Диагностика по ДНК-тестам никогда не будет точной

Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью - каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтики в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так, пишет The Guardian.

У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем больше вариаций находят.

Многие склонны классифицировать результаты генетических тестов как негативные, даже если они на самом деле неопределенные. Среди опрошенных «Psycho-Oncology 24» женщин с раком груди или яичников 79% интерпретировали неклассифицированные результаты генетических исследований как высокий риск развития рака. Аналогичным образом ведут себя родители детей с подозрением на генетические заболевания.

«Гражданская война» разделит биткойн на две криптовалюты уже в августе

Однако, порой неопределенность генетических тестов может приводить к печальным последствиям. В феврале 2016 года Эми Уильямс подала иск против Athena Diagnostics, ADI Holdings и Quest Diagnostics (материнская компания Athena) из-за смерти ее сына, Кристиана.

Когда у Кристиана начались судорожные припадки, Эми обратилась к Athena за диагностикой. После генетических тестов, несмотря на неясные результаты, компания сообщила, что у ребенка недиагностированное митохондриальное расстройство. Однако, лечение не помогало, и в 2008 году Кристиан умер после очередного приступа.

Шесть лет спустя Эми захотела расшифровать собственную ДНК и снова обратилась к Athena. Тогда она увидела, что компания пересмотрела болезнь ее сына и предположила у него мутацию, вызывающую форму детской эпилепсии, называемую синдромом Драве. При этом оказалось, что некоторые препараты, используемые для лечения припадков у детей, увеличивают риск смерти у пациентов с таким синдромом.

Шведские ученые назвали 4 шага, которые остановят изменение климата

Теперь Эми Уильямс полагает, что лечение, которое давали Кристиану, только ухудшало ситуацию. И если бы Athena дала достаточно информации, ей бы удалось спасти сына. Она хочет узнать, почему компания пересмотрела результаты тестов Кристиана, и почему не обратила внимания на мутацию сразу, хотя аналогичный случай уже был диагностирован в австралийской семье в 2006 году до того, как была секвенирована ДНК Кристиана. Athena отказалась отвечать на вопросы Эми, и она подала на компанию в суд.

В Athena не согласны с иском и утверждают, что данные генетических тестов Кристиана нельзя было интерпретировать с какой-то определенностью — компания советовала продолжать исследования, в том числе обследовать родителей, но это не было сделано.

«Через пять лет появятся таблетки для комфортного старения»

Этот случай отражает проблемы современного генетического тестирования — неопределенность результатов и риски, которые могут быть с этим связаны. Это значит, что государственные регуляторы, ученые и пациенты вместе должны приложить много усилий, чтобы ситуация изменилась.

Чтобы лучше разобраться во всех видах мутаций, ученым потребуется исследовать десятки миллионов людей. И единственный способ получить так много информации — это обмен данными. Но независимо от того, насколько хорошо будет работать обмен данными и как много людей расшифруют свои геномы, неопределенность никогда не исчезнет полностью — ведь каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

1,5 млн жителей Индии потеряли работу из-за демонетизации

Ученые выяснили, что у 22% внешне здоровых людей есть генетические мутации, которые являются причинами редких наследственных болезней. Пока эти болезни не проявляются, но могут проявиться в будущем. Для тех, кто все же хочет узнать о своих генах и предрасположенностях к заболеваниям есть компании, которые занимаются ДНК-тестами — к примеру, 23andMe и Genotek.

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Физики придумали, как раскрыть тайну темной материи
Космос
Ученые рассказали, как экстремальный холод влияет на сон
Наука
Марсианский метеорит раскрыл тайны воды на Красной планете
Космос
Хакеры удаленно взломали компьютер, используя соседний Wi-Fi
Новости
«Уэбб» заснял три огромные «невозможные» галактики
Космос
Телескоп запечатлел столкновение галактик на скорости 3,2 млн км/ч
Космос
Укус вместо укола: создана вакцина от малярии, распространяемая комарами
Наука
Физики определили форму отдельного фотона
Наука
Создатели ChatGPT планируют выпустить собственный браузер
Новости
Плотность промышленных роботов в мире удвоилась за семь лет
Новости
В Гибралтаре нашли «фабрику», на которой неандертальцы варили клей
Наука
Nvidia раскрыла, какие товары компании будут в дефиците и когда
Новости
Посмотрите на первое в истории фото звезды из другой галактики
Космос
Чрезвычайно молодую планету нашли у звезды с «кривым» диском
Космос
Предложен способ навигации дронов без GPS: по «отпечаткам рельефа»
Новости
Ученые раскрыли тайну гигантских черных дыр ранней Вселенной
Космос
Microsoft и Atom Computing выпустят коммерческий квантовый компьютер в 2025 году
Новости
Создан робот-голубь, который летает как настоящая птица
Наука
На страницах тысячелетнего Голубого Корана нашли скрытый текст
Наука
Уязвимость ИИ: типы атак LLM-injection и способы защиты от них
Технологии