Двухлетняя девочка, которой грозило тяжелое генетическое заболевание, вероятно, стала первым человеком, успешно излеченным от болезни двигательных нейронов еще до рождения. Случай, описанный в New England Journal of Medicine, демонстрирует эффективность пренатальной генной терапии при спинальной мышечной атрофии — заболевании, которое до недавнего времени считалось практически неизлечимым.
Новый подход к лечению опробовали по инициативе родителей девочки, ранее потерявших ребенка от того же заболевания. Будущая мать с 32-й недели беременности в течение шести недель принимала препарат «Рисдиплам». Это малая молекула, которая модифицирует экспрессию гена SMN2 и заставляет его производить больше жизненно важного белка SMN.
Анализы амниотической жидкости и пуповинной крови подтвердили, что препарат успешно достигал плода. После рождения девочка продолжила принимать лекарство и, вероятно, будет получать его на протяжении всей жизни. По сравнению с другими детьми с аналогичным диагнозом, у ребенка обнаружены более высокие уровни белка SMN в крови и значительно меньшие признаки повреждения нервов.
Авторы исследования подчеркивают, что у девочки отсутствуют симптомы мышечной слабости, и нормально развивается мышечная система. Этот результат специалисты называют «очень обнадеживающим».
Спинальная мышечная атрофия поражает примерно одного из 10 000 новорожденных. Это самая популярная генетическая причина младенческой смертности. При тяжелой форме заболевания в ДНК плода отсутствуют обе копии гена SMN1 и есть лишь одна или две копии гена SMN2. Это приводит к критическому недостатку белка, необходимого для поддержания двигательных нейронов. В результате прогрессирует мышечная слабость и, в конечном итоге, развивается дыхательная недостаточность.
Хотя исследование пока ограничивается единственным случаем, оно показывает возможность и важность раннего вмешательства при генетических заболеваниях. При этом успешное лечение открывает перспективы для более масштабных исследований и потенциально может изменить подход к терапии других генетических заболеваний, когда постнатального лечения недостаточно.
Статья предназначена только для информационных целей. «Хайтек» не дает медицинские консультации. Для диагностики заболевания и назначения лечения обратитесь к врачу.
Читать далее:
Время может двигаться вперед и назад одновременно: что выяснили физики
Эксперты проверили «чудо» со статуей Девы Марии: что показал ДНК-тест
Жители России смогут наблюдать редкое астрономическое явление в феврале
Иллюстрация на обложке: Изображение от freepik, сведения о лицензии