Найден ген, сбой в котором объясняет 30 загадочных заболеваний

Ученые обнаружили, что мутации в единственном гене FLVCR1 могут вызывать целый спектр тяжелых заболеваний — от нарушений развития нервной системы до пороков костей. Исследование опубликовано в журнале Genetics in Medicine.

Генетики из Медицинского колледжа Бейлора раскрыли загадку множества тяжелых заболеваний, обнаружив их общую причину — мутации в гене FLVCR1. Это открытие объединило казавшиеся несвязанными случаи: от младенческой смертности до серьезных нарушений развития у 30 пациентов из 23 разных семей.

К прорыву привел случай маленького пациента в Техасской детской больнице, у которого наблюдались серьезные задержки развития нервной системы и судороги. Внимание ученых привлек необычный симптом — полное отсутствие у ребенка чувства боли.

Генетический анализ выявил у мальчика редкую мутацию в обеих копиях гена FLVCR1. Это открытие заинтересовало ученых, поскольку ранее этот ген связывали с другими заболеваниями. Анализ, охвативший базы данных ДНК более 12 000 человек с генетическими заболеваниями, выявил еще 29 пациентов с 22 различными мутациями этого гена, 20 из которых ранее не регистрировались.

Лабораторные исследования раскрыли механизм влияния гена на организм. FLVCR1 оказался ключевым регулятором транспорта холина и этаноламина — веществ, критически важных для клеточного метаболизма. Поскольку этот ген активен в разных клетках по всему организму, нарушения в его работе вызывают широкий спектр проблем, объясняют ученые.

Последствия мутаций оказались драматически разными: некоторые дети погибали еще до рождения из-за серьезных пороков развития, у других наблюдались различные нарушения — от микроцефалии до деформации костей. Эксперименты на мышах подтвердили критическую роль гена: его отсутствие у эмбрионов приводило к мертворождению с множественными пороками развития мозга, костей и тяжелой анемией.

Сейчас исследователи работают над потенциальными методами лечения, собирая образцы крови пациентов с мутациями FLVCR1. Значимость открытия выходит за рамки редких генетических заболеваний. Исследование может пролить свет на механизмы распространенных расстройств, связанных с дефицитом холина, включая возрастные повреждения нервов и болезнь Альцгеймера.


Читать далее:

Найден «межзвездый туннель» от Солнечной системы к соседней звезде

Археологи-любители из Польши нашли военный клад, спрятанный в XVII веке

Раскрыта тайна стремительного превращения Средиземного моря в соленый «бассейн»

На обложке: Изображение от kjpargeter на Freepik, сведения о лицензии

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Астрономы сфотографировали «детство Вселенной» до появления галактик
Космос
Прощальные кадры: лунный модуль сфотографировал закат на Луне
Наука
Гены загадочных предков людей повлияли на работу мозга, показало исследование
Наука
В Петербурге открыли лабораторию для создания компьютеров, которые имитируют работу мозга
Наука
Телескоп «Евклид» показал 26 млн галактик: опубликованы первые результаты миссии
Космос
Крошечных морских животных увеличили в пять раз, чтобы рассмотреть их клетки
Наука
В Сеченовском Университете появится «умная» операционная 
Новости
Операторы связи начали заменять китайское оборудование на российское
Новости
В России хотят обязать использование отечественных процессоров для ИИ
Новости
Посмотрите на первого робота-гуманоида Nvidia в действии
Новости
Образцы с обратной стороны Луны показали, какой она была в прошлом
Космос
Морские интернет-кабели научились «прослушивать» на предмет саботажа
Новости
Нового рекорда на термоядерном синтезе добились в России
Наука
Российские ученые разработали материалы для памяти будущего  
Наука
Выяснилось, какие мутации ДНК ускоряют старение  
Наука
«Суперджет» с российскими двигателями ПД-8 впервые поднялся в воздух
Новости
Светочувствительные нановолокна ускорили рост нейронов  
Наука
ChatGPT может «заболеть» тревожностью и депрессией, но есть способ его «успокоить»  
Новости
Москва сократила выбросы углерода на 190 000 тонн благодаря электробусам  
Новости
Игуаны совершили рекордное путешествие миллионы лет назад: они проплыли по океану 8 000 км
Наука