Диагностика по ДНК-тестам никогда не будет точной

Генетические тесты пока не дают точных результатов. Чтобы с их помощью можно было бы предсказать наступление заболевания, нужно исследовать десятки миллионов людей. И даже тогда неопределенность не исчезнет полностью - каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

Генетические тесты пока не дают точного результата — и это факт, говорят исследователи. По словам Роберта Клицмана, специалиста по биоэтики в Колумбийском университете в Нью-Йорке, люди хотят, чтобы генетические тесты были похожи на тесты на беременность, и давали точный результат — да или нет. Но пока это не так, пишет The Guardian.

У каждого человека насчитывается около 400 уникальных мутаций, большинство из которых не оказывают негативного влияния на наше здоровье. Мутации являются нормой, и чем больше генов изучают ученые, тем больше вариаций находят.

Многие склонны классифицировать результаты генетических тестов как негативные, даже если они на самом деле неопределенные. Среди опрошенных «Psycho-Oncology 24» женщин с раком груди или яичников 79% интерпретировали неклассифицированные результаты генетических исследований как высокий риск развития рака. Аналогичным образом ведут себя родители детей с подозрением на генетические заболевания.

«Гражданская война» разделит биткойн на две криптовалюты уже в августе

Однако, порой неопределенность генетических тестов может приводить к печальным последствиям. В феврале 2016 года Эми Уильямс подала иск против Athena Diagnostics, ADI Holdings и Quest Diagnostics (материнская компания Athena) из-за смерти ее сына, Кристиана.

Когда у Кристиана начались судорожные припадки, Эми обратилась к Athena за диагностикой. После генетических тестов, несмотря на неясные результаты, компания сообщила, что у ребенка недиагностированное митохондриальное расстройство. Однако, лечение не помогало, и в 2008 году Кристиан умер после очередного приступа.

Шесть лет спустя Эми захотела расшифровать собственную ДНК и снова обратилась к Athena. Тогда она увидела, что компания пересмотрела болезнь ее сына и предположила у него мутацию, вызывающую форму детской эпилепсии, называемую синдромом Драве. При этом оказалось, что некоторые препараты, используемые для лечения припадков у детей, увеличивают риск смерти у пациентов с таким синдромом.

Шведские ученые назвали 4 шага, которые остановят изменение климата

Теперь Эми Уильямс полагает, что лечение, которое давали Кристиану, только ухудшало ситуацию. И если бы Athena дала достаточно информации, ей бы удалось спасти сына. Она хочет узнать, почему компания пересмотрела результаты тестов Кристиана, и почему не обратила внимания на мутацию сразу, хотя аналогичный случай уже был диагностирован в австралийской семье в 2006 году до того, как была секвенирована ДНК Кристиана. Athena отказалась отвечать на вопросы Эми, и она подала на компанию в суд.

В Athena не согласны с иском и утверждают, что данные генетических тестов Кристиана нельзя было интерпретировать с какой-то определенностью — компания советовала продолжать исследования, в том числе обследовать родителей, но это не было сделано.

«Через пять лет появятся таблетки для комфортного старения»

Этот случай отражает проблемы современного генетического тестирования — неопределенность результатов и риски, которые могут быть с этим связаны. Это значит, что государственные регуляторы, ученые и пациенты вместе должны приложить много усилий, чтобы ситуация изменилась.

Чтобы лучше разобраться во всех видах мутаций, ученым потребуется исследовать десятки миллионов людей. И единственный способ получить так много информации — это обмен данными. Но независимо от того, насколько хорошо будет работать обмен данными и как много людей расшифруют свои геномы, неопределенность никогда не исчезнет полностью — ведь каждое новое деление клеток может вызывать новые мутации.

1,5 млн жителей Индии потеряли работу из-за демонетизации

Ученые выяснили, что у 22% внешне здоровых людей есть генетические мутации, которые являются причинами редких наследственных болезней. Пока эти болезни не проявляются, но могут проявиться в будущем. Для тех, кто все же хочет узнать о своих генах и предрасположенностях к заболеваниям есть компании, которые занимаются ДНК-тестами — к примеру, 23andMe и Genotek.

Подписывайтесь
на наши каналы в Telegram

«Хайтек»новостионлайн

«Хайтек»Dailyновости 3 раза в день

Первая полоса
Google использовал 40 000 000 телефонов, чтобы составить карту ионосферы
Наука
Физики обнаружили, что сам свет может отбрасывать тень
Наука
Продолжительность детства у древних людей изучили по ископаемым зубам
Наука
Оказалось, мы живем не в лучшей для разумной жизни Вселенной
Космос
В России пройдет международный хакатон по обнаружению голосовых дипфейков
Новости
Этот гаджет превратит смартфон во флейту или другой музыкальный инструмент
Новости
Госдума обяжет установку RuStore на всех гаджетах в России: проект приняли в I чтении
Новости
Эйнштейн ошибался: его главная теория не подходит нашей Вселенной
Космос
Сотни стартапов и тысячи идей: в Москве подвели итоги форума «ТехПред 2024»
Новости
Контур.Толк запускает бесплатную версию для онлайн-встреч без ограничений по времени
Технологии
Starship довезет пассажиров из Европы в США за полчаса на скорости 27 000 км/ч
Новости
Новое приложение для видеокарт GeForce от Nvidia уже доступно для скачивания
Новости
Rutube упростил подачу сведений о блогерах в Роскомнадзор
Новости
Бюджетный термоядерный реактор смог удержать плазму при 300 000 °С 
Новости
Посмотрите на картину робота-художника: ее продали 1 000 000 долларов
Новости
Илона Маска назначили в Белый дом: какие планы у миллиардера в правительстве Трампа
Новости
Ученая вылечила собственный рак с помощью вирусов из лаборатории
Наука
Платформу китайского гуманоидного робота открыли для всех разработчиков
Новости
Серферов от нападения гигантских акул защитят светодиодами
Наука
Физики создают «световые ураганы», чтобы ускорить передачу данных
Наука