Клиническое исследование Brilliance показало эффективность редактирования генов с помощью CRISPR для лечения пациентов с редким генетическим заболеванием сетчатки глаза. 11 из 14 участников испытания сообщили о существенном улучшении зрения.
Исследователи отобрали 14 пациентов — 12 взрослых и 2 подростков — с врожденным амаврозом Лебера. Это заболевание поражает сетчатку и приводит к серьезным нарушениям зрения уже в детском возрасте. По статистике болезнь проявляется в среднем у 2-3 из 100 000 новорожденных. Нарушение может быть вызвано более чем 200 различными генетическими мутациями.
Участникам испытания в один глаз вводили препарат EDIT-101, экспериментального лекарства для редактирования генов, использующего технологию CRISPR/Cas9. Лечение было разработано для редактирования мутации в гене CEP290, который содержит инструкции по созданию белка, имеющего решающее значение для зрения.
Для оценки эффективности терапии исследователи рассмотрели четыре критерия. Врачи оценивали остроту зрения, проводили тест поля зрения и проверяли, насколько хорошо в условиях разного освещения пациенты перемещались по лабиринту с физическими объектами. Также всех участников попросили субъективно оценить улучшение качества жизни.
У 11 участников наблюдались улучшение, по крайней мере, по одному из четырех показателей. При этом у 4 пациентов наблюдалось клиническое улучшение остроты зрения, а для шести наблюдались улучшения по двум и более параметрам.
Результаты подтверждают концепцию и дают важную информацию для разработки новых и инновационных лекарств от наследственных заболеваний сетчатки. Мы продемонстрировали, что можем безопасно доставить в сетчатку терапевтический препарат для редактирования генов на основе CRISPR и добиться клинически значимых результатов.
Байсонг Мэй, доктор медицинских наук, главный медицинский директор Editas Medicine, которая разработала терапию
Читать далее:
Недалеко от нас есть планета, где ветер дует быстрее пули
Физики наблюдали кота Шредингера — превращение атомов из частиц в волну
Ученые преодолели одно из ключевых препятствий для термоядерной энергетики
На обложке: введение препарата EDIT-101 во время испытаний. Фото: OHSU, Kristyna Wentz-Graff