану 8 000 км
Наука