Исследователи из Шанхая и США провели первое в мире клиническое испытание генной терапии для восстановления слуха на оба уха у детей, родившихся с мутацией гена OTOF, вызывающей аутосомную глухоту. Лечение показало значительные улучшения у всех пяти детей, участвовавших в испытаниях.
Мы видим, как слуховые способности детей резко улучшаются, и новое исследование показывает дополнительные преимущества генной терапии при применении на оба уха, включая способность локализовать источник звука и улучшение распознавания речи в шумной обстановке.
Чжэн-И Чен, соавтор исследования
Мутации в гене OTOF вызывают особый вид наследственной глухоты, известный как аутосомно-рецессивная глухота 9 (DFNB9). Они препятствуют образованию отоферлина — функционального белка, необходимого для передачи звуковых импульсов из улитки уха в мозг.
Для лечения во внутреннее ухо детей через аденоассоциированный вирус (AAV) доставляли функциональные копии гена OTOF. AVV — это модифицированный вирус, используемый для доставки генов в клетки-мишени в терапевтических целях. Пациентам была проведена специализированная минимально инвазивная операция, после которой за ними наблюдали в течение нескольких недель.
Результаты показали, что у всех пятерых детей наблюдалось восстановление слуха на оба уха. Они продемонстрировали заметные улучшения в понимании речи и определении местоположения источника звуков. Примечательно, что у двух детей развилась способность ценить музыку, что указывает на то, что терапия может восстановить более сложные слуховые функции, выходящие за рамки слуха.
Ранее эту генетическую терапию испытывали для лечения наследственной глухоты, но только на одном ухе. Ученые продолжают наблюдать за всеми детьми, чтобы определить долгосрочное влияние терапии и возможные побочные эффекты. Если лечение будет одобрено, оно поможет вылечить глухоту у миллионов детей по всему миру.
Читать далее:
Рыбак прикрепил GoPro к карасю, чтобы найти щук: посмотрите, что у него вышло
Посмотрите на самое детальное фото луны Ио: его сделали с Земли
Ученые объяснили внезапное исчезновение звезд с 2017 года
На обложке: Изображение от freepik, сведения о лицензии